Ôn thi tốt ngiệp 12 - Chuyên đề 1: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền - Biến dị

Ôn thi tốt ngiệp 12 - Chuyên đề 1: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền - Biến dị

DNA

-DNA có 2 chuỗi polynucleotide xoắn kép song song quanh trục, tạo nên xoắn kép đều và giống 1 cái cầu thang xoắn.

-Mỗi bậc thang là một cặp base liên kết bổ sung với nhau, tay thang là phân tử đường và acid phosphoric của 2 nucleotide kế tiếp liên kết cộng hoá trị với nhau.

-Khoảng cách giữa 2 cặp base là 3,4 A0.

-Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide,

-Đường kính vòng xoắn là 20A0

 

doc 11 trang Người đăng kidphuong Lượt xem 2681Lượt tải 5 Download
Bạn đang xem tài liệu "Ôn thi tốt ngiệp 12 - Chuyên đề 1: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền - Biến dị", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
CHUYÊN ĐỀ 1: 
CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN - BIẾN DỊ
A-KHÁI QUÁT
Cấp độ
Phân tử
Tế bào
Cơ cở vật chất
DNA, RNA(gene), protein
NST
Cơ chế di truyền
Tự sao(Tự nhân đôi), 
sao mã(phiên mã), giải mãi (dịch mã)
-Nguyên phân.
-Sự kết hợp đồng bộ 3 quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
Cơ chế biến dị
Đột biến gene
Đột biến NST
B-NỘI DUNG CỤ THỂ
I.Cấp độ phân tử
1.Cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ phân tử:
a.Acid nucleic:
*Cấu trúc:
-Cấu trúc hoá học
+Cấu trúc một đơn phân:
Nếu là nucleotide thì đường pentose là Deoxyribose. Còn nếu là ribonucleotide thì đường pentose là Ribose.
Đơn phân: Có khối luợng trung bình là 300đvC1’
2’
3’
4’
5’
Cấu trúc
DNA
RNA
1.Đơn phân
Nucleotide: Gồm 3 thành phần:
-Đường 5C – Deoxyribose (C5H10O4)
-Base nitrogenous (A, T, G, C)
-Nhóm phosphate - H3PO4
→Có 4 loại nucleotide: A, T, G, C
Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần:
-Đường 5C – Ribose (C5H10O5)
-Base nitrogenous (A, U, G , C)
-Nhóm phosphate - H3PO4
→Có 4 loại ribonucleotide: rA, rU, rG, rC
2.Một mạch
-Các nucleotide liên kết với nhau theo một chiều xác định ( 5’ - 3’) tạo thành chuỗi polynucleotide.
-Mạch polynucleotide có các liên kết hoá trị giữa đường và acid phosphoric giữa 2 nucleotide kết tiếp.
-Các ribonucleotide liên kết với nhau theo một chiều xác định (5’ - 3’) tạo thành chuỗi polyribonucleotide.
-Mạch polyribonucleotide có các liên kết hoá trị giữa đường và acid phosphoric giữa 2 ribonucleotide kết tiếp.
3.Hai mạch
-2 chuỗi polynucleotide liên kết với nhau bằng các liên kết hydrogen:
	+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen.
	+ G º X bằng 3 liên kết hydrogen.
-1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự cuộn xoắn liên kết với nhau bằng các liên kết hydrogen: (VD: tRNA)
 + rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen.
 + rG º rX bằng 3 liên kết hydrogen.
-Cấu trúc không gian
DNA tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào và cũng có ở ti thể, lạp thể trong tế bào chất. Đó là một acid hữu cơ, có chứa các nguyên tố C, H, O, N và P mà mô hình cấu trúc của nó được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953.
DNA
RNA
-DNA có 2 chuỗi polynucleotide xoắn kép song song quanh trục, tạo nên xoắn kép đều và giống 1 cái cầu thang xoắn.
