Tài liệu ôn thi tốt nghiệp Sinh 12 - Phần DI truyền học

 A. HƯỚNG DẪN ễN TẬP LỚP 12 MễN SINH HỌC
a. Di truyền học
Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị
Câu 1. Gen là gì? Cho ví dụ minh hoạ.
- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
- Ví dụ: Gen Hba là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit a, gen tARN mã hoá cho phân tử tARN
- Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), còn ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh (bên cạnh các đoạn exon mã hoá axit amin còn được xen kẽ các đoạn intron không mã hoá axit amin).
Câu 2. Trình bày cấu trúc chung của các gen mã hoá prôtêin. 
Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit (hình 1.1 – trang 6):
- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã.
- Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (itron). Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Câu 3. Mã di truyền có các đặc điểm gì? 
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch khuôn) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
- Mã di truyền có các đặc điểm sau:
+ Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
+ Mã di truyền có tính phổ biến.
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu
+ Mã di truyền có tính thoái hoá.
Câu 4. Hãy giải thích vì sao trên mỗi chạc tái bản chỉ có một mạch của phân tử ADN được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp một cách gián đoạn?
Do cấu trúc phân tử ADN có 2 mạch pôlinuclêôtit đối song song (3’ 5’ và 5’ ---> 3’), mà enzim pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ ---> 3’ nên sự tổng hợp liên tục của cả 2 mạch là không thể được, đối với mạch khuôn 3’ --> 5’ nó tổng hợp liên tục, còn mạch khuôn 5’ --> 3’ tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn theo chiều 5’ --> 3’ ngược với chiều phát triển của chạc tái bản, rồi nối lại nhờ enzim ADN ligaza.
Câu 5. Hãy trình bày diễn biến và kết quả của quá trình phiên mã.
Diễn biến của quá trình phiên mã: như mục I.2 – trang 11 SGK.
Kết quả: tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong tổng hợp prôtêin.
phân tử prôtêin, nhiều ribôxôm tổng hợp được nhiều phân tử prôtêin giống nhau.
Câu 6. 
a. Hãy xác định trình tự các aa trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp từ đoạn gen trên.	
 5’ GXT XTT AAA GXT 3’
	3’ XGA GAA TTT XGA 5’ ( mạch mã gốc)
	5’ GXU XUU AAA GXU 3’ (mARN)
	 Ala - Leu - Lys - Ala ( chuỗi polipeptit)
b. 	Leu - Ala - Val - Lys (trình tự aa)
 5’ UUA GXU GUU AAA ( mARN)
ADN
 3’ AAT XGA XAA TTT 5’ 
 5’ TTA GXT GTT AAA3’
Câu 7. Thế nào là điều hoà hoạt động của gen? 
 	Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp tế bào tổng hợp loại prôtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống.
Câu 8. Opêron là gì? Trình bày cấu trúc của opêron Lac ở E.coli.
- Opêron là hệ gen chung điều khiển gen cấu trúc (các gen cấu trúc liên quan về chức năng) cùng nằm trên một đoạn NST. Một Opêron gồm 1 gen cấu trúc kèm theo một vùng khởi động và vùng vận hành.
- Cấu trúc của opêron Lac ở E.coli: Trang 17 - SGK.
Câu 9. Giải thích cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac: 
Hoạt động của ôpêron Lac:
Khi môi trường không có lactôzơ: gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào gen chỉ huy đ các gen cấu trúc không biểu hiện (không hoạt động)
Khi môi trường có lactôzơ: Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Lactôzơ với tư cách là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế đ prôtêin ức chế bị biến đổi cấu hình nên không gắn được vào vùng vận hành đ vận hành hoạt động của các gen cấu trúc giúp chúng được biểu hiện.
.Câu 10. Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến một cặp nuclêôtit (được gọi chung là đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit.
- Các dạng đột biến điểm:
+ Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
+ Đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit.
- Hậu quả: có lợi, có hại, trung tính
Câu 11. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên NST đ có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn (gồm tâm động và ngoài tâm động), chuyển đoạn (tương hỗ, không tương hỗ, trong một NST).
ý nghĩa: Đột biến cấu trúc NST góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.
Câu 12. Nêu những dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng.
Các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội: thể không, thể một nhiễm, thể ba, thể bốn.
Hậu quả: sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
Câu 13. Phân biệt tự đa bội và dị đa bội. Thế nào là thể song nhị bội?
