Nội dung ôn tập môn: Sinh học - Phần: Di truyền học

NỘI DUNG ÔN TẬP
MÔN: SINH HỌC NĂM HỌC 2008 – 2009
--------------------------------------------------------------------------------
Chương I. Cơ chế di truyền và biến dị
Phần I. DI TRUYỀN HỌC
Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN.
I. Nội dung ôn tập.
I.1.1. Gen
a. Kn: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử A RN
b. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Gen cấu trúc có 3 vùng: “VDH – VMH – VKT”
- Vùng điều hoà đầu gen: Mang tín hiệu khởi động
- Vùng mã hoá : Mang thông tin mã hoá a.a
- Vùng kết thúc: Nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
I.1.2. Mã di truyền:
a. Đặc điểm:
- Mã di truyền là mã bộ ba : nghĩa là cứ 3 nu đứng kế tiếp nhau mã hoá cho 1 a.a hoặc làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi pôlipeptit
- Mã di truyền được đọc theo 1 chiều: 3’→5’/ADN ; 5’ → 3’/mARN
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nu, các bộ ba không gối lên nhau
- Mã di truyền là đặc hiệu: không 1 bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc 1 số a.a khác nhau
- Mã di truyền có tính thoái hoá: mỗi a.a được mã hoá bởi 1 số bộ ba khác nhau
- Mã di truyền có tính phổ biến: các loài sinh vật đều có chung bộ mã di truyền.
*** Lưu ý: Có 64 bộ ba, trong đó có: 
+ 3 bộ ba: UAA, UAG, UGA là MKT không mã hóa cho a.a. 
	+ 1 bộ ba: UAG là mã mở đầu mã hóa cho a.a Mêtiônin/SVNC và Foocmin Mêtiônin /SVNS.
I.1.3. Qúa trình nhân đôi của AND: Diễn ra ở trong nhân tế bào.
a. Đặc điểm:
+ ADN được nhân đôi vào giai đoạn S thuộc kì trung gian của chu kì tế bào, sự nhân đôi ADN là tiền đề để nhân đôi NST
+ Sự tổng hợp ADN diễn ra trên cả hai mạch của phân tử ADN. Hai mạch này được gọi là hai mạch khuôn (mạch gốc) còn 2 mạch được tổng hợp được gọi là 2 mạch mới. 
+ Trong quá trình nhân đôi ADN có sự tham gia của rất nhiều enzim, trong đó có enzim AND-polimeraza
+ Enzim AND-polimeraza luôn di chuyển trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’→5’ nên mạch mới sẽ được tổng hợp theo chiều 5'→3'. 
+ Vì phân tử ADN có 2 mạch đối song song → Hai mạch mới phải được tổng hợp theo hai phương thức khác nhau để đảm bảo mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’→ 3’. Đó là, một mạch được tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn của AND. Mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki) ngược chiều tháo xoắn.
b. Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung (NTBS) và bán bảo toàn (NTBBT).
+ NTBS thể hiện: Các nuclêotit (môi trường – tự do) khi nối vào mạch mới sẽ liên kết với các nuclêotit trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (NTBS): Amt liên kết với Tgốc bằng 2 liên kết hyđro, còn Gmt liên kết với Xgốc bằng 3 liên kết hyđro. Và ngược lại!
+ NTBBT thể hiện: Từ một phân tử ADN mẹ ban đầu → Hai phân tử ADN con mới. Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì có 1 mạch là mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu. 
c. Cơ chế tái bản ADN.
- Nội dung ở SGK sinh học 12. 
- Lưu ý: Sự sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ (Prokaryota) và sinh vật nhân chuẩn (Eukaryota) có diểm khác biệt là: Ở sinh vật nhân sơ chỉ có một đơn vị (vòng) sao chép, còn ở sinh vật nhân chuẩn có nhiều đơn vị (vòng) sao chép.
Bài 2. Phiên mã và dịch mã.
I. Nội dung ôn tập.
I.1. Phiên mã: Diễn ra ở trong nhân tế bào.
a. Các loại ARN:
- mARN: TruyÒn ®¹t TTDT tõ nh©n ®Õn rib«x«m, lµm khu«n ®Ó tæng hîp Pr.
 	- tARN: VËn chuyÓn aa ®Õn rib«x«m, dÞch TTDT.
 	- rARN: Lµ TP cÊu t¹o nªn rib«x«m n¬i tæng hîp Pr.
b. Cơ chế phiên mã: SGK
Chú ý: 	- Đây là cơ chế truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN sang phân tử ARN theo NTBS, thể hiện: 
	+ Agốc liên kết với rU bằng 2 liên kết hyđro 	+ Tgốc liên kết với rA bằng 2 liên kết hyđro.
+ Xgốc liên kết với rG bằng 3 liên kết hyđro 	+ Ggốc liên kết với rX bằng 3 liên kết hyđro.
- Trong quá trình phiªn mã chØ cã m¹ch 3’ → 5’ ®­îc dïng lµm khu«n.
