Cơ sở lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi học sinh giỏi và đại học, cao đẳng – môn Sinh học

TƯ LIỆU SINH HỌC
LỚP 12
A. BẢN CHẤT HOÁ HỌC VÀ SỰ NHÂN ĐÔI CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN
I. BẰNG CHỨNG ADN LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN 
- Năm 1869 các nhà bác học phát hiện thấy axit đêoxiribonuclêic ở trong nhân tế bào bạch cầu của người, nhưng lúc này chức năng của nó chưa biết
- Năm 1910 người ta đã biết có hai nhóm axit nuclêic là ADN và ARN khi phân tích thành phần của axit nuclêic
- Năm 1924 những nghiên cứu hiển vi có sử dụng phương pháp nhuộm màu ADN và Prôtêin cho thấy cả hai chất này có trong NST
- Những bằng chứng gián tiếp khác cũng đã gợi ra mối quan hệ giữa ADN và vật chất di truyền như: hầu hết các tế bào xôma của một loài nhất định đều chứa một lượng ADN không đổi trong khi đó hàm lượng ARN và số lượng cũng như số loại prôtêin lại rất khác nhau ở những kiểu tế bào khác nhau. Nhân của giao tử ở cả thực vật và động vật có hàm lượng ADN chỉ bằng một nửa của nhân tế bào xôma cùng loài. 
- Thí nghiệm chứng minh ADN là vật chất di truyền:
Bệnh viêm phổi ở động vật có vú là do những nòi vi khuẩn Streptococucus pneumonniea có khả năng tổng hợp vỏ polisaccarit vở này bảo vệ vi khuẩn chống lại các cơ chế kháng lại vi khuẩn làm cho vi khuẩn có thể gây bệnh. Khi vi khuẩn phát triển trên môi trường nuôi cấy đặc phát triển thành khuẩn lạc. Vi khuẩn có vỏ bọc cho khuẩn lạc bóng nhẵn (gọi là S: smooth). Nòi đột biến của Pneumonniae bị mất enzim cần cho sự tổng hợp vỏ pôlisaccarit tạo khuẩn lạc nhăn nheo (kí hiệu là R: rough). Các nòi R không gây bệnh viêm phổi
Tác giả F.Griffith (1928) đã khám phá ra rằn những con chuột bị tiêm đồng thời một lượng nhỏ vi khuẩn R sống và một lượng lớn tế bào S đã bị chết vì nhiệt lại bị chết do viêm phổi. Vi khẩn được phân lập từ máu của những mẫu chuột chết là vi khuẩn S.
Năm 1944 Avery, Macleod và McCartey đã chứng minh được nhân tố biến nạp trong thí nghiệm của Griffith là ADN.
II. Thành phần hoá học của ADN
Xét tỷ lệ thành phần nồng độ phân tử gam của các Bazơ trong ADN thấy chúng thể hiện hai đặc điểm quan trọng sau:
- Nồng độ của các bazơ purin bằng nồng độ các bazơ pirimidin 
[purin] = [A] + [G] = [pirimidin] = [X] + [T]
- Nồng độ của Ađênin và Timin là bằng nhau, còn nồng độ của Guanin và Xittozin là bằng nhau
[A] = [T] ; [G] = [X]
Xét tỷ lệ cá bazơ đôi khi còn được gọi là tỷ lệ phần trăm của G + X, tỷ lệ này thay đổi giữa các loài khác nhau, nhưng ổn định ở trong tất cả các tế bào của một cơ thể và của loài.
III. ĐẶC ĐIỂM ĐẶC TRƯNG CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN
ADN thoả mãn được ba điều kiện cần thiết cho chức năng của vật chất di truyền
- Một vật chất di truyền phải mang tất cả các thông tin cần thiết để điều khiển một tổ chức đặc trưng và các hoạt động trao đổi chất của tế bào.
