Giáo án Sinh học 12 tuần 12 (bài 21 + 22)

Tuần:12 CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết: 22 BÀI 21 
DI TRUYỀN Y HỌC
Ngày soạn: 23.10.10
Ngày dạy: 25.10.10 
Mục tiêu:
Kiến thức:
 - Hiểu được sơ lược về Di truyền y học. Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người.
 * Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư.
 2. Kĩ năng:
 - Biết phân tích sơ đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền tật, bệnh trong sơ đồ ấy.
 - Sưu tầm tư liệu về tật, bệnh di truyền.
 3. Thái độ: Có ý thức bảo vệ môi trường để hạn chế bệnh di truyền.
II. Chuẩn bị:
 -Tranh phóng to hình 21.1-2 sgk hoặc tranh ảnh có liên quan
III. Tiến trình lên lớp
Ổn định lớp
- Kiểm dang ghi vắng vaò sổ đầu bài
Kiểm tra 15phút
 Đề: Nêu quy trình tạo ADN tái tổ hợp, kể một số thành tựu trong việc tạo sinh vật biến đổi gen ở động vật và thực vật, vi sinh vật.
Nội dung bài mới
 I Khái niệm di truyền y học:
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
- GV yêu cầu học sinh đọc những dòng đầu tiên: Nêu khái niệm di truyền y học? Kể tên một số bệnh di truyền ở người?
- Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm?
- HS đọc SGK nêu được: Khái niệm di truyền Yhọc, các dạng bệnh di truyền.
- 2 nhóm.
- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
- Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn :
 + Bệnh di truyền phân tử: VD: bệnh pheninkêtô niệu.
 + Bệnh di truyền liện quan tới đột biến NST. VD: Hội chứng Đao.
 II. Bệnh di truyền phân tử
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
- Bệnh di truyền phân tử là gì?- Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người?
 - Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử:
 - GV nhắc lại cơ chế gây bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (đã học bài bài 10), do đột biến thay thế cặp A–T bằng cặp T – A à aa thứ 6 glutamic (XTX) thay bằng valin (XAX) à HbA ->HbS.
- Nghiên cứu SGK về bệnh PKU, cho biết:
 +Nguyên nhân bệnh?
 + Cơ chế gây bệnh? Hậu qủa?
GV giới thiệu: Để nhiên cứu bệnh di truyền người, người ta thường sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ. 
- Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, người ta dùng các ký hiệu : nam. □ Nữ ○
Hai tính trạng đối lập: □, ●; kết hôn, hay vợ chồng: □┬●. GV vẽ một sơ đồ phả hệ về bệnh mù màu ( như ở bên). Từ sơ đồ, bệnh mù màu là tính trạng trôi hay lặn? Trên NST thường hay NST giới tính? Ý nghĩa của nghiên cứu phả hệ?
* Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
- HS đọc SGK nêu khái niệm.Ví dụ: Bệnh hêmôglôbin (Hb), các yếu tố đông máu...
- Phần lớn do độ biến gen à protein mà gen đó mã hóa: không tổng hợp protein, mất chức năng hoặc là cho protein có chức năng khác à bệnh.
àHS tái hiện kiến thức và ghi nhớ.
- Đọc SGK và thông tin đã biết, thảo luận thống nhất ý kiến.
 Thế hệ: I.
 II.
 Mù màu , nữ BT , nam BT 
- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen (bệnh PKU: ăn kiêng),liệu pháp gen: đưa gen làng thay cho gen bệnh.
- BVMT trong sạch.
1. Khái niệm:
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu...
2. Bệnh phêninkêtô niệu.
- Là bệnh do đột biến lặn ở gen mã hoá enzim chuyển hoá phêninalanin -> tirôzin trong cơ thể. Phêninalanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, chuyển lên não, gây đầu độc tế bào thần kinhà bệnh nhân điên dại, mất trí.
 III.Hội chứng liên quan tới đột biến NST
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
- Hội chứng bệnh là gì? 
-Hậu quả phần lớn hội chứng NST ở người?
 Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca xảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệnh bội, vừa thứa hay thiêu một NST có thễ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản của cá thể. Các ệnh hiểm nghèo do rối loạn cân bằng cả hệ gen.
* Gv cho học sinh quan sát tranh hình 21.1
- Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng đao? 
- Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Đao?
 - Vì sao người bị hội chứng Đao sống được thời gian dài .
- Vì sao tuổi người mẹ liên quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao?
- HS nghiên cứu SGK trang 88, nêu được:Khái niệm về hội chứng NST.
- HS nghiên cứu SGK à nêu cơ chế.
+ Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa. 50% chết trong 5 năm đầu.Bệnh liên qua đến chậm phát triển trí tuệ.
- Cặp NST 21 chứa ít gen, nhỏ, nên sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng.
- Do tuổi càng cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân bào.
1. Khái niệm:
- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... 
2 Hội chứng Đao:
- Nguyên nhân: Do trong tế bào thừa một nst 21 (người bệnh có 3 nst 21 trong tế bào)
- Cơ chế: Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang 3 nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao.
 VI. Bệnh ung thư. (HS tự nghiên cứu)
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
-Yêu cầu học sinh nghiên cứu mục III, trả lời các câu hỏi sau:
+ Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính?
+ Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư?
+ Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết?
+ Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư thế nào?
+ Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
- HS đọc SGK trả lời các câu hỏi:
+ Nêu khái niệm ung thư, khối u ác tính, lành tính.
+ Do đột biến gen, NST, khi tiếp xúx với tác nhân gây đột biến: tia phóng xạ, hoá chất, virut gây UT.
+ UT tử cung, UT máu, UT gan.
+ Chưa có thuốc, điều trị bằng hóa chất, phóng xạ -> gây tác dụng phụ nặng.
+ Quảnn lí chặt chẽ việc sử dụng hoá chất BVTV, không hút thuốc, xử lí rác thải nhà máy, ăn uống làm việc hợp lí, kiểm tra sức khỏe định kì 
1 Khái niệm: 
 - Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăn sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể -> các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
 +Khối u ác tính: khi tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu -> tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u lành tính: tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể.
* Tác nhân gây ung thư: tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư
 * Nguyên nhân: - Do các đột biến gen, đột biến NST.
- Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: + Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng. + Gen ức chế các khối u.
* Cách điều trị phòng ngừa :
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
4. Củng cố
- Thế nào là di truyền y học?Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người?
5 Dặn dò:
- Học bài, trả lời câu hỏi SGK.
- Tìm hiểu tư liệu về IQ
Tuần 12 BÀI 22: 
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
Tiết: 23
Ngày soạn: 25.10.10
Ngày dạy: 27.10.10 
I. Mục tiêu:
 1. Kiến thức:
 - Hiểu được sơ lược Di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen. Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người 
 - Nêu được việc bảo vệ vốn gen của loài người liên quan tới một số vấn đề : Di truyền học với ung thư và bệnh AIDS, di truyền trí năng.
 * Hiểu được quy trình chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai và liệu pháp gen.
 2 Kĩ năng:
 - Sưu tầm tư liệu về tật, bệnh di truyền và thành tựu trong việc hạn chế, điều trị bệnh hoặc tật di truyền.
 3. Thái độ: Bảo vệ môi trường, hạn chế những tác động xầu, tránh các đột biến phát sinh, giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người.
II. Chuẩn bị
- Tranh phóng to hình 22.1-2 sgk hoặc tranh ảnh có liên quan
III. Tiến trình lên lớp
Ổn định lớp
 - Kiểm danh ghi vắng vào sổ đầu bài 
Kiểm tra bài cũ
 CH1: Thế nào là di truyền y học? Phân biệt bệnh di truyền phân tử và hội chứng liên quan tới đột biến NST.
 CH2: trình bày cơ chế nguyê nhân cơ chế hậu quả của bệnh pheninketo niệu, và hội chứng down
Nội dung bài mới.
 I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
- Tại sao phải bảo vệ vốn gen của loài người?
- Nêu các biện pháp bảo vệ vốn gen và giảm gánh nặng di truyền cho loài người?