-Mỗi bậc thang là một cặp base liên kết bổ sung với nhau, tay thang là phân tử đường và acid phosphoric của 2 nucleotide kế tiếp liên kết cộng hoá trị với nhau.
-Khoảng cách giữa 2 cặp base là 3,4 A0.
-Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide, 
-Đường kính vòng xoắn là 20A0
-Gồm một mạch polyribonucleotide.
Có 3 loại polyribonucleotide :
-mRNA: Là một chuỗi polyribonucleotide dưới dạng mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide đặc biệt để ribosome có thể nhận biết ra chiều thông tin di truyền và tiến hành dịch mã.
-tRNA: Là một chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, gồm từ 80 – 100 đơn phân, có đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A – U; G – C) → 3 thuỳ. Có 2 đầu: Một đầu mang acid amine, một đầu mang bộ ba đối mã (một trong các thuỳ tròn) và đầu mút tự do.
-rRNA: Là một chuỗi polyribonucleotide chứa hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân trong đó 70% số riboucleotide có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ.
Chú ý: Phân tử DNA ở các tế bào nhân sơ thường có cấu trúc dạng vòng còn phân tử DNA ở các tế bào nhân thực lại có cấu trúc dạng thẳng.
*Chức năng của DNA
-Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do DNA được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, từ 4 loại nucleotide → làm DNA vừa đa dạng lại vừa đặc thù. Mỗi loại DNA có cấu trúc riêng, phân biệt với nhau ở số lượng, thành phần, trật tự các nucleotide. 
-Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền ở các loài sinh vật: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide chính là thông tin di truyền, nó quy định trình tự các nucleotide trên RNA từ đó quy định trình tự các acid amine trên phân tử protein.
*Chức năng của RNA
-mRNA: truyền đạt thông tin di truyền.
-tRNA: vận chuyển các acid amine tới ribosome để tổng hợp protein. Mỗi loại tRNA chỉ vận chuyển một loại acid amine.
-rRNA là thành phần chủ yếu của ribosome, nơi tổng hợp protein.
                DNA → RNA → Protein
Các phân tử RNA thực chất là những phiên bản được đúc trên một mạch khuôn của gene trên phân tử DNA nhờ quá trình phiên mã. Sau khi thực hiện xong chức năng của mình, các phân tử mRNA thường bị các enzyme của các tế bào phân giải thành các ribonucleotide còn rRNA và tRNA tương đối bền vững được tái sử dụng lại.
Chú ý: Ở một số loại virut, thông tin di truyền không lưu giữ trên DNA mà được lưu giữ trên RNA. VD: Virus dại, HIV
b.Cấu trúc của gen
*VD:
-Gene mang thông tin mã hoá chuỗi polypeptide Hb α.
-Gene mang thông tin mã hoá phân tử tRNA, rRNA.
*Định nghĩa: Là một đoạn phân tử DNA (hoặc RNA) mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypeptide hay một phân tử RNA.
*Cấu trúc: Gồm 3 vùng theo chiều 3’ → 5’ :
Vùng
Vị trí
Vai trò
Vùng điều hoà
Vùng mã hoá
Vùng kết thúc
*Mã di truyền(Genetic code)
-Khái niệm: Là bộ ba nucleotide (hoặc ribonucleotide) liên tiếp trên gene cùng mã hoá cho một acid amine.
-Đặc điểm:
+Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotide, không gối lên nhau.
+Tính phổ biến.
+Tính đặc hiệu.
+Tính thoái hoá.
-Phân loại:
+Mã không mã hoá acid amine: UAA, UAG, UGA.
+Mã mã hoá acid amine: Các bộ ba còn lại (AUG methionine)
2.Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:
a.Tự nhân đôi của DNA (Tự sao)