Sản phẩm của gen là một phân tử prôtêin bao gồm hàng trăm bản sao của 20 loại axit amin khác nhau. Trình tự các axit amin trong prôtêin quy định các đặc tính hoá học và lí học của nó. Một gen được biểu hiện khi sản phẩm prôtêin của nó được tổng hợp và một điều kiện cần thiết của VCDT phải là điều kiện trật tự bổ sung các đơn vị axit amin cho tới khi hoàn thành sự tổng hợp phân tử prôtêin. Ở ADN điều kiện này được thực hiện bằng mã di truyền trong đó mỗi nhóm bazơ nitơ quy định một loại axit amin riêng
- Vật chất di truyền phải được nhân đôi một cách chính xác để thông tin di truyền được truyền đạt một cách chính xác qua các thế hệ tế bào và thế hệ cá thể
Cơ sở của sự nhân đôi chính xác của phân tử ADN là tính bổ sung của các cặp bazơ nitơ AT và GX trong hai mạch polinu. Sự mở xoắn và sự tách của các mạch rồi mỗi mạch tự do được nhân đôi dẫn đến sự tạo thành hai chuỗi xoắn kép giống y nhau.
- Vật chất di truyền phải có khả năng xẩy ra đột biến và thông tin di truyền đã bị biến đổi có thể di truyền được
IV. MỘT SỐ TÍNH CHẤT CỦA ADN 
1. Tính chất biến tính và hồi tính
* Phân tử ADN sợi kép bị biến tính (tách hai mạch đơn) khi nhiệt độ môi trường tăng cao, hoặc khi môi trường có các yếu tố gây biến tính như kiềm, ure,.. các yếu tố gây ra hiện tượng trên gọi là các yếu tố gây biến tính ADN.
Ta xét yếu tố biến tính là nhiệt độ:
Nhiệt độ ở đó một nửa số phân tử ADN sợi kép bị tách hoàn toàn thành hai mạch đơn được gọi là nhiệt độ nóng chảy, kí kiệu là Tm. Đối với mỗi phân tử ADN giá trị Tm phụ thuộc vào thành phần, tỷ lệ và vị trí sắp xếp của các cặp nuclêôtit trong ADN. Trong phân tử ADN có tỷ lệ GX càng cao thì giá trị Tm càng lớn và ngược lại. Ngoài ra nếu phân tử ADN có số đoạn trình tự lặp lại liên tục càng nhiều thì nhiệt độ biến tính Tm cũng càng cao.
Người ta ước tính nếu số liên kết GX trong phân tử ADN giảm đi 1% thì nhiệt độ biến tính Tm giảm đi 0.40c. Trong điều kiện bình thường Tm của một phân tử ADN thường nằm trong khoảng 85 – 950c 
Để ước tính nhiệt độ biến tính của một phân tử ADN có kích thước ngăn hơn hoặc bằng 25bp sử dụng công thức Wallace (1989)
Tm = 20C x (A + T) + 40C x (G + X)
Còn đối với phân tử ADN dài hơn 25bp Tm được tính theo công thức Meinkoth – Wahl (1989)
	Tm = 81.50C + 16.6(log10[Na+] + 0.41(%[G+X]) – (500/n – 0.61(%FA)
Trong đó [Na+] là nồng độ Na+
n là chiều dài chuỗi ADN được nhân bản
FA = formamide
* Sau khi biến tính, nếu như các tác nhân biến tính laọi khỏi môi trường thì phân tử ADN sợi kép có khả năng hồi tính. Lúc này hai mạch đơn đã tách nhau ra trong quá trình biến tính sẽ liên kết trở lại theo nguyên tắc Chargaff để hình thành nên cấu trúc chuỗi xoắn kép. Tuy vậy nếu nhiệt độ hạ quá đột ngột sự hồi tính có thể không diễn ra. Lúc đó phân tử ADN sẽ ở dạng vô định hình hoặc có cấu trúc bị rối loạn do các mạch đơn bị đứt ở nhiều điểm. Một số tác nhân gây biến tính ADN vĩnh viễn.
Đặc tính biến tính của ADN được ứng dụng trong việc phát minh ra máy nhân gen PCR (polymerase chain reaction). Đây là phương pháp nhân bản các đoạn trình tự ADN trong điều kiện invitro
2. Các bazơ có thể văng ra ngoài
Tính chất hoá năng của chuỗi xoắn kép của ADN ưu tiên cho sự kết cặp giữa một bazơ trên mạch polynu này với một bazơ bổ sung với nó trên mạch polynu đối diện. tuy nhiên một bazơ đơn lẻ có thể văng ra ngoài khung đường – phosphate của chuỗi xoắn kép và áp sát với vị trí xúc tác của các enzim. Như vậy cấu hình ADN không hề cứng nhắc như các mô hình thường được vẽ trong sách giáo khoa
3. ADN có thể ở dạng sợi đơn hay sợi kép, mạch thẳng hay vòng
Ví dụ ADN của E.coli là phân tử ADN kép vòng kín có khoảng 4.7 triệu bp dài khoảng 1300µm.
