Giáo án Sinh học 12 - Phần 5 - Chương 5: Di truyền học người

Tuần:	 
Ngày soạn: 
Tiết: 
Ngày dạy: 
Chương V : di truyền học người 
 Bài 27 : Phương pháp nghiên cứu di truyền người 
I. Mục tiêu : Sau khi học song bài này học sinh phải
 1. Kiến thức :
 - Trình bày được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
 - Đọc và xác định được sơ đồ phả hệ,kiểu gen của một số bệnh di truyền cụ thể
 2. Kỹ năng : Phát triển năng quan sỏt,phõn tớch kờnh hỡnh trong bài học.
 3. Giáo dục : Học sinh ý thức được vai trò thực tiễn của vệc nghiên cứu di truyền người. 
II. Phương tiện dạy học :
 1. GV: GA, SGK ,SGV , mỏy chiếu
 2. HS : Học bài cũ và chuẩn bị bài mới	
III. Phương pháp chủ yếu :
 - Vấn đáp tìm tòi - Vấn đáp tái hiện
 - Quan sát tranh tìm tòi - Tự nghiên cứu SGK
IV. Tiến trình bài dạy :
 1. Kiểm tra bài cũ : Đầu chương không kiểm tra
 2. Nội dung bài giảng :
 (đvđ) : - Tại sao con cái lại giống bố mẹ ? Những loại tính trạng,loại bệnh nào thì không 
 di truyền từ bố mẹ cho con cái ? Tại sao anh em họ hàng lấy nhau lại gây hậu quả 
 xấu cho con cái của họ.... 
Hoạt động của thầy và trũ
Nội dung
Hoạt động 1 :	10’
Tỡm hiểu về một số khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người 
GV : Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk và cho biết
- Nghiên cứu các quy luật di truyền ở vật nuôi và cây trồng, con người đã dùng những p2 nào? 
- Các p2 trên có thể áp dụng cho con người được không? Vì sao? 
HS : nghiờn cứu,trả lời
GV : kết luận,bổ sung
Hoạt động 2 :	28’
Tỡm hiểu về các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
GV : Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk, quan sỏt hỡnh 27.1 và cho biết
 - Phả hệ là gì? 
 - Mục đích của nghiên cứu phả hệ là gì ? 
 - Nội dung và kết quả đạt được khi nghiên 
 cứu ?
- Qua sơ đồ, hãy cho biết bệnh máu khó đông 
 biểu hiện ntn qua 4 thế hệ? 
- Gen qui định bệnh nằm NST X là gen trội hay lặn ? Bệnh di truyền theo quy luật gì?
- Phân tích để viết kiểu gen của các cá thể 4 và 8
- GV lấy ví dụ thực tiễn --> vai trò của ý thức 
 rèn luyện trong các hoạt động của con người.
HS : Ngiên cứu, trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
 - Thế nào là trẻ đồng sinh?
- Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh 
 khác trứng?
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh ta rút ra được những đ2 gì? Có ý nghĩa gì?
- Đồng sinh cùng trứng nuôi dưỡng trong những đ/k khác nhau--> 1 số đặc tính trạng nào biểu hiện khác nhau?
- Vai trò của p2 này được vận dụng vào công tác giáo dục trẻ em ntn?
HS : nghiờn cứu,trả lời
GV : kết luận,bổ sung .
 + Trẻ đồng sinh cùng trứng, khác trứng.
 + Trẻ đồng sinh cùng trứng: cùng giới tính, nhóm máu, chiều cao, màu da... nhưng tâm lý, tuổi thọ, tính cách, ...chịu a/h của môi trường. 
 + Trẻ đồng sinh khác trứng: cùng hoặc khác giới tính, nhóm máu, chiều cao, thể trạng biến đổi nhiều
- Mục đích của nghiên cứu tế bào là gì ?
- Nội dung của phương pháp và kết quả đã đạt đươc?
- Nêu 1 số bệnh tật di truyền ở người đã biết. Cơ chế phát sinh các loại bệnh tật đó ntn?
HS : nghiờn cứu,trả lời
GV : kết luận,bổ sung .
- Ngoài ra các nhà khoa học còn áp dụng những phương pháp nào để nghiên cứu di truyền trên người ?
HS : nghiờn cứu,trả lời
GV : kết luận,bổ sung .
I. Một số khó khăn:
- Thành thục sinh dục chậm, đẻ ít.
