Giáo án Sinh bài 21: Di truyền y học

TUẦN:11 TIẾT: 22
NS:17/10 ND:30/10
 BÀI : 21
žžžžžwwwwwœ v wwwwwžžžžžž
A. MỤC TIÊU BÀI HỌC:
 Kiến thức: 
Sau khi học bài này học sinh cần:
Nêu được khái niệm chung về di truyền y học
Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh Pheninketo niêu, hội chứng Đao và ung thư.
B. PHƯƠNG TIỆN DẠY HỌC:
1. Phương pháp dạy học:
	Thảo luận nhóm, hỏi đáp, diễn giảng.
2.Phương tiện dạy học:
Tranh hình 22 sách giáo khoa.
C. TIẾN TRÌNH TỔ CHỨC DẠY HỌC 
1. Ổn định lớp : Kiểm tra sỉ số.
2. Kiểm tra bài cũ:
Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách nào?
Trình bày thành tựu tạo giống cây trồng và vi sinh vật biến đổi gen.
3. Nội dung bài mới:
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và cách đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chửa trị các bệnh di truyền ở người.
Chúng ta có thể chia bệnh di truyền ở người thành hai nhóm lớn ở cấp độ nguyên cứu: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST. Vậy bệnh di truyền phân tử là gì? Các hội chứng liên quan đến đột biến NST ? ung thư là bệnh như thế nào ? để trả lời các câu hỏi trên hôm nay chúng ta cùng nhau nghiên cứu Bài 21 Di Truyền Y Học
HOẠT ĐỘNG GIÁO VIÊN
HOẠT ĐỘNG HỌC SINH
NỘI DUNG
Em hãy đọc mục I sách giáo khoa và cho biết thế nào là bệnh di truyền phân tử? 
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh?
Nguyên nhân gây bệnh phêninkêtô niệu ?
Bệnh có thể chữa được không? 
Em hãy quan sát hình 21.1 và thông tin sách giáo khoa.
Giáo viên thông báo.
Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm: thay thế 1 cặp nucleotit biến đổi aa trong chuổi peta của phân tử Hb -> H Cầu hll dễ vỡ, thiếu máu, tắc mạch máu,
Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường.
Máu khó đông đột biến gen lặn nằm trên NST X 
3NST 13->15 sức môi, thừa ngón, chết yểu, mất trí,..
3NST 16-> 18 ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp hàm bé,
..
Đó là các hội chứng liên quan đến đột biến NST. Em hãy nêu khái niệm.
Nguyên nhân gây hội chứng Đao? 
Đặc điểm của hội người mắc hội chứng đao?
Cách phòng tránh.
Em hãy quan sát hình 21.2 và thông tin mục III và thảo luận nhóm các câu hỏi sau:
Em có biết gì về bệnh ung thư?
Thế nào là khối u ác tính? 
Khối u lành tính?
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh?
Thế nào là gen tiền ung thư?
Các gen ứng chế khối u bình thường như thế nào? 
Thảo luận nhóm 6 phút.
kết luận 
Bệnh ung thư có thuốc đặc trị chưa? 
Làm thế nào để phòng ngừa bệnh ung thư?
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
Do các đột biến gen gây nên. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của loại prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin thay đổi chức năng => rối loạn trao đổi chất trong cơ thể => bệnh
Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng -> phêninalanin không chuyển hóa thành tirôzin -> a.a này ứ đọng trong máu dẫn lên não -> đầu độc tế bào thần kinh -> người mất trí.
Bệnh có thể chữa được nếu phát hiện sớm
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên được gọi là hội chứng bệnh NST.
Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác => sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 là ít nghiêm trọng hơn => Bệnh nhân còn sống được.
Đặc điểm người mắc hội chứng dao: Người thấp bé, má phệ,cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,..
Không nên sinh con tuổi đã cao.
Học sinh thực hiện
Học sinh thảo luận nhóm
Đại diện nhóm 1 trình bày
Các nhóm còn lại bổ sung.
Học sinh lắng nghe và hoàn thiện kiến thức
Bệnh ung thư là bệnh nang y chưa có thuốc đặc trị , chưa chữa được các bệnh, tật di truyền.
Ngăn ngừa biểu hiện bệnh
Tiêm chất sinh sợi huyết điều trị máu khó đông. Tim insulin chữa bệnh tiểu đường,..
Bảo vệ môi trường không có tác nhân đột biến.
Di truyền y học tư vấn: dự đoán khả năng mắc bệnh của các thế hệ sau: 
Đưa ra tư vấn hôn nhân, sinh đẻ
Phát hiện sớm trẻ mắc bệnh, ngăn chặn hậu quả cho đời sau.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ.