V. CHỨC NĂNG SINH HỌC CỦA CÁC AXIT NUCLÊIC
1. Chức năng sinh học của ADN
Ở phần lớn các sinh vật (trừ một số virut) ADN có chức năng là vật chất mang thông tin di truyền. Để đảm nhiệm chức năng này ADN có bốn đặc tính cơ bản
- Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào
- Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiêp thông qua quá trình phân bào hay quá trình sinh sản
- Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào
- Vật liệu di truyền có khả năng biến đổi những thay đổi này chỉ xẩy ra với tần số thấp
2. Chức năng của ARN
	Khác với ADN trong tế bào có nhiều loại ARN khác nhau, mỗi loại đảm nhiệm một chức năng sinh học nhất định
Có thể tóm tắt chức năng của ARN như sau
- Chức năng vận chuyển thông tin di truyền: đây là vai trò chủ yếu của mARN. Phân tử này là bản sao của gen đồng thời làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi polypeptit tương ứng
- Chức năng tham gia tổng hợp và vận chuyển prôtêin: chức năng này biểu hiện qua vai trò của tARN là phân tử có vai trò nhận biết và lắp ráp chính xác các axit amin tương ứng với bộ ba mã hoá trên mARN trong quá trình phiên mã; vai trò của rARN kết hợp với các prôtêin cấu trúc hình thành ribosome hoàn chỉnh là nơi quá trình dịch mã diễn ra; và vai trò của SRP ARN trong vận chuyển prôtêin
- Chức năng hoàn thiện các phân tử ARN: các snARN là thành phần thamm gia hình thành nên spliceosome là phức hệ có vai trò trong cắt các đoạn ỉnton và nối các đoạn exon trong quá trình hoàn thiện mARN ở sinh vật nhân thực. Ngoài ra ở sinh vật nhân thực còn có snoARN tham gia hoàn thiện các phân tử rARN từ các phân tử tiền thân tại hạch nhân để từ đó hình thành nên các tiểu đơn vị của ribosome.
- Chức năng xúc tác: một số ARN có kích thước nhỏ có tính chất xúc tác giống enzyme gọi là ribozyme.
- Chức năng điều hoà biểu hiện của gen: nhóm ARN có chức năng này gọi là ARN can thiệp
Loại ARN
Chức năng sinh học
mARN 
Truyền thông tin quy định trình tự các axit amin của prôtêin từ and tới ribosome
tARN
Dịch các mã bộ ba trên phân tử mARN thành các axit amin trên phân tử prôtêin
rARN
Cấu trúc nên ribosome và có vai trò xúc tác hình thành liên kết peptite
Tiền – ARN
Sản phẩm trực tiếp của quá trình dịch mã là phân tử tiền thân hình thành nên mARN, tARN, rARN hoàn thiện. Ở sinh vật nhân thực một số phân đoạn ARN intron có vai trò xúc tác phản ứng cắt chính nó
snARN
Vai trò xúc tác và cấu trúc phức hệ cắt intron (spliceosome) từ các phân tử tiền mARN để tạo thành mARN hoàn chỉnh
SRP ARN
Là thành phần của phức hệ ARN – prôtêin làm nhiệm vụ nhận biết các peptide tín hiệu trong phân tử prôtêin mới được tổng hợp giúp giải phóng các phân tử protêin này khỏi mạng lưới nội chất
 snoARN (ARN hạch nhân kích thước nhỏ)
Tham gia hoàn thiện rARN từ phân tử tiên rARN và đóng gói ribosome tại hạch nhân 
gARN
Tham gia vào quá trình biên tập ADN ti thể 
Telomerase – ARN
Thành phần của enzym telomerase làm khuôn để tổng hợp trình tự ADN lặp lại tại đầu mút các NST ở sinh vật nhân thực
tmARN
ARN tích hợp chức năng của tARN và mARN giúp giải phóng ribosome khỏi sự tắc nghẽn khi dịch mã các phân tử mARN bị mất bộ ba kết thúc
M1ARN
Thành phần ARN có vai trò xúc tác của ARNase P, tham gia hoàn thiện các phân tử tARN
Các loại ARN can thiệp
Tham gia điều hoà biểu hiện gen
B. GEN VÀ SỰ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GEN 
I. KHÁI NIỆM VỀ GEN
	Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN
II. TỔ CHỨC CỦA GEN
	Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên trên NST, tuy nhiên một số gen được phân bố thành nhóm hay cụm. Có hai kiểu cụm gen là Operon và các họ gen
Operon là cụm gen ở vi khuẩn. Chúng chứa các gen được điều hoà hoạt động đồng thời và mã hoá cho các protein có chức năng liên quan với nhau.