- Số lượng NST khá nhiều (2n = 46) nhưng ít sai khác về hình dạng và kích thước.
- Xã hội: Không làm thí nghiệm trên người (pp lai, gây đột biến)
II. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:
1. Nghiên cứu phả hệ:
* Mục đích : Xác định gen qui định tính trạng là trội hay lặn,nằm trên NST thường hay giới tính,theo qui luật nào
* Nội dung : Nghiên cứu sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.
* Kết quả : Xác định tính chất di truyền của nhiều tính trạng 
- Da đen ,tóc quăn,môi dày à tt trội. 
- Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng à tt lặn
- Bệnh mù màu, máu khó đông: di truyền liên kết với giới tính.
 - Bệnh u xơ thần kinh, câm điếc bẩm sinh, loạn thị do gen nằm trên NST thường qui định.
 - Xác định khả năng DT của các tính trạng năng khiếu ở người do yếu tố đa gen và chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường (âm nhạc, hội họa, toán học ...)
2) Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
* Mục đích: Xác định mức độ ảnh hưởng của gen hay môi trường lên sự hình thành tính trạng.
* Nội dung: So sánh những điểm giống và khác nhau của một tính trạng trong các trường hợp đồng sinh,sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường 
* Kết quả : Nhóm máu,máu khó đông phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, thông minh phụ thuộc vào môi trường.
3) Nghiên cứu tế bào: 
* Mục đích : Tìm ra các khuyết tật về KG của các bệnh dt -> chuẩn đoán và điều trị kịp thời
* Nội dung: Quan sát,nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tật, bệnh DT bẩm sinh.
* Kết quả : phát hiện 1 số bệnh như
- Ung thư máu: cặp NST 21 bị mất đoạn. - Bạch cầu ác tính: ------- 22 ----------
- Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé: NST 16 - 18 có 2 chiếc.
4. Các phương pháp nghiên cứu khác :
- Nghiên cứu di truyền quần thể
- Nghiên cứu di truyền học phân tử
	3. Củng cố và hướng dẫn về nhà :
* Củng cố : Sử dụng ô ghi nhớ và bài tập cuối bài
* Hướng dẫn về nhà : làm bài tập,học bài cũ và chuẩn bị bài mới trước khi đến lớp.
heheùfgfg
Tuần:	 
Ngày soạn: 
Tiết: 
Ngày dạy: 
BÀI 28,29 : DI TRUYỀN Y HỌC
I. Mục tiêu : Sau khi học song bài này học sinh phải
 1. Kiến thức :
- Giải thớch được khỏi niệm bệnh, tật di truyền là gỡ; phõn loại và nguyờn nhõn bệnh, tật di truyền.
- Nêu được liệu pháp gen và ứng dụng và nêu được chỉ số AND và ứng dụng
 2. Kỹ năng : Phát triển năng quan sỏt,phõn tớch trong bài học.
 3. Giáo dục : Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại và làm giảm hậu quả của 
 một số bệnh di truyền ở người. 
II. Phương tiện dạy học :
 1. GV: GA, SGK ,SGV , mỏy chiếu
 2. HS : Học bài cũ và chuẩn bị bài mới	
III. Phương pháp chủ yếu :
 - Vấn đáp tìm tòi - Vấn đáp tái hiện - Tự nghiên cứu SGK
IV. Tiến trình bài dạy :
 1. Kiểm tra bài cũ : 
Mục đích và nội dung của cỏc phương phỏp nghiờn cứu di truyền người?
Kết quả của việc nghiờn cứu di truyền ở người
 2. Nội dung bài giảng :
(đvđ) : Bệnh tật đang là mối lo của nhõn loại. Y học hiện đại nhấn mạnh vai trũ dự phũng, và bước đầu chữa trị được một số bệnh di truyền ,cỏc bệnh đú là gỡ và chỳng ta cú thể trỏnh được khụng ?
Hoạt động của thầy và trũ
Nội dung 
Hoạt động 1 :
Tỡm hiểu về k/n di truyền y học
GV : Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk và cho biết di truyền y học gồm những vấn đề gỡ?
HS : nghiờn cứu, trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
Hoạt động 2 :
Tỡm hiểu về bệnh tật di truyền 
GV : Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk và cho
biết 
- Những hiểu biết mới về bệnh tật di truyền như thế nào?
- Tại sao những hiểu biết này lại đưa đến 
 khỏi niệm chớnh xỏc hơn về bệnh tật di 
 truyền?
