Giáo án Sinh 12 tiết 10: Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học

chương v
di truyền học người
Đ10. phương pháp nghiên cứu Di Truyền người 
và ứng dụng trong y học
 I. Mục đích, yêu cầu :
Qua bài này học sinh phải: 
- Giải thích được đặc điểm đặc trưng về phương pháp nghiên cứu di truyền ở người.
- Chứng minh được những đặc điểm sinh học ở người cũng tuân theo quy luật di truyền của sinh vật.
- Trình bày được những ứng dụng di truyền ở người vào y học để tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị 1 số trường hợp.
- Đọc và xác định được sơ đồ phả hệ của 1 số bệnh nào đó trong 1 dòng họ.
- Tin tưởng vào khả năng di truyền y học trong việc khắc phục 1 số bệnh di truyền ở người.
II.Đồ dùng dạy học.
Giáo viên cần chuẩn bị các đồ dùng dạy học sau:
- Tranh vẽ phóng to hình 18 ở sách giáo khoa và hình 7,8 ở sách giáo viên.
- Một số dữ liệu trong chương di truyền học người (Di truyền học, tập II, Phan Cự Nhân, Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, Nhà xuất bản Giáo dục).
III.Tiến trình dạy học:
 1) ổn định, kiểm diện lớp.
 2) Kiểm tra bài cũ :
 - Hệ số DT là gì ?
 - Thực chất của chọn lọc hàng loạt và chọn lọc cá thể
 3) Nội dung bài mới.
Nêu vấn đề : Con người là một sinh vật, nhưng mặt khác con người còn tuân theo quy luật xã hội, vậy những tính trạng ở người sẽ di truyền như thế nào? đ Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu trong nội dung bài..
I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
 - Theo các em, chúng ta là con người nhưng cũng là sinh vật như mọi sinh vật khác, vậy liệu chúng ta có thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền như đối với các sinh vật khác không?Vì sao?
 (Không, vì chúng ta tuy là một sinh vật như mọi sinh vật khác nhưng chúng ta sống trong xã hội và vì thế còn tuân theo các quy luật xã hội nữa. Hơn nữa, khi nghiên cứu di truyền người chúng ta thường gặp 1 số khó khăn cả về mặt tự nhiên cũng như xã hội.)
Trước khi tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người, chúng ta cùng nêu qua 1 số khó khăn mà các nhà nghiên cứu di truyền học thường hay gặp:
- Khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người:
- Khi nghiên cứu di truyền ở người, chúng ta thường gặp những khó khăn gì về mặt tự nhiên?
+ Yếu tố tự nhiên : 
+ Vì sao lại nói con người sinh sản chậm? (Để có thể sinh sản con người chúng ta ít nhất phải chờ đủ mười mấy năm: “nữ thập tam, nam thập lục” )
Sinh sản chậm 
+ ở nước ta, pháp luật khuyến khích mỗi gia đình đẻ mấy con?( pháp luật khuyến khích mỗi gia đình đẻ một đến hai con)
đẻ ít con.
+ Bộ NST của ruồi giấm là bao nhiêu? (8)
+ Bộ NST của đậu Hà Lan là bao nhiêu (14)
+ So với bộ NST của người thì bộ NST của người là nhiều hay ít?
bộ NST 2n nhiều (2n = 46)
 + kích thước ,hình dạng NST người như thế nào?
kích thước NST nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước
- Với các sinh vật khác, có những phương pháp nghiên cứu di truyền nào mà chúng ta đã học? (phương pháp lai, gây đột biến...)
- Chúng ta có thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu đó cho con người được không? (Không, vì xã hội loài người không cho phép).
+ Yếu tố XH: Không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu như đối với các sinh vật khác.
Do con người còn tuân theo quy luật xã hội, nên không thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu sinh học áp dụng cho con người. 
Vậy để nghiên cứu các quy luật di truyền ở người chúng ta thường áp dụng những phương pháp nào?
- Các phương pháp chủ yếu khi nghiên cứu di truyền ở người.
 + Nghiên cứu phả hệ 
 + Nghiên cứu trẻ đồng sinh
 + Nghiên cứu tế bào.
- Thế nào là phả hệ ?
 1. Nghiên cứu phả hệ :
Phả : sách ghi chép thứ tự 
Hệ : Sự liên hệ giữa các thế hệ trong một dòng họ.
-Thế nào là phương pháp nghiên cứu phả hệ?
- Là phương pháp theo dõi sự di truyền ở một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ
 Treo tranh hình 18 SGK
- Các ký hiệu chuẩn dùng trong thiết lập phả hệ: 
ž Nam giới Ă Nữ giới 
◊ giới còn chưa biết
ž┬Ă Kết hônž╤Ă Kết hôn họ hàng
Ă Ă ž ž Đồng sinh cùng trứng
Ă Ă ž ž Ă ž Đồng sinh 
 khác trứng
 Sẩy thai Đẻ non Chết lúc lọt lòng
 Hôn phối 
 vô sinh Ă Người mẹ dị 
 hợp tử về gen
ž Ă Chết 
ž Ă Những người đầu tiên của 
ọ ọ phả hệ 
- Mục đích nghiên cứu phả hệ là gì?