Ở sinh vật bậc cao không có các opêron, các cụm gen được gọi là họ gen. Không giống như các opêron các gen bên trong một họ rất giống nhau không được điều khiển biểu hiện đồng thời. Sự cụm lại của các gen trong họ gen phản ánh nhu cầu cần có nhiều bản sao của những gen nhất định và xu hướng phân đoạn của nhiều gen trong quá trình tiến hoá
III. SỰ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN CỦA GEN
1. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Mô hình Opêron Lac
Mô hình opêron lac có cac đặc điểm sau:
- Hệ thống xử lí lactôzơ gồm hai phần: các gen cấu trúc cần cho vận chuyển và chuyển hoá lactôzơ và các yếu tố điều hoà – gen Lac I, vùng vận hành lac O (Operator), vùng khởi động P (Promotor). Tập hợp thành Operon lac
- Những sản phẩm của các gen Lac Z và Lac Y được mã hoá trong một phân tử mARN đa cistron. Phân tử mARN này chứa một gen thứ 3 được kí hiệu là Lac A mã hoá cho en ... NST của người bình thường với người mắc hội chứng Đao.
Đáp án
* Hội chứng Đao 
 	- Dạng dị bôi
 	- Thể 3 nhiễm thứ 21
* Phân biệt: 
 Bộ NST người bình thường
 Bộ NST người mắc hội chứng Đao
 2n = 46 gồm 44A + XX(XY) 
 2n +1 = 47 gồm 45A + XX (XY)
Có 2 NST thứ 21
Có 3 NST thứ 21
Bài 123. Trong phép lai 1 cặp ruồi giấm, F1 thu được 600 con, trong đó có 200 con ruồi đực 
 + Hãy giải thích kết quả phép lai trên bằng bằng kiến thức di truyền đã học .
 + Nếu cho F1 giao phối với nhau thì F2 thế nào?
Đáp án 
* Số con ruồi cái = 600 – 200 = 400 con 
 F1 : 400 con ruồi cái : 200 con ruồi đực = 2 cái : 1 đực 
- Bình thường có tỉ lệ  ♂ , ♀ là 1 :1 . 
 => F1 : 1/2 số con đã chết 
 => Có gen gây chết
 => Tính trạng trên di truyền chéo
 => Gen gây chết là gen lặn nằm trên X
- Qui ước :
 a: gen lặn gây chết 
 A : gen trội tương ứng 
 F1 : 1/2 ♂ chết có kg: XaY
 1/2 ♂ sống có kg: XAY Ruồi ♀ P có kg: XAXa
Sơ đồ lai : 
 P : ♀ sống XAXa x ♂ sống XAY 
 G: 1/2 XA, 1/2 Xa 1/2 XA, 1/2 Y 
 F1 : 1/4XAXA , 1/4XAXa , 1/4 XAY , 1/4 XaY (chết) 
 F1: còn 3 kiểu gen : 1XAXA : XAXa : XAY 
 2 kiểu hình: 2♀ : 1♂
- Cho F1 giao phối với nhau 
 ♀ F1 có kiểu gen 1XAXA : 1XAXa x ♂ XAY 
 G: 3/4XA : 1/4Xa 1/2 XA, 1/2 Y
 F2: 3/8XAXA , 1/8XAXa , 3/8 XAY , 1/8 XaY (chết)
 F2: còn 3 KG : 3XAXA : 1XAXa : 3XAY 
 2 kiểu hình: 4♀ : 3♂
Bài 124. Trong một quần thể rắn hổ mang ngẫu phối gồm 2000 con, độc tính của nọc được qui định bởi một locut trên nhiễm sắc thể thường. Các alen thuộc locut đó có quan hệ trội, lặn không hoàn toàn. Quần thể này có 100 cá thể đồng hợp tử về alen a (nọc của kiểu gen aa không độc), 800 cá thể dị hợp tử có kiểu gen Aa (nọc của kiểu gen này có tính độc trung bình) và 1100 cá thể đồng hợp tử về alen A (nọc của kiểu gen AA độc gây chết).