- Phõn biệt bệnh và tật?
- Mụ tả một số bệnh, tật di truyền đó học.
- Nhúm bệnh tật này liờn quan như thế nào đến những biến đổi trong bộ NST?
- Biểu hiện của cỏc thể đột biến này ntn?
HS : nghiờn cứu, trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
 - Lưu ý: bệnh hồng cầu hỡnh liềm do 1trong 2loại đột biến:
 + ĐB thay thế cặp nu A-T thành G-X ở gen tổng hợp chuỗi làm thay thế 1aa
 + ĐB thay thế cặp nu T-A thành A-T ở codon 6 của gen tổng hợp chuỗi làm thay thế aa glutamic bằng valin.
- Bệnh di truyền cú thể do ĐB đơn gen hoặc đa gen
- Người ta đó phỏt hiện 4000 loại bệnh, tật di truyền do đột biến gõy nờn, nhưng trong phạm vi bài này chỳng ta chỉ tỡm hiểu vài trường hợp.
Hoạt động 3 :
Tỡm hiểu về một vài hướng nghiờn cứu ứng dụng
GV :Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk và cho biết :
- Người ta vận dụng những nguồn thụng tin nào để xỏc định những hướng ứng dụng cho y học sau này?
- Trỡnh bày cỏc hướng ứng dụng của y học sau này?
HS : nghiờn cứu, trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
Hoạt động 4 :
Tỡm hiểu về di truyền y học tư vấn
GV : Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk và trả lời cỏc cõu hỏi sau:
- Di truyền y học tư vấn là gỡ ?
- Di truyền học tư vấn dựa trờn cơ sở khoa học nào ?
- Phương phỏp tư vấn là gỡ?
- Trả lời cõu hỏi lệnh trong SGK phần 3
HS : Nghiờn cứu ,trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
 Hoạt động 5 :
Tỡm hiểu liệu phỏp gen và chỉ số ADN
GV: Yờu cầu hs nghiờn cứu sgk và trả lời cỏc cõu hỏi sau :
- Liệu phỏp gen là gỡ ? 
- Bước đầu đó thu được kết quả gỡ từ liệu phỏp gen?
- Chỉ số ADN là gỡ ?
- Sử dụng chỉ số ADN vào mục đớch gỡ ?
HS : Nghiờn cứu ,trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về DT học người vào y học, giỳp cho việc giải thớch, chẩn đoỏn, phũng ngừa, hạn chế cỏc bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lớ.
II. BỆNH TẬT DI TRUYỀN
1. Khỏi niệm bệnh, tật di truyền
Bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ mỏy di truyền ở người. Gồm những bệnh, tật phỏt sinh do sai khỏc trong cấu trỳc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sút trong quỏ trỡnh hoạt động của gen.
- Bệnh di truyền: cỏc bệnh rối loạn chuyển hoỏ bẩm sinh, miễn dịch, cỏc khối u bẩm sinh
- Tật dt: Những bất thường hỡnh thỏi lớn hoặc nhỏ,cú thể biểu hiện ở phụi thai hoặc trẻ sơ sinh.
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen
Bệnh di truyền: Bệnh thiếu mỏu hồng cầu hỡnh liềm do đột biến gen làm thay thế aa glutamic bằng valin gõy nờn.
Tật di truyền: Tật teo cơ do đột biến gen lặn dystrophin nằm trờn NST X, gõy liệt hệ cơ vận động, cơ trơn ở người.
3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trỳc NST
Bệnh này do sự thờm bớt toàn bộ hoặc 1phần của NST. Biến đổi cấu trỳc NST thường: ở người cú NST số 21 bị mất đoạn gõy ung thư mỏu. Biến đổi số lượng NST thường: 3 NST số 13 : kiểu hỡnh đầu nhỏ, sức mụi tới 75%, tai thấp và biến dạng. 3 NST số 18 Kiểu hỡnh trỏn bộ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cỏnh tay.
III. MỘT VÀI HƯỚNG NGHIấN CỨU ỨNG DỤNG
Di truyền y học hiện nay và tương lai sẽ được nghiờn cứu theo những hướng sau:
- Chẩn đoỏn bệnh sớm
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cỏch sửa chữa cỏc nguyờn nhõn sai hỏng.
- Kỡm hóm vi sinh vật gõy bệnh bằng sinh học phõn tử
- Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, cú cơ chế tỏc động chớnh xỏc hơn.