*Nguyên tắc: -Nguyên tắc bổ sung: A=T; G≡C
 -Nguyên tắc bán bảo tồn: Nguyên tắc giữ lại một nửa.
*Cơ chế: (Học theo hình trong SGK)
-Bước 1: Tháo xoắn phân tử DNA:
Nhờ các enzyme tháo xoắn → 2 mạch đơn của phân tử DNA tách nhau dần, tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
-Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới:
Enzyme DNA-Polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn tổng hợp nên mạch mới theo NTBS.
Vì DNA-Polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên:
+Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch bổ sung được tổng hợp gián đoạn, bằng cách tổng hợp nên các đoạn Okazaki, sau đó các đoạn này được nối lại thành mạch hoàn chỉnh nhờ enzyme nối.
-Bước 3: Tạo thành hai phân tử.
Tạo ra 2 phân tử DNA mới, trong đó mỗi phân tử gồm một mạch được tổng hợp mới hoàn toàn và một mạch cũ của phân tử DNA mẹ.
*Ý nghĩa
Đảm bảo thông tin di truyền được truyền đạt ổn định, chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
b.Sao mã (Phiên mã): DNA → RNA
*Vị trí: Trong nhân
*Các thành phần tham gia:
-1 gene, 4 loại ribonucleotide.
-Các loại enzyme: Chủ yếu là RNA polymerase.
*Cơ chế: 
-Mở đầu:
+Enzyme RNA polymerase bám vào vùng điều hoà→Gene tháo xoắn, 2 mạch tách nhau ra.
-Kéo dài:
+RNA polymerase trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’.
+Các nu từ môi trường nội bào liên kết với mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: A=U, G≡X và giữa chúng hình thành mối liên kết.
-Kết thúc:
+Khi RNA polymerase gặp bộ mã kết thúc, giải phóng RNA.
+Ở tb nhân chuẩn: RNA tạo ra được loại bỏ đoạn intron, giữ lại các đoạn exon.
-Tuỳ vào nhu cầu của tb, chức năng của RNA mà RNA tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn để tạo ra rRNA hoặc tRNA.
3.Cơ chế biểu hiện tính trạng - Dịch mã(Giải mã): RNA → polypeptide
a.Vị trí: Tế bào chất.
b.Các thành phần tham gia:
-3 loại RNA : m, t, r.
-Ribosome: Gồm 2 tiểu phần tồn tại riêng rẽ: 
 +Tiểu phần lớn có 2 vị trí gắn aa..
 +Tiểu phần bé.
-Các loại aa: 20 loại aa.
-Các loại Enzyme, ATP.
c.Cơ chế: (Học kết hợp với hình 2.3 trang 13 SGK)
-Hoạt hoá aa (Amino acid activation):
 ATP
aai + tRNAi → phức hệ aai-tRNAi
-Tổng hợp chuỗi polypeptide (polypeptide synthesis)
+Mở đầu (Initiation)
–Tiểu phần nhỏ nhận biết vị trí đặc hiệu - vị trí bắt đầu dịch mã trên mRNA và gắn vào vị trí đó.
–Phức hợp aamđ-tRNAmđ tiến vào bổ sung với codon mở đầu trên mRNA.
–Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribosome hoàn chỉnh. 
 Kết quả: Phức hệ aamđ-tRNAmđ ở vị trí thứ nhất của ribosome, vị trí thứ 2 thì trống.
+Kéo dài (Elongation)
–Phức hợp aa1-tRNA1 vào vị trí thứ 2 của ribosome, gắn anticodon vào codon thứ 2 trên RNA.
–Hình thành mối liên kết peptide giữa aamđ với aa1 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá.
–Ribosome dịch chuyển đi một codon, giải phóng tRNA mang mã mở đầu. 
 Kết quả: aa1-tRNA1 ở vị trí 1, vị trí 2 trống.
–Tương tự, phức hệ aa2-tRNA2 tiến vào vị trí thứ 2 của ribosome gắn anticodon vào codon thứ 3 trên mRNA.
–Hình thành mối liên kết peptide giữa aa1 với aa2 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá.
+Kết thúc (Termination)
–Khi risome tiếp xúc với codon kết thúc trên mRNA.
+Đọc sửa (proofreading)
