Giáo án Sinh khối 12 bài 21: Di truyền y học

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Tiết: 23
Ngày soạn: ngày10 tháng 12 năm 2008
I. Mục tiêu
Sau khi học xong bài này, học sinh cần
Nêu được khái niệm chung về di truyền yhọc.
Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư.
II. Chuẩn bị
Tranh phóng to hình 21.1-2 sgk hoặc tranh ảnh có liên quan
III. Tiến trình lên lớp
Ổn định lớp
Kiểm tra bài cũ
HS 1: Nêu quy trình tạo ADN tái tổ hợp, kể một số thành tựu trong việc tạo sinh vật biến đổi gen ở động vật và thực vật, vi sinh vật.
Nội dung bài mới
Hoạt động thầy – trò
Nội dung
Hoạt động 1: Timd hiểu các bệnh di truyền
C
* Di truyền y học chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
*Bệnh di truyền: 
+ bệnh di truyền phân tử
VD: bệnh pheninkêtô niệu.
+ bệnh di truyền liện quan tới đột biến nst
VD: Hội chứng Đao.
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm:
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử 
- Phần lớn các bệnh liên quan tới đột biến gen.
VD: Bệnh hêmôglôbin (Hb), các yếu tố đông máu...
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của từng loại pr do gen đột biến quy định trong tế bào.
2. Bệnh phêninkêtô niệu.
Nguyên nhân: Do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác cho phản ứng chuỷen hoá a.a phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể
Cơ chế và hậu quả:
- Enzim chuyển hoá phêninalanin không được tổng hợp -> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirozin -> a.a này bị ứ đọng trong máu -> đầu độc tế bào thần kinh.
Hậu quả: Bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Phòng và chữa: Nếu phát hiện sớm áp dụng chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa pheninalanin
II. Hội chứng liên quan tới đột biến nst
Hội chứng Đao:
- Nguyên nhân: Do trong tế bào thừa một nst 21 (người bệnh có 3 nst 21 trong tế bào)
- Cơ chế: Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang 3 nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao.
- Biểu hiện : Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa. 50% chết trong 5 năm đầu.
- Phòng trị:
+ Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng tăng. Bà mẹ trên 35 tuổi không nên sinh con.
+ Không có phương pháp điều trị.
Hoạt động 2: Tìm hiểu bệnh ung thư
III. Bệnh ung thư.
Khái niệm: Ưng thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăn sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể-> các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu -> tạo ra khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể.
Nguyên nhân gây ung thư: Do các đột biến gen, đột biến nst.
Tác nhân gây ung thư: tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, vỉut gây ung thư
Cơ chế hình thành ung thư;
Trả lời câu hỏi cuối bài.
4. Rút kinh nghiệm sau giảng