IV. DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN : 
1. khỏi niệm :
DT y học tư vấn là lĩnh vực chuẩn đoỏn dựa trờn cỏc thành tựu về DT học
2. Cơ sở khoa học của DTY học tư vấn :
 Cần xỏc minh bệnh, chuẩn đoỏn, xột nghiệm,nghiờn cứu phả hệ
3. Phương phỏp tư vấn :
V. LIỆU PHÁP GEN VÀ SỬ DỤNG CHỈ SỐ 
 ADN:
1. Liệu phỏp gen : 
- K/N : Phục hồi chức năng gen bị đột biến
- Một số ứng dụng bước đầu : sgk 
2. Sử dụng chỉ số ADN : 
- K/N : Trỡnh tự lặp lại của 1 đoạn nuclờụiti trờn ADN khụng chứa mó di truyền ,đoạn nu này thay đổi theo từng cỏ thể.
- Cỏc ứng dụng : 
Xỏc định cỏ thể, xỏc định huyết thống
3. Củng cố và hướng dẫn về nhà :
* Củng cố : Sử dụng ô ghi nhớ và bài tập cuối bài
 + Thế nào là bệnh và tật di truyền?
 + Cho vớ dụ về bệnh di truyền do đột biến gen;
 + Bệnh - Tật di truyền do đột biến NST.
* Hướng dẫn về nhà : làm bài tập,học bài cũ và chuẩn bị bài mới trước khi đến lớp.
 heheùfgfg
Tuần:	 
Ngày soạn: 
Tiết: 
Ngày dạy: 
Bài 30 : bảo vệ vốn gen di truyền của loài người
I. Mục tiêu : Sau khi học song bài này học sinh phải
 1. Kiến thức :
 - Nêu được cơ sở di truyền của bệnh ung thư ,bệnh AIDS và sự DT trí năng của loài người
 - Hiểu được vì sao phải bảo vệ vốn gen của loài người
 2. Kỹ năng : Phát triển năng quan sỏt,phõn tớch kờnh hỡnh trong bài học.
 3. Giáo dục : Nâng cao ý thức về tài sản di truyền của loài người từ đó tích cực đấu 
 tranh vì hòa bình,chống thảm họa do chiến tranh để lại.
II. Phương tiện dạy học :
 1. GV: GA, SGK ,SGV , mỏy chiếu
 2. HS : Học bài cũ và chuẩn bị bài mới	
III. Phương pháp chủ yếu :
 - Vấn đáp tìm tòi - Vấn đáp tái hiện
 - Quan sát tranh tìm tòi - Tự nghiên cứu SGK
IV. Tiến trình bài dạy :
 1. Kiểm tra bài cũ : 
 - Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên,nêu nguyên nhân chung của 
 các bệnh này ?
 - Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng ,cấu trúc NST gây nên ? Trình bày 
 một số bệnh mà em biết ?
 2. Nội dung bài giảng :
 (đvđ) : Thế nào là ô nhiễm môi trường ? Môi trường bị ô nhiễm gây ra những hậu quả 
 gì cho đời sống con người ?
Hoạt động của thầy và trò
Nội dung
Hoạt động 1 : 12’
Tìm hiểu về gánh nặng di truyền 
GV : Vì sao gọi là gánh nặng di truyền ?
 Hởu quả mà nó gây ra là gì ?
HS : Nghiên cứu, trả lời
GV : Kết luận bổ sung
Hoạt động 2 : 13’
Tìm hiểu về di truyền y học với bệnh ung thư và aids.
- GV : Yêu cầu hs nghiên cứu sgk để trả lời các câu hỏi sau :
- Hóy cho một số vớ dụ về bệnh ung thư mà em biết
- Hiện nay bệnh ung thư đó cú thuốc chữa trị chưa
- Nguyờn nhõn gõy bệnh ung thư
- Chỳng ta cú thể làm gỡ để phũng ngừa cỏc bệnh ung thư
- Di truyền học cú biện phỏp gỡ để ngăn chặn đại dịch AIDS
- Vì sao để bảo vệ vốn gen DT của loài người phải bảo vệ môi trường sốn,chống ô nhiễm không khí,nước ,đất, thực hiện an toàn thực phẩmđặc biệt tích cực đấu tranh vì hòa bình,chống thảm họa chiến tranh hạt nhân gây nên ?