- Phân biệt tự đa bội và dị đa bội: 
+ Tự đa bội là sự tăng nguyên lần số NST đơn bội lớn hơn 2n của cùng 1 loài.
+ Dị đa bội: là hiện tượng tăng nguyên lần số NST đơn bội của 2 loài khác nhau.
- Thể song nhị bội: là hiện tượng trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau.
Câu 14. Nêu một vài ví dụ về hiện tượng đa bội ở TV.
Lúa mì : 6n = 42; Khoai tây: 4n = 48; chuối nhà: 3n = 27; Dâu tây: 8n = 56; Thuốc lá: 4n = 48
Câu 15. Nêu các đặc điểm của thể đa bội. 
Về cơ quan sinh dưỡng: Tế bào đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ đ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
Về sinh sản:
+ Đa bội chẵn: tính hữu thụ kém hơn thể lưỡng bội.
+ Đa bội lẻ: hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường đ quả không hạt.
Hiện tượng đa bội thể phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật
Chương II. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
Câu 1. Trong phép lai một tính trạng, để đời sau có tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 3 trội : 1 lặn cần những điều kiện sau:
Bố mẹ dị hợp một cặp gen.
Trội lặn hoàn toàn
Số lượng cá thể con lai phải lớn
Quá trình giảm phân và thụ tinh xảy ra bình thường.
Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống như nhau.
Câu 2. Để biết chính xác kiểu gen của một cá thể có kiểu hình trội ta thực hiện phép lai phân tích.
Nếu Fb đồng tính đ cơ thể KH trội đó có KG đồng hợp
Nếu Fb phân tính đ cơ thể KH trội đó có KG dị hợp
Ví dụ: 
Câu 3. Để có TLKH 9 : 3 : 3 : 1 các điều kiện cần có sau:
Bố mẹ dị hợp 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trạng phân li độc lập
Trội lặn hoàn toàn
Số lượng cá thể con lai phải lớn
QT giảm phân và thụ tinh xảy ra bình thường.
Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống như nhau..
Câu 4. Hai alen thuộc cùng một gen có thể tương tác với nhau không? Giải thích.
 Hai alen của cùng một gen có tương tác với nhau theo kiểu trội lặn hoàn toàn hoặc trội lặn không hoàn toàn hoặc đồng trội .
Câu 5. Có thể dùng những phép lai nào để xác định khoảng cách giữa 2 gen trên NST? Phép lai nào hay được dùng hơn? vì sao?
Để xác định khoảng cách giữa 2 gen trên NST có thể dùng phương pháp phân tích giống lai hoặc dùng phép lai phân tích. 
Phép lai phân tích hay được dùng hơn vì: chỉ có 1 trường hợp và tính chính xác hơn.
Câu 6. Làm thế nào để biết được một bệnh nào đó (ở người) là do gen lặn nằm trên NST X hay do gen trên NST thường quy định?
	Có thể theo dõi phả hệ để biết được bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST thường hay trên NST X quy định nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.
Câu 7. Nêu đặc điểm di truyền của gen ngoài nhân. Làm thể nào để biết được tính trạng nào đó là do gen trong nhân hay gen nằm ngoài nhân quy định?
	Dùng phép lai thuận nghịch có thể xác định được tính trạng nào đó do gen trong nhân hay gen ngoài nhân quy định.
	Nếu kiểu hình của con luôn giống mẹ thì đó là do gen ngoài nhân quy định.
Câu8. Muốn nghiên cứu mức phản ứng của một kiểu gen nào đó ở động vật, ta cần phải làm gì?Muốn nghiên cứu mức phản ứng của một KG nào đó ở ĐV ta cần tạo ra một loạt các con vật có cùng một kiểu gen rồi cho chúng sống ở các môi trường khác nhau. Việc tạo ra các con vật có cùng kiểu gen có thể được tiến hành bằng cách nhân bản vô tính hoặc chia một phôi thành nhiều phôi nhỏ rồi cho vào tử cung của các con mẹ khác nhau để tạo ra các con con.
Chương III. Di truyền học quần thể
Câu 1. Nêu đặc điểm của quần thể ngẫu phối
Trong quần thể ngẫu phối, các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.
Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định, do duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
Quần thể ngẫu phối có tính đa kình về kiểu gen dẫn tới đa hình về kiểu hình do vậy có tiềm năng thích nghi lớn.
Câu2. Gen trên NST giới tính sẽ không thể cân bằng di truyền sau một thế hệ giao phối ngẫu nhiên khi tần số alen ở hai giới là không như nhau trong thế hệ bố mẹ.