–Chuỗi polypeptide được enzyme cắt bỏ đi aa mở đầu methionine.
Chú ý: Có thể cùng một lúc 5-20 ribosome (gọi là polysome) cùng trượt một trên mRNA.
-Kết quả: 
-Các chuỗi polypeptide cùng loại được giải phóng, tiếp tục xoắn lại tạo cấu trúc bậc cao hơn (2,3,4).
-mRNA bị phân huỷ sau khi tổng hợp vài chục chuỗi polypeptide.
-2 tiểu phần được tách nhau ra và được dùng lại qua nhiều thế hệ tế bào.
4.Cơ chế biến dị (Đột biến gene)
a.VD: Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Thay thế cặp A-T bằng cặp GºC, làm aa thứ 6 trong chuỗi β là glutamic bị thay thế bằng valin.
b.Định nghĩa: Là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một một vài cặp nucleotide.
c.Phân loại: -Đột biến thay thế một cặp nucleotide
 -Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide
d.Một số khái niệm:
-Allele: Là các trạng thái khác nhau của cùng một gene.
 VD: Gene quy định nhóm máu gồm 3 allele IA, IB, IO
-Thể đột biến: Là những cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
e.Nguyên nhân:
-Ngoại cảnh: Tác động lý, hoá, sinh
-Trong cơ thể, tế bào: Rối loạn các quá trình sinh lý, hoá sinh.
 ] ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng, cường độ cũng như đặc điểm cấu trúc của gene.
f.Cơ chế:
-Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi DNA
+Base dạng thường: 
+Base dạng hiếm: Dạng hỗ biến, dạng base bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi về khả năng liên kết hydro. VD: A,T dạng hiếm, tức là dạng A,T có khả năng tạo 3 liên kết hydro.
 G, X dạng hiếm, tức là dạng G,X có khả năng tạo 2 liên kết hydro.
 → Kết quả dẫn tới kết cặp không đúng trong các lần nhân đôi của DNA làm phát sinh ĐB gene.
Dạng thường D Dạng hiếm ] ĐB
-Tác động của các yếu tố gây đột biến
+Vật lý: Tia tử ngoại (uv) có thể làm cho 2 base thymine trên cùng một mạch DNA liên kết với nhau dẫn đến phát sinh ĐB gene.
+Hoá học: 5BU (5-Brom uraxin) là đồng đẳng của T → Gây thay thế A-T bằng G-X.
+Sinh học: Virus gắn gene vào hệ gene tế bào vật chủ → Làm thay đổi cấu trúc gene tế bào vật chủ.
*Hậu quả, ý nghĩa:
-Hậu quả: Có lợi, có hại hoặc trung tính tuỳ thuộc vào: +Điều kiện môi trường.
 +Từng tổ hợp kiểu gene.
-Ý nghĩa:
+Tiến hoá: Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá.
+Chọn giống: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống.
II.Cấp độ tế bào:
1.Cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào (NST)
a.Khái niệm NST:
*NST: Là cấu trúc vật chất di truyền nằm trong nhân tế bào có khả năng nhuộm màu bằng thuốc nhuộm kiềm tính.
*Bộ NST đơn bội (n): Có ở tế bào sinh dục.
*Bộ NST lưỡng bội (2n): Có ở tế bào sinh dưỡng.
*Cặp NST tương đồng: Là cặp gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc. Trong đó một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.
b.Hình thái NST (Cấu trúc hiển vi):
*Kỳ trung gian: NST ở trạng thái sợi mảnh, khó quan sát.
*Kỳ đầu: NST bắt đầu co xoắn.
*Kỳ giữa: NST co xoắn cực đại, có hình thái đặc trưng. Gồm:
-Tâm động: Là trình tự nucleotide đặc biệt. Có vai trò liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về 2 cực của tế bào.
-Đầu mút: Là trình tự các nucleotide ở hai đầu cùng của NST, có tác dụng bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
-Chromatide: Gồm 2 chromatide dính nhau qua tâm động.