- Sự phát triển mạnh của KHCN có thể dẫn đến ô nhiễm đất, nước, không khíà có ý thức bảo vệ MT.
- Thế nào là di truyền học tư vấn ? nhiệm vụ của di truyền học tư vấn?
- Một trong các phương pháp tư vấn có kết quả là chẩn đóan trước sinh: Chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.( chẩn đoán sớm nhiều bệnh d truyền.)
- Thế nào là kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai? 
- Trước khi tiến hành chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết tua nhau thai, người ta cần siêu âm để xác định đúng vị trí của thai, tua nhau thai và dịch ối. 
- Thế nào là liệu pháp gen? Mục đích của liệu pháp gen?
- Nêu quy trình tiến hành liệu pháp gen?
- Tại sao liệu pháp gen được coi là kĩ thuật của tương lai?
- HS trao đổi nhanh, trả lời được:+ Trong quần thể người luôn có các đột biến, ĐB di truyền gây ảnh hưởng lớn.
+ Cần hạn chế các tác nhân gây ĐB.
+ Kiểm tra nghiêm ngặt DT từ bào thai.
+ Vận dụng công nghệ DT trong chữa bệnh.
- HS nêu khái niệm tư vấn di truyền y học và niệm vụ của di truyền học tư vấn;+ Chẩn đoán đúng bệnh di truyền.+ Xây dựng được phả hệ của người bệnh.
+ Chẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh ở đời sau.
- HS đọc SGK trang 93 trả lời.
- HS thảo luận trả lời.
 Quy trình liệu pháp gen
à Do còn phải hoàn thiện thêm một số khâu trước khi áp dụng đại trà cho người bệnh.
1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.
- Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh, nhờ đó giảm gánh nặng di truyền.
- Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến. 
2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
 * Kĩ thuật chọc dò dịch ối (thực hiện lúc thai 16-18 tuần) : dùng bơm tiêm đưa kim vào vùng dịch ối, hút ra 10-20 ml dịch (trong đó có các tế bào phôi), li tâm để tách tế bào phôi, nuôi cấy tế bào ® phân tích NST và ADN.
 *Kĩ thuật sinh thiết tua nhau thai (thực hiện lúc phôi 6-8 tuần) : đưa 1 ống nhỏ vào tua nhau thai để tách tế bào thai ® phân tích NST và ADN.
3 Liệu pháp gen – Kĩ thuật của tương lai: 
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
* Quy trình tiến hành:
 - Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh.
- Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên. - Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến , đưa trở lại bệnh nhân.
 II. Một số vấn đề của di truyền học.
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
- Việc giải mã hệ gen người ngoài những lợi ích thiết thực còn gây tâm lí lo ngại gì? VD?
- Người ta lo ngại gì về thành tựu của công nghệ gen đến sức khỏe con người?
- IQ là gì? Liên quan giữa IQ và di truyền?
* GV nêu ví dụ về cách đo chỉ số IQ
- Hãy nêu hiểu biết của em về AIDS? 
* GV chú ý cơ chế sao mã ngược.
- Di truyền học có biện pháp gì để ngăn chặn đại dịch AIDS?
- Vận dụng hiểu biết thực tế và thông tin từ sách báo thảo luận trả lời.
- VD: UT báo trước cái chết ảnh hưởng đến cuộc sống.
- IQ là chỉ số thông minh, chỉ số này nói lên năng lực truí tuệ của người đó.
- Vận dụng kiến thức đã học trong chương trình sinh học 10 , thảo luận thống nhất ý kiến: về nguyên nhân và hậu qủa của AIDS.
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người.
 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh.
- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ.
a. Hệ số thông minh (IQ)
- Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần.
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ.
4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.
Củng cố:
Vì sao hiện nay, các bệnh di truyền có khuynh hướng gia tăng trong các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng giảm? Để bảo vệ vốn gen của loài người cần làm gì? 
5 Dặn dò:
 - Học bài cũ.
 - Ôn tập lại toàn bộ kiến thức đã học thông qua nội dung bài 23, trả lời câu hỏi bài tập SGK trang 102.