- Mục đích nghiên cứu:
 Xác định tính trạng nghiên cứu là trội hay lặn, do một hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không.
- VD?
- VD:
 Tính trạng trội: Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong.
 Tính trạng lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng.
 Gen ĐB trội: Xương chi ngắn, sáu ngón tay, ngón tay ngắn.
 Gen ĐB lặn: Bạch tạng, điếc DT, câm điếc bẩm sinh.
 Tính trạng DT liên kết với giới tính: Bệnh máu khó đông, mù màu đỏ và màu lục.
 Tính trạng DT đa gen: Năng khiếu toán, âm nhạc, hội hoạ.
Các năng khiếu ngoài tác động của gen còn chịu ảnh hưởng nhiều của MT.
 2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Thế nào là trẻ đồng sinh?( Nhiều trẻ được sinh ra trong cùng một lần sinh)
- Có mấy trường hợp trẻ đồng sinh?
 Có hai TH: + Đồng sinh cùng trứng
 + Đồng sinh khác trứng
a) Đồng sinh cùng trứng:
- Thế nào là đồng sinh cùng trứng?
- Khái niệm: là trường hợp một trứng được thụ tinh, qua những lần phân bào đầu tiên hợp tử tách thành hai hoặc nhiều tế bào riêng lẻ, mỗi tế bào này phát triển thành 1 cơ thể
 phân bào A
1 trứng X 1tinh trùng đ 1 hợp tử B
đcùng giới tính ,cùng kiểu gen
Kiểu gen đ tính trạng 
- Đặc điểm : Các trẻ cùng giới tính, cùng kiểu gen.
- Mục đích nghiên cứu là gì?
- Mục đích nghiên cứu: Phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với các kiểu gen đồng nhất, từ đó xác định được đặc tính nào do gen quy định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.
VD: Nhóm máu, màu mắt, dạng tóc, bệnh tật DT do gen quy định là chủ yếu.
 Khối lượng cơ thể, đặc điểm tâm lý, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của hoàn cảnh sống.
 b) Đồng sinh khác trứng:
- Thế nào là trẻ đồng sinh khác trứng?
- Khái niệm: Là những người sinh ra từ hai hoặc nhiều trứng rụng cùng một lúc, được các tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cùng một thời điểm.
Trứng 1 X tinh trùng 1 đ hợp tử 1
 2 2 2
 đ Kiểu gen khác nhau, có thể cùng hoặc khác giới tính, có đặc điểm DT tương đương với anh chị em cùng bố mẹ 
Đặc điểm: Trẻ có thể cùng hoặc khác giới tính, có đặc điểm di truyền tương đương với anh chị em cùng bố mẹ.
- Mục đích nghiên cứu là gì?
- Mục đích nghiên cứu: Tương tự nghiên cứu phả hệ.
 3. Nghiên cứu tế bào.
- Thế nào là nghiên cứu TB?
- Khái niệm: là nghiên cứu bộ NST, cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể.
- Mục đích nghiên cứu là gì ?
- Mục đích: Phát hiện các dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan với các đột biến NST
VD: 
Mất đoạn NST 21, 22đ bạch cầu ác tính. 
Mất đoạn13,14,15 đ sứt môi, thừa ngón, chết yểu.
 Mất đoạn 16,17,18đ ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé.
II. DT y học:
- Thế nào là DT y học?
Là hiện tượng vận dụng các khả năng di truyền học để giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán , đề phòng và một phần nào chữa một số bệnh di truyền trên người.
- Dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST và đột biến gen chưa có cách chữa nhưng có thể đề phòng, dự đoán khả năng xuất hiện bệnh.
VD: Bạch tạng do gen lặn trên NST thường.
Bố X mẹ đồng hợp tử về gen đ 100% con bạch tạng.
 Chỉ một người đồng hợp tử, người kia dị hợp tử đ 50% 
 Hai người dị hợp tửđ25% 
- Tại sao nói ''phần nào chữa ''?
- Có thể ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh nhưng cấu trúc của gen đột biến thì không chữa được, con của người bệnh vẫn thừa hưởng gen gây bệnh.
- Nếu bệnh thuộc loại không chữa được thì phải cấm kết hôn gần, hạn chế sinh đẻ.
4. Củng cố kiến thức:
Học sinh tóm tắt nội dung và hiệu quả của các phương pháp nghiên cứu phả hệ, phương pháp phòng và chữa các tật, bệnh di truyền.
5. Hướng dẫn học tập:
Hãy chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị như các sinh vật khác
Đọc bài đọc thêm: “Di truyền y học tư vấn, di truyền học và vấn đề dân số”.