*Kỳ sau: NST có cấu trúc xoắn giống như kì giữa.
*Kỳ cuối: NST duỗi xoắn trở về trạng thái sợi mảnh.
c.Cấu trúc NST (Cấu trúc siêu hiển vi)
 Đơn vị cơ bản của NST là nucleosome. Mỗi nucleosome gồm 2 thành phần:
-Một khối cầu protein histon: Gồm 8 phân tử protein histon.
-Một đoạn phân tử DNA (146 cặp nu): cuộn 1 ¾ quanh khối cầu protein histon.
DNA → Sợi cơ bản (polynucleosome) → Sợi nhiễm sắc → Sợi siêu xoắn → Chromatide → NST
(2nm) (11nm) (30nm) (300nm) (700nm) (1400nm)
2.Cơ chế di truyền:
a.Chu kỳ tế bào:
*Định nghĩa: Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa 2 lần phân bào.
*Bản chất: Chu kì tế bào gồm 5 kì chia thành hai giai đoạn:
-Giai đoạn chuẩn bị (Kỳ trung gian): Với 3 pha: 
+G1: TB tổng hợp các chất cần thiết cho sự sinh trưởng.
+S: Nhân đôi DNA(NST), các NST dính nhau ở tâm động tạo thành NST kép.
+G2: Tổng hợp các chất cho tế bào.
-Giai đoạn phân chia tế bào (Nguyên phân): Gồm:
+Phân chia nhân: Với 4 kỳ
+Phân chia tế bào chất:
*Đặc điểm chu kì tế bào:
-Tốc độ phân chia tế bào ở các mô, cơ quan bộ phận khác nhau là khác nhau. VD:
-Được điều khiển đảm bảo sự sinh trưởng và phát triển bình thường của cơ thể. 
b.Quá trình nguyên phân:
*Phân chia nhân:
Các kì
Đặc điểm
Kì đầu
-NST co xoắn, màng nhân dần dần biến mất.
-Thoi phân bào dần xuất hiện.
Kì giữa
-Các NST co xoắn cực đại, tập trung thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo và có hình dạng đặc trưng.
Kì sau
-Các NS tử tách nhau ở tâm động và di chuyển về 2 cực của TB.
Kì cuối
-NST dãn xoắn, màng nhân xuất hiện.
*Phân chia tế bào chất:
-Tế bào động vật: Màng TB thắt lại ở vị mặt phẳng xích đạo..
-Tế bào thực vật: Hình thành vách ngăn ở mặt phẳng xích đạo chia tế bào mẹ. 
 → Hình thành nên 2 tế bào con giống hệt mẹ.
c.Quá trình giảm phân:
*Kỳ trung gian:
-Thời gian: Chiếm phần lớn và khác nhau giữa các loài.
-Hiện tượng: Mỗi NST đơn nhân đôi thành NST kép, gồm 2 chromatide dính với nhau qua tâm động.
*Hai lần phân bào:
-Phân bào I (Giảm phân I)
+Kỳ đầu I:
–Đầu kỳ: Các NST bắt đôi với nhau theo từng cặp tương đồng và dần co xoắn lại.
–Giữa kỳ: Có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 trong 4 chromatide của cặp NST tương đồng kép.
–Cuối kỳ: Màng nhân và nhân con biến mất.
+Kỳ giữa I:
–Các cặp NST kép tương đồng co xoắn cực đại và sắp xếp thành hai hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi tơ vô sắc.
+Kỳ sau I:
–Mỗi NST kép trong cặp NST tương đồng di chuyển theo dây tơ vô sắc về mỗi cực của tế bào.
+Kỳ cuối I: Tại mỗi cực, các NST kép dần dần dãn xoắn, màng nhân và nhân co dần xuất hiện.
–Thoi vô sắc tiêu biến.
–Màng tế bào thắt lại ở giữa hình thành nên 2 tế bào con có bộ NST kép giảm đi một nửa (n kép).
 ] Kết quả lần phân bào I: Phân chia 1 tế bào thành hai tế bào con có n NST kép.
-Phân bào II (Giảm phân II)
Diễn biến như quá trình nguyên phân 
]Kết quả lần phân bào II: Phân chia 1 tế bào có n NST kép thành 2 tế bào con có n NST đơn.
] Kết quả quá trình giảm phân: Phân chia 1 tế bào có 2n NST đơn thành 4 tế bào con có n NST đơn.
-Trong phát sinh giao tử:
+Tế bào sinh giao tử đực → 4 tb con → 4 G đực
+Tế bào sinh giao tử cái → 4 tb con → 1 G cái + 3 thể cực(Thể định hướng).
d.Quá trình thụ tinh:
3.Cơ chế biến dị:
a.Đột biến cấu trúc NST:
Dạng đột biến