a. Tính tấn số của các alen và kiểu gen trong quần thể.
b. Giả sử không có đột biến và xuất, nhập gen; sau một số thế hệ, nếu quần thể này có 5000 cá thể, thì số rắn có nọc độc là bao nhiêu?
Bài 125. Một gen có chiều dài 5100A0 thực hiện quá trình phiên mã tạo ra một phân tử mARN. Phân tử mARN tham gia vào quá trình dịch mã tổng hợp nên 1 phân tử protein có tổng số axit amin là 298. Xác định chiều dài của các đoạn intron và các đoạn exon của gen trên.
Bài 126. Ở mèo, di truyền về màu lông do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Màu lông hung do gen d, màu lông đen do gen D, mèo cái dị hợp tử có màu lông tam thể. Khi kiểm tra 691 con mèo xác định tần số xuất hiện gen D là 89.3%, gen d là 10.7%. Số mèo tam thể đếm được 64 con. Xác định số lượng mèo đực, mèo cái màu lông khác nhau.
Bài 127. Vì sao quần thể được xem là đơn vị cơ sở của quá trình tiến hóa? Phân biệt quần thể giao phối với quần thể tự phối.
Đáp án
* Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài chung sống trong một khoảng không gian xác định ở một thời điểm nhất định.
	Quần thể được xem là đơn vị cơ sở của quá trình tiến hóa, vì:
	- Quần thể là đơn vị tổ chức cơ sở và là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên
	- Mỗi quần thể có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định
	- Quá trình tiến hóa nhỏ diễn ra trên cơ sở của sự biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể bao gồm sự phát sinh đột biến, sự phát tán các đột biến qua giao phối, sự chọn lọc các đột biến, sự cách li sinh sản giữa quần thể biến đổi với quần thể gốc, kết quả là sự hình thành loài mới.
	- Nếu chọn lọc cá thể chỉ làm tăng tỷ lệ những cá thể thích nghi nhất trong nội bộ quần thể thì chọn lọc quần thể hình thành những đặc điểm thích nghi tương quan giữa các cá thể, đảm bảo sự tồn tại của những quần thể thích nghi nhất. Chọn lọc tự nhiên sẽ đào thải các quần thể kém thích nghi để thay thế bằng các quần thể có vốn gen thích nghi hơn.
	Để hiểu rõ phần này chúng ta xét trong một quần thể tổ ong bao gồm các thành phần: ong thợ, ong chúa, ong đực mỗi thành phần có chức năng nhất định đảm bảo cho sự tồn tại của đàn ong nên chọn lọc tự nhiên phải tác động trên đối tượng cả quần thể ong, không thể chỉ tác động lên từng cá thể riêng lẻ được. Ong thợ thích nghi với việc tìm kiếm mật hoa, phân hoa để nuôi cả đàn nhưng lại không di truyền được đặc tính này cho thế hệ sau, phải nhờ đến sự sinh sản của ong chúa và sự giao phối của ong đực.
* Về mặt di truyền học người ta phân biệt quần thể giao phối và quần thể tự phối
	Quần thể giao phối là tập hợp một nhóm các cá thể cùng loài trải qua nhiều thế hệ đã cùng chung sống trong một khoảng không gian xác định trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau và được cách li ở mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cũng thuộc loài đó. Trong quần thể giao phối các cá thể giao phối ngẫu nhiên và tự do nên đa hình về kiểu gen và kiểu hình. Các cá thể phụ thuộc và nhau về mặt sinh sản. Tất cả các tổ hợp gen trong quần thể tạo nên vốn gen của quần thể.