- Enzim ARN-polimeraza luôn di chuyển trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’→5’nên phân tử ARN sẽ được tổng hợp theo chiều 5'-3'. Ví dụ cụ thể:
 	ADN : ...........3’ – taxtagxxgxgattt- 5’....... 
 	mARN : ............5’ – augauxggxgxuaa - 3’......
	- Kết quả của 1 lần phiên mã là tạo ra 1 trong 3 loại ARN là: mARN; tARN; rARN.
I.2. Dịch mã: Gồm 2 giai đoạn: Diễn ra ở tế bào chất của tế bào.
a. Hoạt hoá a.a
- Nhờ tác dụng của E đặc hiệu, a.a được hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng → phức hợp a.a - tARN
b. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
- Cơ chế: SGK.
- Kết thúc quá trình dịch mã: Nhờ tác dụng của E đặc hiệu, a.a mở đầu tách khỏi chuỗi polipeptit, tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn → phân tử prôtêin hoàn chỉnh (trưởng thành).
*Lưu ý : mARN có thể được sử dụng để tổng hợp vài chục chuỗi polipeptit cùng loại rồi tự huỷ (tồn tại trong thời gian ngắn), còn riboxôm được sủ dụng nhiều lần.
Bài 3. Điều hòa hoạt động gen.
I. Nội dung ôn tập.
I.1. Khái niệm và đặc điểm:
- Điều hoà hoạt động của gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen dc tạo ra trong tế bào nhằm đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể.
- Ở sinh vËt nh©n s¬, ®iÒu hoµ ho¹t ®éng gen gen chñ yÕu ®­îc tiÕn hµnh ë cÊp ®é phiªn m·.
- Ở sinh vËt nh©n thùc, sù ®iÒu hoµ phøc t¹p h¬n ë nhiÒu cÊp ®é tõ møc ADN (tr­íc phiªn m·), ®Õn møc phiªn m·, dÞch m· vµ sau dÞch m·.
I.2. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
1.2.1. mô hình cấu trúc operon Lac
P
R
P
O
Z
Y
A
Gen điều hòa
Opeerron Lac
- các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung 1 cơ chế điều hoà gọi chung la ôperon
- Cấu trúc của 1 ôperon Lac gồm : 
+ Z,Y,A: Các gen cấu trúc – Quy định tổng hợp các E tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lac
+ O (operator): Vùng vận hành – Là nơi liên kết của prôtêin ức chế liên kết để ngăn cản sự phiên mã.
+ P (prômoter): Vùng khởi động – Là nơi ARN-polimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã.
*** Chú ý: 
+ R - Gen điều hòa: Không nằm trong thành phần của một Operon nhưng có vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động các gen của Operon.
+ Gen điều hòa: Tổng hợp prôtêin ức chế.
1.2.2. sự điều hoà hoạt động của ôperon Lac.
+ khi môi trường không có lactôzơ: Gen R tổng hợp prôtêin ức chế gắn vào VÙNG vận hành O làm ức chế phiên mã của gen cấu trúc (các gen cấu trúc không biểu hiện)
+ khi môi trường có lactôzơ: gen điều hoà R vẫn tổng hợp prôtêin ưc chế, nhưng lactôzơ như là chất CẢM ỨNG sẽ liên kết với prôtêin ức chế và làm thay đổi cấu hình prôtêin ức chế, prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn được vào gen vận hành O nên gen được tự do vận hành hoạt động của các gen cấu trúc A,B,C giúp chúng phiên mã và dịch mã (biểu hiện).
Bài4. Đột biến gen
I. Nội dung ôn tập.
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến một hoặc một số cặp nu
- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính
thể đột biến: Là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
I.1. các dạng đột biến gen: (Chỉ đề cập đến đột biến điểm): 	- thay thê một cặp nu.
- thêm hoặc mất một cặp nu.
I.2. Nguyªn nh©n vµ cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Nguyªn nh©n
- tia tử ngoại 	- tia phóng xạ 	- chất hoá học 
- rối loạn qt sinh lí sinh hoá trong cơ thể 	- Một số loại virut... 	- sốc nhiệt
b. C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn gen
b.1. Sự kÕt cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Cơ chế : Bazơ niơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản → đột biến gen (ĐBG)
b.2. tác động của các nhân tố đột biến
- tác nhân vật lí (tia tử ngoại): UV – Làm 2 bazơ timin trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐBG.
- tác nhân hoá học (5BU): thay thế cặp A-T bằng G-X
- Tác nhân sinh học (1 số virut): 
I.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen: - Đột biến gen làm biến đổi cấu trúc mARN → biến đổi cấu trúc prôtêin → thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng
a. Đột biến thay thế một cặp nu: Có thể gây ra các trường hợp sau:
+ Biến đổi bộ ba xác định aa này → bộ ba xác định aa khác (đột biến nhầm nghĩa).
+ Biến đổi bộ ba này → bộ ba khác nhưng cùng xác định một aa do tính thoái hóa của MDT
+ Biến đổi bộ ba xác định aa này thành bộ ba kết thúc (đột biến vô nghĩa). 
b. Đột biến hay thêm một cặp nu: Mã di truyền sẽ bị đọc sai kể từ vị trí xãy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng prôtêin. 
c. Lưu ý: Mức độ gây hại của đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.