Khái niệm
Hậu quả
Ví dụ
1.Mất đoạn
Là dạng ĐB làm mất đi một đoạn nào đó của NST, → Giảm số lượng gen
Thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng
Mất đoạn NST 22 ở người gây ung thư máu ác tính.
2.Lặp đoạn
Là dạng ĐB làm cho một đoạn NST bị lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó
Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
Lặp đoạn càng nhiều ở ruồi giấm → mắt càng dẹt.
Lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase.
3.Đảo đoạn
Là dạng ĐB làm một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự gen trên đó
Có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống
Ở ruồi giấm có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường
4.Chuyển đoạn
Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng (sự chuyển đổi gen giữa các nhóm liên kết)
-Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, đôi khi có sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng hình thành loài mới
-Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng.
Làm tăng cường sự sai khác
b.Đột biến số lượng NST
*ĐB lệch bội (Dị bội):
-VD: Klinefelter (44+XXY), Down (47), Turner (44+OX)
-Định nghĩa: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST tương đồng. 
-Cơ chế phát sinh: 
+Ở cơ thể bị ĐB : Do xảy ra đồng thời 2 cơ chế :
–Rối loạn trong giảm phân: Dẫn tới NST phân ly không đồng đều tại kỳ sau → Giao tử ĐB.
–Sự kết hợp giao tử trong thụ tinh.
+Ở cơ thể khảm: Do rối loạn quá trình phân ly tại kỳ sau của nguyên phân tế bào sinh dưỡng.
-Hậu quả, ý nghĩa:
+Hậu quả:
 –Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene →giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản, gây chết.
 VD: Klinefelter, Down, Turner
+Ý nghĩa:
–Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
–Dùng để xác định vị trí của gene trên NST.
*ĐB đa bội:
-Đột biến tự đa bội: Xảy ra trong cùng một loài
+VD: Củ cải đường, dưa hấu, cà chua tam bội.
+Định nghĩa: Là dạng đột biến mà có bộ NST là bội số của bộ NST đơn.
+Phân loại:
 –Đa bội chẵn: 2an
 –Đa bội lẻ: (2a+1)n
+Cơ chế phát sinh:
 –Đa bội chẵn: Có 2 nguyên nhân:
 –Bộ NST nhân đôi nhưng không phân ly.
 –Sự kết hợp của 2 loại giao tử chẵn hoặc 2 loại giao tử lẻ.
 –Đa bội lẻ: Do sự kết hợp giữa một giao tử lẻ và một giao tử chẵn.
+Hậu quả, ý nghĩa:
 –Hậu quả:
 –Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tư bình thường.
 –Chú ý: Đa bội lẻ được lưỡng bội → Cơ thể hữu thụ.
 –Ý nghĩa:
–Cơ thể to, cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu tốt.
–Vai trò quan trọng trong tiến hoá để hình thành nên loài mới. p2
-Đột biến dị đa bội: Xảy gia giữa các loài.
+VD: Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng.
+Định nghĩa: Là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào.
+Cơ chế phát sinh:
 +Ý nghĩa: Hình thành loài mới nhanh.
SƠ ĐỒ TÓM TẮT MỐI QUAN HỆ GIỮA CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
Trên cơ sở cơ chế phát sinh ĐB
ĐB gene
ĐB thay thế
ĐB thêm, mất
ĐB NST
ĐB cấu trúc NST
Mất
Thêm (Lặp)
Đảo
Chuyển
ĐB số lượng NST
ĐB lệch bội
Thể một nhiễm
ĐB đa bội
Tự đa bội
Đa bội chẵn
Đa bội lẻ
Dị đa bội
Trên cơ sở cơ chế biểu hiện ĐB
ĐB giao tử
ĐB tiền phôi
ĐB soma

Tài liệu đính kèm:

  • docTOBU on tot nghiep Phan Co so vat chat di truyen.doc