	Quần thể tự phối do sự ự phối giữa các cá thể làm cho quần thể dần phân hóa thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau, ở những dòng này sự chọn lọc không đem lại hiệu quả.
Bài 128. Hãy nêu 3 sự kiện trong giảm phân dẫn đến việc hình thành các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau trong các giao tử. Giải thích vì sao mỗi sự kiện đó đều có thể tạo nên các loại giao tử khác nhau như vậy?
Đáp án.
	Ba hiện tượng đó là
	- Sự trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc tử (crômatit) ở kì đầu cảu giảm phân I dẫn đến hình thành các nhiễm sắc thể có sự tổ hợp mới của các alen của nhiều gen
	- Ở kì sau giảm phân I, sự phân li độc lập của các nhiễm sắc có nguồn gốc từ mẹ và từ bố trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng một cách ngẫu nhiên về hai nhân con, dẫn đến sự tổ hợp khác nhau của các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và mẹ
	- Ở kì sau của giảm phân II, phân li các nhiễm sắc tử chị em trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng một cách ngẫu nhiên về các tế bào con
Bài 129. Trong một quần thể ngẫu phối ở trạng thái cân bằng di truyền, xét locut có hai alen. Tần số hai alen này bằng bao nhiêu để tần số kiểu gen dị hợp tử là cao nhất?
Đáp án
	Gọi p và q lần lượt là tần số của hai alen A và a.
Ta có p + q = 1
Theo định luật Hardy – Wienberg khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì cấu trúc di truyền của quần thể có dạng
Theo bất đẳng thức Cosi ta có , vậy tần số kiểu gen di hợp Aa cao nhất khi 2pq = p2+q2
Ta có hệ phương trình 
Giải ra ta được p=q=0.5
	Vậy khi tần số hai alen đều bằng 0.5 thì tỷ lệ kiểu gen di hợp tử là cao nhất.
Bài 130. Công thức của định luật Hardy – Wienberg áp dụng cho quần thể ngẫu phối ở trạng thái cân bằng, đối với một locut trên nhiễm sắc thể thường có hai alen là 
(trong đó p và q lần lượt là tần số các alen A và a)
Công thức này được viết thế nào trong trường hợp locut gen trên nhiễm sắc thể giới tính X (xét ở loài giới được là di giao tử XY, giới cái là XX và tỷ lệ đực cái là 1:1)
Đáp án
	Đối với một locut trên nhiễm sắc thể X có hai alen sẽ có tất cả 5 kiểu gen là: XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY.
	Các cá thể cái có hai alen trên nhiễm sắc thể X và vì vậy khi chỉ xét trong phạm vi giới cái thì tần số các kiểu gen XAXA, XAXa, XaXa được tính giống như trường hợp các alen trên nhiễm sắc thể thường nghĩa là tần số các kiểu gen ở trạng thái cân bằng Hardy – Wienberg sẽ là p2XAXA + 2pq XAXa + q2 XaXa khi xét riêng trong phạm vi giới cái
	Các cá thể đực chỉ có một alen trên nhiễm sắc thể X nên tần số các kiểu gen ở giới đực là: p XAY + q XaY khi xét riêng trong phạm vi giới đực.
	Vì tỷ lệ đực cái bằng nhau, nên tỷ lệ các kiểu gen trên đây của mỗi giới sẽ giảm đi một nửa khi xét trong phạm vi toàn quần thể.
	Vì vậy ở trạng thái cân bằng Hardy – Wienberg công thức các kiểu gen liên quan đến locut gen trên nhiễm sắc thể giới tính X gồm hai alen là:
Bài 131. Xét một quần thể mà các cá thể ban đầu đều có kiểu gen AA. Nếu tốc độ đột biến thuận A => a là 10-5. Hãy xác định tần số alen sau một thế hệ.
Bài 132. Trong một quần thể tần số kiểu gen AA = 0.25; Aa = 0.5; và aa = 0.25. Nếu giá trị chọn lọc tương ứng của các kiểu gen này là: 1; 0.8 và 0.5 thì tần số các kiểu gen và tần số alen sau một thế hệ chọn lọc sẽ thay đổi như thế nào?