I.4. vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hoá: 	- Làm xuất hiện alen mới
- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
b. Đối với chọn giống: Cung cấp nguyên liệu cho qt chọn giống.
Bài5. Nhiểm sắc thể và đột biến NST.
I. Nội dung ôn tập.
I.1. Nhiễm sắc thể
a. Ở tế bào nhân thực:
- Mỗi tế bào thường chứa nhiều NST.
- Mỗi NST có thành phần gồm: 1 phân tử ADN liên kết với prôtêin histon. 3
- Đơn vị cấu trúc của NST là nuclêôxôm gồm: 8 phân tử histôn được quấn quanh bởi 1 vòng xoắn ADN (khoảng 146 cặp nu) 	 4
b. Ở tế bào nhân sơ: Mỗi tế bào thường chỉ chứa 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.
c. chức năng của NST: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
I.2. Đột biến cấu trúc NST.
a. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST
b. nguyên nhân: tác nhân vật lí, hoá học , sinh học
c. các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
dạng đột biến
Hậu quả 
1. mất đoạn
- Làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể ĐB.
- Mất đoạn nhỏ có thể không ảnh hưởng đến thể ĐB nên có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở giống cây trồng.
2. lặp đoạn
Làm tăng số lượng gen trên NST → tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
3. Đảo đoạn
Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST → Có thể thay đổi hoạt động của các gen. Có thể gây hại cho thể đột biến.
4. chuyển đoạn
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. đôi khi có sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng hình thành loài mới
I.3. Đột biến số lượng NST: 
- Là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
- Các loại đột biến số lượng NST gồm: 	+ Đột biến lệch bội (dị bội).
+ Đột biến đa bội gồm 2 dạng: Tự đa bội và Dị đa bội
a. Đột biến lệch bội (dị bội): Là ĐB làm biến đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng
a1. Các dạng: 	+ Thể không: 2n - 2 	+ Thể một: 2n - 1 	+ Thể một kép: 2n – 1 – 1. 
 	+ Thể ba: 2n + 1 	+ Thể bốn: 2n + 2 	+ Thể bốn kép: 2n + 2 + 2.
a2. cơ chế phát sinh
- trong giảm phân: một hay vài cặp ST nào đó không phân li tạo giao tử thừa hoặc thiếu một vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo các thể lệch bội
- trong nguyên phân (TB sinh dưỡng ): một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm
a3. Hậu quả: - mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết. 
- Ví dụ một số hội chứng ở người như: Hội chứng Đao (ba NST số 21); Hội chứng Tớcnơ (NST giới tính chỉ có một chiếc: X (OX); Hội chứng Claiphentơ (NST giới tính có 3 chiếc: XXY )
a4. Ý nghĩa: 	+ Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá
+ sử dụng lệch bội để đưa các NST theo ý muốn vào 1 giống cây trồng nào đó
b. Đột biến đa bội
b1. tự đa bội
- kn: là sự tăng số NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần, có: 	+ Đa bội chẵn : 4n ,6n, 8n
+ Đa bội lẻ:3n ,5n, 7n
- cơ chế phát sinh:
+ thể tam bội: Sự kết hợp của giao tử (n) và giao tử (2n) trong thụ tinh
+ thể tứ bội: Sự kết hợp giữa 2 giao tử (2n) hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử.
b2. dị đa bội
- khái niệm: là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào
- cơ chế: phát sinh ở con lai khác loài (lai xa)
- Thể song nhị bội:?
Chương II. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
.
Bài1. Quy luật Menđen: Quy luật phân li.
I. Nội dung ôn tập.
I.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:
b1- Tạo dòng thuần chủng về nhiều thế hệ
b2- Lai các dòng thuần chủng khác biệt về 1 hoặc 2 tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở F1, F2, F3
b3- Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai sau đó đưa ra giả thuyết để giải thích kết quả
b4- Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết
I.2. Hình thành giả thuyết
1. Nội dung giả thuyết 
a. Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định . trong tế bào nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau
b. Bố ( mẹ) chỉ truyền cho con ( qua giao tử ) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền
c. Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử
2. Kiểm tra giả thuyết
Bằng phép lai phân tích ( lai kiểm nghiệm ) đều cho tỉ lệ kiểu hinhf xấp xỉ 1:1 như dự đoán của Međen
3. Nội dung của quy luật: 
Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. 
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
- Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp , các gen nằm trên các NST
- Khi giảm phân tạo giao tử, các NST tương đồng phân li đồng đều về giao tử , kéo theo sự phân li đồng đều của các alen trên nó
I.2. Quy luật Menđen: Quy luật phân li độc lập
b. Noäi dung ñònh luaät phaân li ñoäc laäp : Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
II. Cơ sở tế bào học
1. Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. khi giảm phân các cặp NST tương đồng phân li về các giao tử một cách độc lập và tổ hợp tự do với NST khác cặp→ kéo theo sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen trên nó
2. Sự phân li của NST theo 2 trường hợp với xác suất ngang nhau nên tạo 4 loại gtử với tỉ lệ ngang nhau
3. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong qt thụ tinh làm xuất hiện nhiều tổ hợp gen khác nhau