1. Khái niệm:
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2.Nguyên nhân và cơ chế:
Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của loại prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin thay đổi chức năng => rối loạn trao đổi chất trong cơ thể => bệnh
3.Ví dụ:
Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển phêninalanin =>tirôzin 
trong cơ thể.
Cơ chế gây bệnh. Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng -> phêninalanin không chuyển hóa thành tirôzin -> a.a này ứ đọng trong máu dẫn lên não -> đầu độc tế bào thần kinh -> người mất trí.
Bệnh có thể chữa được nếu phát hiện sớm ở trẻ cho ăn theo chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cacsnh hợp lí.
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.
1.Khái niệm : 
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên được gọi là hội chứng bệnh NST.
2. Ví dụ.
Đao là một bệnh NST do đột biến lệch bội làm dư thừa một NST 21 trong tế bào.
Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác => sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 là ít nghiêm trọng hơn => Bệnh nhân còn sống được.
Đặc điểm người mắc hội chứng dao: Người thấp bé, má phệ,cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,..
Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Đao ( Tuổi mẹ càng cao -> tỉ lệ sinh con Đao càng lớn)
III. BỆNH UNG THƯ
1.Khái niệm:
 Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể -> các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
Khối u ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân. 
Khối u lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
2. Nguyên nhân và cơ chế.
Hiện nay chưa hoàn toàn sáng tỏ. Song cũng biết một số nguyên nhân khác nhau: do đột biến gen, đột biến NST, tiếp xúc với tác nhân phóng xạ, hóa học, virut -> các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> ung thư.
Các nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào.
* Các gen tiền ung thư: quy định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào. Bình thường, hoạt động các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể -> chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân bào bình thường. Khi bị đột biến các gen trở nên hoạt động mạnh( gen ung thư) -> Tạo ra quá nhiều sản phẩm -> tăng tốc độ phân bào -> Tạo nên các khối u mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư.
 Gen ung thư là trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào xooma.
* Các gen ức chế khối u bình thường tồn tạo trong cơ thể làm cho các khối u không thể hình thành. Song nếu những gen này bị đột biến -> chúng mất khả năng kiểm soát khôi u => các tế bào ung thư xuất hiện -> các khôi u. loại đột biến này thường là loại đột biến lặn.
* Bình thường cả hai gen trên hoạt động hài hòa với nhau. Song nếu đột biến xảy ra ở những gen này => phá hủy cơ chế phân bào gây ung thư.
Bệnh ung thư là bệnh nang y chưa có thuốc đặc trị người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u tuy nhiên cũng gây ra các tác dụng phụ rất nặng nề cho cơ thể người bệnh.
4. Cũng cố:
Em hãy chọn câu đúng nhất.
1.Một gia đình, người bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường ( thể dị hợp ) thì xác xuất các con mắc bệnh là:
A. 100%	B. 75%	C. 50%	D.25%
2. Biểu hiện nào dưới đây là do 3 NST 13 -15?
A. Sứt môi, thừa ngón, chết yểu	B. Sức môi, tai thấp hàm bé
C.Ngón trỏ dài hơn ngón giữa	D.Tai thấp hàm bé, Ngón trỏ dài hơn.
3. Bằng phương pháp chích lấy mẫu xét nghiệm bào thai ở mấy tuần đầu cho phép 
A. Chuẩn đoán được giới tính	B.Chuẩn đoán được 1 số bệnh di truyền
C. Chuẩn đoán được 1 số tật di truyền	D. Cả A, B và C đều đúng.
4. Một nhà di truyền y học tư vấn cho 1 cặp vợ chồng biết xác xuất sinh con bị bệnh tiểu đường của họ là 100% Kiểu gen của cặp vợ chồng đó là:
A. Cả hai đều dị hợp	B. Cả hai đều đồng hợp về gen trội 
C. Cả hai đều đồng hợp về gen lặn	D. Một là đồng hợp trội 1 là dị hợp
Đáp án:	1 C	2 A	3 D	4 C
5. Dặn dò:
	Về nhà học bài làm bài tập 1.2.3.4. Xem trước bài 22 Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.
	Trả lời các câu hỏi sau: 
	Có cách gì để hạn chế bớt gánh nặng về di truyền, giúp giảm bớt các bệnh di truyền?
	Di truyền y học có lợi ích gì cho loài người? Nguyên nhân gây bệnh AISD ? hậu quả?