Bài 133. Một quần thể có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát là 0.4AA : 0.4Aa : 0.2aa. Nếu giá trị chọn lọc tương ứng của các kiểu gen trên lần lượt là; 1; 0.8; 0.3 và không có đột biến. Hãy xác định tần số các kiểu gen và tần số các alen sau một thế hệ chọn lọc.
Bài 134. Ở một giống ngô, người ta thấy có một hợp tử chứa 8 cặp nhiễm sắc thể bình thường, 2 cặp còn lại chỉ có một chiếc. Hợp tử đó phát triển thành cây ngô không bình thường. 
a. Trong di truyền học, cây ngô đó được gọi là gì? Dự đoán đặc điểm hình thái, sinh lý của nó.
b. Những hợp tử mang đột biến trên có thể đã được hình thành như thế nào?
c. Cho biết số lượng nhiễm sắc thể của tế bào sinh dưỡng ở cây ngô đột biến thể 3 nhiễm kép và thể tam bội.
Bài 135. Một đoạn trên mạch mã gốc của gen có trình tự các nuclêôtit như sau:
5'....ATG XXT XAA TGG TTT XAA .... 3'
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
a. Hãy cho biết trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên đoạn mARN được tổng hợp từ đoạn gen trên. Viết bộ ba đối mã của các tARN tương ứng.
b. Xác định số liên kết phôtphođieste của đoạn gen trên.
Bài 136. Ở người bệnh hoá xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do một alen lặn trên các NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng không mắc các bệnh trên sinh ra một đứa con mắc cả 2 bệnh đó. 
a. Nếu họ sinh con thứ hai, thì xác suất đứa trẻ này mắc cả 2 bệnh trên là bao nhiêu? 
b. Nếu họ muốn sinh con thứ hai chắc chắn không mắc các bệnh trên thì theo di truyền học tư vấn có phương pháp nào?
Đáp án
a. Xác suất là: 
	b. Phươn g pháp đó là kiểm tra sự có mặt của các gen lặn gây bệnh ở giai đoạn tiền phôi (8 tế bào). Lấy một tế bào để kiểm tra nếu kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử cả hai locut thì đem cấy trở lại tử cung người mẹ và cho sinh sản bình thường.
Bài 137. Trong một gia đình cả bố và mẹ đều dị hợp tử (Aa x Aa) về tính trạng tóc màu đen. Xác suất để có đúng 3 người con có tóc màu đen trong 4 người con của họ là bao nhiêu ? Biết rằng tóc màu đen là tính trạng trội hoàn toàn so với tóc bạch tạng.
Bài 138. Giá trị thích nghi của các kiểu gen trong một quần thể như sau: 
kiểu gen AA; Aa; aa giá trị thích nghi 0; 1; 0. Xác định tần số kiểu gen và tần số alen sau một thế hệ chọn lọc nếu quần thể ban đầu có 300 cá thể có kiểu gen AA; 400 cá thể có kiểu gen Aa và 300 cá thể có kiểu gen aa.
Bài 139. Phương pháp C phóng xạ xác định tuổi của hóa thạch
Đáp án
	Trong tự nhiên, carbon phóng xạ được hình thành bởi sự va đập của tia vũ trụ vào nguyên tử nitơ. Tỷ lệ giữa carbon thông thường và carbon phóng xạ là 1 nghìn tỷ trên 1. Thực vật hấp thu carbon phóng xạ từ không khí, đất, nước, rồi đến lượt động vật ăn thực vật, cho nên trong cơ thể sinh vật tồn tại một lượng carbon phóng xạ, có tỷ lệ tương đương trong tự nhiên. Khi sinh vật chết đi, quá trình tan rã (để biến lại thành nitơ) của carbon phóng xạ bắt đầu. Bằng các phương pháp khác nhau nếu xác định được lượng carbon phóng xạ trong một mẫu hóa thạch, ta có thể suy ra tuổi của hóa thạch đó (hàm lượng tỷ lệ nghịch với tuổi hóa thạch, nghĩa là thời điểm chết của sinh vật càng xa hiện tại, lượng carbon phóng xạ còn lại càng ít).