Sinh học 12 cơ bản - Chủ đề: Các bệnh di truyền về người

TUẦN 13
CHỦ ĐỀ 25	CÁC BỆNH DI TRUYỀN VỀ NGƯỜI
I.Mục tiêu cần đạt :
1.kiến thức :
Hs biết được một số tật và bệnh di truyền ở người 
Phân biệt bệnh di truyền phân tử và HC bệnh liên quan đến đột biến NST
Giải thích cơ sở tế bào học của các bệnh DT như HC đao, HC 3 X, HC Tocno 
PP nhận biết các bệnh DT liên kết với giới tính dựa vào sơ đồ phả hệ 
2.Kỹ năng :
Rèn luyện HS kỹ năng sống : bảo vệ DT của loài người bằng biện pháp bảo vệ MT trong lành ,chống các tình trạng gây ô nhiễm MT sống ,ô nhiễm thức ăn ,nước uống ,.
II. Phương pháp và đồ dùng dạy học :
PP : diễn giảng và phát vấn (nêu vấn đề )
Đồ dùng dạy học : tranh về các bệnh DT : như bệnh nhân đao , bạch tạng ,sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông 
III . Tiến trình lên lớp :
Ổn định lớp 
2..KTBC: 
HS nêu các bệnh DT ở người do đột biến gen gây ra . hậu quả :
Các bệnh DT do đột biến cấu trúc NST gây ra . VD và giải thích qua cơ sở TB học 
3 Bài dạy :
Hoạt động của thầy và trò
Nội dung
HS : kể các bệnh nào ở người do đột biến gen gây ra 
GV: Gen bị đột biến thì làm cho protein không tổng hợp được hoặc tăng ,giảm protein.
HS thấy hậu quả của chúng 
Nguyên nhân bệnh pheninketo-niệu ?
Hậu quả và cách chữa trị ?
GV : thông báo cho HS về các thức ăn có chứa nhiều pheninalanin ( hạt ngủ cốc ,vừng ,)
HS nêu các bệnh do đột biến về số lương hay cấu trúc NST gây ra 
GV: Nêu các biểu hiện của bệnh (3X, tocno, claiphento
Tại sao người ta không phát hiện các HC do thừa NST 1 hoặc số 2 
HS quan sát SGK trả lời 
GV: hướng dẫn HS tìm hiểu về cơ chế hình thành các bệnh DT 
GV: các bệnh DT của người có chữa trị ?
VD : bệnh máu khó đông ,tiểu đường 
Phòng ngừa bằng cách nào ?
HS: dựa vào các tác nhân gây ĐB trả lời 
Vận dụng kiến thức HS trả lời các câu hỏi dưới dạng bài tập 
I.Bệnh di truyền phân tử :
Do đột biến gen gây ra 
VD: máu khó động ,mù màu 
 Thiếu máu do HC hình lưỡi liềm 
 Bạch tạng ;do ĐB gen lặn trên NST thường .KG aa không tổng hợp enzim tirozinaza để xúc tác cho sự chuyển hóa tirozin thành sắc tố melanin à tóc,da,lông màu trắng ,mắt màu hồng 
 Bệnh pheninketo niệu : 
+ người bình thường : gen à enzim : 
Pheninalanin à Tirozin 
+ Người bệnh : gen ĐB không tổng hợp enzim ,phninalnin không chuyển hóa -à tirozin :Máu -à não : đầu độc TB thần kinh . Bệnh nhân thiểu năng trí tuệ ,mất trí nhớ 
Cách chữa trị : phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng 
II.HC di truyền liên quan đến ĐB NST:
 HC 3X, HC tocno, HC mèo kêu ,HC Đao 
VD: HC Đao 
 Nguyên nhân : 3 NST 21 
Cơ chế : Giao tử thừa 1 NST 21 (n+1) x giao tử bình thường (n)
Biểu hiện : SGK 
HC Đao thường gặp phổ biến trong các bệnh DT do đột biến NST gây ra : doNST 21 kích thước nhỏ ,chứa ít gen ,mất cân bằng gen do thừa 1NST 21 là ít nghiêm trọng 
HC : 3X nữ buồng trứng ,dạ con không phát triển ,rối loạn kinh nguyệt ,khó có con 
HC: Tocno(OX) nũ lùn ,cổ ngắn ,không có khả năng sinh sản ,vú không phát triển ,âm đạo hép, dạ con nhỏ ,trí tuệ không phát triển 
HC claiphento (XXY) nam mù màu ,thân cao,chân tay dài ,tinh hoàn nhỏ, si đần ,vô sinh 
III PP phòng ngừa các bệnh DT :
Chữa trị : chưa chữa được các bệnh DT 
Ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh : tiêm chất sinh sợi huyết điều trị bệnh máu khó đông 
Tiêm Insulin chữa bệnh tiểu đường 
Phòng ngừa : Bảo vệ MT để MT không có tác nhân gây đột biến 
III. Bài tập áp dụng : 
Một bé trai cổ ngắn ,gáy rộng và dẹt,khe mắt xếch cơ thể phát triển chậm,lưỡi dày và dài,si đần .người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị .Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả sau em bé có 47 NST ( cặp 21 có 3 NST) 
Em bé mắc bệnh gì ? phương hướng điều trị như thế nào 
Giải thích nguyên nhân gây bệnh 
 2. Trong một gia đình bố mẹ bình thường ,sinh được đứa con trai bị bệnh bạch tạng .Hãy giải thích nguyên nhân tại sao,tỉ lệ con sinh ra bệnh là bao nhiêu ? Biết rằng bạch tạnh là do một gen lặn nằm trên NST thường gây ra 
4. Củng cố :
Vì sao ngày nay các bệnh di truyền có khuynh hướng gia tăng ,trong khi đó các bệnh nhiễm trùng hay suy dinh dưỡng lại giảm .để bảo vệ vốn gen của loài người ta cần phải làm gì ?
5.Hướng dẫn tự học :
HS làm bài tập : Một người đàn ông bệnh mù màu ,lấy một người vợ bị bệnh mù màu .Sinh được 2 người con đều bị HC tocno ,nhưng một đứa bị mù màu còn một đứa thì không 
Đứa con mù màu ,sự không phân ly cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ hay bố ? giải thích 
b. Đối với đứa con không bị mù màu ,sự không phân ly cặp NST giới tính xảy ra bố hay mẹ ,giải thích ?