Chương IV. ứng dụng di truyền học
Câu 1. Nguồn biến dị di truyền của quần thể vật nuôi được tạo ra bằng những cách nào?
	Nguồn biến dị di truyền của quần thể vật nuôi chủ yếu là biến dị tổ hợp và được tạo ra bằng cách lai giống (lai các dòng thuần của các giống).
	Phương pháp tạo biến dị bằng tác nhân gây đột biến ít được sử dụng vì phần nhiều tác nhân đột biến gây hại đối với động vật.
Câu 2. Thế nào là ưu thế lai?
Ưu thế lai là hiện tượng con lai có sức sống, khả năng chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ.
Câu 3. Nêu phương pháp tạo giống lai cho ưu thế lai
Bước 1: Tạo ra những dòng thuần chủng khác nhau
Bước 2: Lai các dòng thuần chủng với nhau để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao (lai thuận và lai nghịch để so sánh)
Nhiều khi người ta phải dùng con lai F1 của một tổ hợp lai lai tiếp với một dòng thứ ba mới có được con lai có ưu thế lai cao.
Câu 4. Ưu thế lai thường biểu hiện cao nhất ở F1 và giảm dần ở đời sau vì: ở F1 tỉ lệ thể dị hợp cao nhất (100%) nên các gen lặn có hại không biểu hiện. Càng các đời sau tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng dần nên các gen lặn có hại biểu hiện ngày càng nhiều do vây ưu thế lai giảm dần.
Câu 5. Giải thích quy trình nhân bản vô tính ở động vật và nêu ý nghĩa thực tiễn của phương pháp này.
- Giải thích quy trình nhân bản vô tính ở động vật: 
+ Bước 1: Loại bỏ nhân khỏi trứng của cơ thể cho trứng (cơ thể 1), lấy nhân của TB cho nhân (cơ thể 2) rồi đưa nhân của TB này vào trứng bị loại bỏ nhân đ Trứng được cấy nhân.
+ Bước 2: Nuôi trứng được cấy nhân trong ống nghiệm cho phát triển thành phôi.
+ Bước 3: Cấy phôi vào tử cung của cơ thể thứ 3 để phôi phát triển và sinh nở bình thường đ Kết quả cơ thể con sinh ra có KH của cơ thể cho nhân TB (cơ thể 2).
- ý nghĩa: Bằng kỹ thuật nhân bản vô tính ở ĐV có thể nhân bản được những cơ thể động vật biến đổi gen dùng vào nhiều mục đích khác nhau.
Câu 6. Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách nào?
Cách 1: Đưa thêm 1 gen lạ vào hệ gen
Cách 2: làm biến đổi 1 gen có sẵn trong hệ gen.
Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.
Câu 7. Những thành tựu tạo giống cây trồng và VSV biến đổi gen:
- Tạo giống cây trồng biến đổi gen: giống bông kháng sâu hại; lúa “gạo vàng”; giống cà chua có gen sản sinh êtilen đã được làm cho bất hoạt
- Tạo giống VSV biến đổi gen:
+ Tạo các dòng vi khuẩn mang gen của nhiều loài khác (ví dụ gen insulin của người)
Chương V. Di truyền học người
Câu 1. Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người.
- Bình thường: 
	Gen BT đ E BT
	Phêninalanin 	 tirôzin 
- Mắc bệnh:
Gen ĐB đ E ĐB
	Phêninalanin 	 	tirôzin 
Axit amin phêninalanin bị ứ đọng trong máu đ lên não gây đầu độc TBTK đ mất trí
Câu 2. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao. (Hình 21.1 – Tr 90)
Câu 3. Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 và số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?
	Do NST số 1 và số 2 có kích thước lớn, chứa nhiều gen, khi thừa NST dẫn đến sự mất cân bằng gen rất nghiêm trọng nên người bệnh không còn sống được đ không phát hiện bệnh nhân thừa NST số1 và số 2.
Câu 4. Gánh nặng di truyền trong các quần thể người được biểu hiện như thế nào?
	Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nửa gây chêt mà khi chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp tử sẽ làm chết cá thể hay làm giảm sức sống của họ.
Câu 5. Để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành những biện pháp gì?
Tạo môi trường sạch.
Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.
Sử dụng liệu pháp gen.
Sử dụng tư vấn di truyền Y học.
Câu 6. Nêu một số vấn đề xã hội của di truyền học.
Tác động xã hội của việc giải mã hệ gen người
Những vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.