Giáo án chuyên môn Sinh 12 bài 21: Di truyền y học

GIÁO ÁN CHUYÊN MÔN
Trường: THPT Đinh Tiên Hoàng	Giáo viên: Dương Văn Cư
Lớp: 12	Ngày soạn: //
Tiết: 22	Tuần: 16
Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
Mục tiêu:
1. Kiến thức
 Sau khi học xong bài này, học sinh cần:
Nêu được khái niệm chung về di truyền y học.
Trình bày được khái niệm, nguyên nhân cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư.
2. Kỹ năng 
Giải thích được một số hiện tượng bệnh trong thực tiễn cuộc sống.
Phương tiện dạy học:
Hình 21.1, 21.2 SGK.
Sưu tầm các hình học có liên quan đến bài học.
Phương pháp giảng dạy:
Vấn đáp, thuyết trình, thảo luận, giải thích tìm tòi bộ phận.
Lên lớp:
Ổn định lớp
Giới thiệu thầy cô dự giờ (nếu có).
Kiểm tra bài cũ: câu 2, 3, 4, 5 SGK trang 86.
Giảng bài mới:
Dẫn nhập: Theo các em con người có chịu sự chi phối của các quy luật di truyền chung của sinh giới không ? Cho ví dụ ? (tính trạng màu mắt tuân theo quy luật trội lặn hoàn toàn, tính trạng nhóm máu tuân theo quy luật đồng trội, giới tính của người tuân theo quy luật giới tính, bệnh mù màu do gen lặn trên NST giới tính X chi phối tuân tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính, bệnh gây ra ở hồng cầu tuân theo quy luật gen đa hiệu,). Con người có chịu sự chi phối của các quy luật biến di không ? Cho ví dụ ? (bệnh máu không đông, bệnh đao, hội chứng Claiphentơ,). Việc con người nghiên cứu để tìm ra nguyên nhân, cơ chế phát sinh, cách phòng và chữa trị các bệnh đó gọi là di truyền y học. Vậy di truyền y học là gì ?
	Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
Hoạt động thầy giáo
Hoạt động học sinh
Nội dung
- Di truyền y học là gì ?
- Ở người có mấy nhóm bệnh di truyền ? Đó là những loại nào ?
* Cụ thể như thế nào ta vào
* Lệnh HS đọc mục I và cho biết bệnh di truyền phân tử là gì ?
- Nguyên nhân ?
- Cho ví dụ ?
- Cơ chế dẫn đến bệnh này ?
+ Đối với người bình thường thì như thế nào ?
+ Đối với người bị bệnh thì như thế nào ?
- Ngoài VD trên em nào có thể kể thêm một vài ví dụ khác ?
- Yêu cầu HS kể một số biện ở người liên quan đến đột biến NST ?
→ Khái niệm ?
- Hãy trình bày nguyên nhân, cơ chế, hậu quả hội chứng Đao ?
- Bệnh ung thư là gì ?
- Có mấy dạng khối u ? Đó là khối u nào ? Nêu đặc điểm của từng khối u đó ?
- Nguyên nhân gây bệnh ? 
(Gần đây, nhiều nghiên cứu vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư.
+ Các gen tiền ung thư quy định tổng hợp các nhân tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào.
+ Các gen ức chế khối u.)
→ Bình thường cả 2 loại gen này hoạt động hài hòa với nhau. Song nếu đột biến xảy ra ở những gen này → phá hủy cơ chế điều hòa phân bào → ung thư.
* HS thảo luận và trả lời:
- Có 2 nhóm lớn: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan các đội biến NST.
- Ngoài ra còn có bệnh ung thư.
* HS thực hiện lệnh, thảo luận và trả lời:
- HS trình bày bệnh phêninkêtô niệu SGK.
- Người bình thường: gen bình thường tổng hợp enzym chuyển hóa phêninkêtô thành tirôzin.
- Người bị bệnh: không tổng hợp được enzym chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này trích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào → mất trí. 
- Bệnh đái tháo đường (Insulin)
- Bệnh Đạo, Claiphentơ, tơcnơ, tam X, ung thư máu ác tính (mất một phần vai dài NST 22).
* HS nghiên cứu đọc mục II, quan sát H 21.1 SGK, thảo luận và trả lời:
* Kết hợp những kiến thức đã biết trong thực tiễn cuộc sống với nội dung mục III, quan sát hình 21.1 SGK, thảo luận và trả lời:
- Có 2 dạng:
- Khối u ác tính: rời khỏi mô vào máu tạo khối u nhiều nơi → gây chết
- Khối u lành tính: không có khả năng vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
- Bình thường → phân bào diễn ra bình thường.
- Đột biến → phân bào tăng (ĐB trội).
- Bình thường → ức chế được khối u
- Đột biến → không ức chế được khối u (ĐB lặn).
I. Khái niệm về di truyền y học:
- Là một bội phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các bệnh pháp phòng ngừa, các chữa trị các bệnh di truyền ở người.
II. Bệnh di truyền phân tử:
1. Khái niệm: là những beengj di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân: phần lớn là do đột biến gen.
3. Ví dụ: phêninkêtô niệu,	 
4. Cơ chế: do đột biến ở gen mã hóa enzym xuacs tác phản ứng chuyển phêninkêtô thành tirôzin.
5. Chữa trị: phát hiện sớm ở trẻ em, cho ăn kiên thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
1. Khái niệm: các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quân đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương.
2. Ví dụ: hội chứng Đao.
3. Nguyên nhân: do đột biến lệch bội làm dư thừa 1 NST 21 trong tế bào.
4. Cơ chế: 
- Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác → mất cân bằng gen do dư thừa NST 21 là ít nguyên trọng hơn → bệnh nhân còn sống được.
- Phụ thuộc vào tuổi của mẹ.
- Phổ biết nhất trong các bệnh NST đã gặp ở người.
5. Kết quả: người thấp bé, má phệ, cổ rút, khe mắt xếch, lưỡi dài và hay thè ra, di tật tim và ống tiêu hóa,khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
IV. Bệnh ung thư:
1. Khái niệm: là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể → các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. Phân loại: có 2 loại.
- Khối u ác tính:
- Khối u lành tính:
3. Nguyên nhân và cơ chế: chưa hoàn toàn sáng tỏ. Song cũng đã biết được một số nguyên nhân: do các đột biến gen, đột biến NST tiếp xuca với tia phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau → ung thư.
5. Củng cố: HS đọc và nhờ phần tóm tắt in nghiêng trong khung ở cuối bài.
6. Bài tập về nhà: Hoàn thành các câu hỏi sau bài học trong SGK, SBT.