HS: Nghiên cứu,trả lời
GV : Kết luận,bổ sung
Hoạt động 3 : 8’
Tìm hiểu về vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
- GV : Yêu cầu hs nghiên cứu sgk để trả lời các câu hỏi sau :
- Di truyền trí tuệ là gì ?
- Hệ số thông minh được đánh giá qua tiêu chí nào ?
- Khả năng trí tuệ có di truyền không ?
HS: Nghiên cứu,trả lời
GV : Kết luận,bổ sung
Hoạt động 4 : 7’
Tìm hiểu về Bảo vệ di truyền của loài người và của người việt nam
 GV : Yêu cầu hs nghiên cứu sgk và cho biết để bảo vệ di truyền của loài người và 
của người việt nam các nhà khoa học đã làm những gì ?
HS: Nghiên cứu,trả lời
GV : Kết luận,bổ sung
I. Gánh nặng di truyền :
Là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết,nếu gen này ở trạng thái đồng hợp sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ .
II. Di truyền y học với bệnh ung thư và 
 AISD :
1. Di truyền y học với bệnh ung thư :
- K/N : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh khụng kiểm soỏt được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hỡnh thành cỏc khối u chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ỏc tớnh khi cỏc tế bào của nú cú khả năng tỏch khỏi mụ ban đàu di chuyển đến cỏc nơi khỏc trong cơ thể tạo cỏc khối u khỏc nhau
- Nguyên nhân gây ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. 
- chưa cú thuốc điều trị, dựng tia phúng xạ hoặc hoỏ chất để diệt cỏc tế bào ung thư
- Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch ,hạn chế các tác nhân gây ung thư. 
2. Di truyền học với bệnh AIDS
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện phỏp di truyền nhằm hạn chế sự phỏt triển của virut HIV
III. Vấn đề di truyền khả năng trớ tuệ
- K/N : Trí năng được xác định là có di truyền . Biểu hiện của khả năng trí tuệ phụ thuộc vào gen điều hòa nhiều hơn gen cấu trúc. Sự di truyền này được đánh giá qua chỉ số IQ.
+ Hệ số thụng minh ( IQ)
được xỏc định bằng cỏc trắc nghiệm với cỏc bài tập tớch hợp cú độ khú tăng dần
+ Khả năng trớ tuệ và sự di truyền
- Tập tớnh di truyền cú ảnh hưởng nhất định tới khả năng trớ tuệ 
IV. Bảo vệ di truyền của loài người và 
 của người việt nam
- Di truyền học phóng xạ nghiên cứu các loại bức xạ ion hóa đều có khả năng gây đột biến.
- Các chất hóa học, các chât thải gây ô nhiễm đều có khả năng gây nguy hại cho vốn gen di truyền của con người.
	3. Củng cố và hướng dẫn về nhà :
* Củng cố : Sử dụng ô ghi nhớ và bài tập cuối bài và tuyên truyền về HIV/AIDS
- Bệnh nhõn nhiễm HIV đầu tiờn trờn Thế giới được phỏt hiện vào ngày 5/6/1981 (Mỹ). Ở Việt Nam, ca nhiễm HIV được phỏt hiện đầu tiờn ở TP. HCM vào thỏng 12/1990.
- Năm 1983 virus HIV được phõn lập (là HIV typ I), năm 1986 phõn lập được HIV typ II. 98% cỏc ca nhiễm HIV là HIV typ I, chỉ cú 2% là HIV typ II.
- Cơ chế lõy nhiễm của HIV (typ I) đó được nghiờn cứu: khi bị nhiễm, virus xõm nhập vào tế bào lympho T (T CD4) và hoà nhập bộ gen virus với bộ gen tế bào, tạo nờn cỏc provirus ở vụ số tế bào lympho T. Trong 1điều kiện nào đú, bộ gen của HIV tỏch ra khỏi bộ gen tế bào, tỏi bản tạo thế hệ HIV mới phỏ vỡ cỏc tế bào tiếp tục xõm nhiễm cỏc tế bào khỏc. Ngoài cỏc tế bào lympho T, HIV cũn cú thể xõm nhiễm cỏc tế bào khỏc như: lympho B, đại thực bào đa nhõn, bạch cầu, tế bào thần kinh, 
Cỏc xu hướng điều trị nhiễm HIV/AIDS bằng liệu phỏp gen:
* Hướng dẫn về nhà : làm bài tập,học bài cũ và chuẩn bị bài mới trước khi đến lớp.
 heheùfgfg