Ôn thi tốt nghiệp THPT - Chuyên đề: Gen, ARN và quá trình phiên mã

Chuyên đề: Gen, ARN và quá trình phiên mã
I. GEN:
Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN)
Cấu trúc chung:
1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các a.a
- Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Vùng điều hòa            Vùng mã hóa                    Vùng kết thúc
                            exon intron exon intron exon                           (nhân thực)
Trong vùng mã hóa có những đoạn thực sự mang thông tin mã hóa a.a (gọi là đoạn exon) và những đoạn không mang thông tin mã hóa a.a (intron). Gen có cả exon và intron gọi là gen phân mảnh; gen chỉ có exon là gen không phân mảnh. Gen không phân mảnh có ở nhân sơ; gen phân mảnh có ở nhân thực và vi khuẩn cổ (ít được đề cập đến) Các đoạn exon luôn mở đầu và kết thúc cho 1 gen.
Như vậy có nghĩa là, không phải tất cả các đoạn ADN đều là gen. Thực tế, người ta nhận thấy số lượng gen/tổng số ADN là rất nhỏ, đặc biệt là ở sinh vật nhân thực. Các đoạn ADN không phải là gen có rất nhiều chức năng quan trọng mà khoa học vẫn chưa xác định được hết. Trong đó có các trình tự đầu mút, trình tự tâm động, đoạn ADN nối giữa các gen....
II. ARN
1. Cấu trúc chung
- ARN (axit ribonucleic) là 1 loại axit nucleic (như ADN), cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P. ARN là 1 đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đơn phân mà các đơn phân là các ribonucleotit (riboNu).
2. Cấu trúc cụ thể 1 riboNu:
Gồm 3 thành phần:
- Đường ribozơ .
(Hình ảnh chỉ rõ sự khác biệt giữa đường của ADN và ARN)
- Nhóm photphat
- Bazơ nitơ gồm 4 loại A, U, G, X (khác với ADN)
Liên kết tạo mạch ARN giống ở ADN.
 3. Các loại ARN:
Có rất nhiều loại ARN khác nhau, nhưng tiêu biểu và hay gặp là:
- mARN: ARN thông tin: mang thông tin mã hóa cho a.a
- tARN:  ARN vận chuyển: mang a.a tham gia quá trình dịch mã.
- rARN: ARN riboxom: tham gia cấu trúc ribxom.
Ngoài ra còn có ARN mạch đơn, kép là vật chất di truyền ở virus, nhiều phân tử ARN rất nhỏ có chức năng điều hoà, ARN có chức năng như 1 enzim (ribozim)
Mỗi loại ARN có cấu trúc, thời gian tồn tại trong tế bào khác nhau phù hợp với chức năng.
III. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ
1. Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn (sgk Sinh 12 nâng cao).
Quá trình này có nhiều tên gọi: phiên mã, tổng hợp ARN, sao mã...
Định nghĩa như vậy không có nghĩa rằng tất cả các đoạn ADN đều sẽ được phiên mã trở thành ARN. Chỉ có gen (định nghĩa phía trên) mới được phiên mã.
Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1 mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc.
2. Yếu tố tham gia
- Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp. Vai trò chính là của ARN polimeraza (ARN pol)
- Khuôn: 1 mạch của ADN. Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'.
- Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP...)
3. Diễn biến
a. Mở đầu:
- ARN pol nhận biết điểm khởi đầu phiên mã.
Việc ARN pol nhận biết điểm khởi đầu phiên mã của 1 gen là cực kì quan trọng đối với sự phiên mã của gen. 1 khi ARN pol đã bám vào ADN, gần như chắc chắn nó sẽ phiên mã. ARN pol thì luôn rà soát dọc sợi ADN, trong khi gen thì có gen được phiên mã nhiều, gen phiên mã ít. Căn bản của sự khác nhau này là ở cái gọi là ái lực của gen đối với ARN pol. Ái lực càng cao, gen càng có nhiều ARN pol chạy qua, càng nhiều phân tử protein được tổng hợp. Ái lực này phụ thuộc vào hàng loạt protein, và đặc biệt là trình tự ở vùng điều hòa của gen.
- ADN tháo xoắn, tách mạch tại vị trí khởi đầu phiên mã.
- Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể:
A (ADN) liên kết với U môi trường (mt)
T (ADN) liên kết với A mt
G (ADN) liên kết với X mt
X (ADN) liên kết với G mt
- Hình thành liên kết photphođieste giữa các riboNu -> tạo mạch.
b. Kéo dài:
- ARN pol di chuyển trên mạch gốc theo chiều 3'-5', cứ như thế, các riboNu liên kết tạo thành phân tử ARN.
- ARN tách dần khỏi mạch ADN, 2 mạch ADN sau khi ARN pol đi qua lại liên kết trở lại.
c. Kết thúc:
Nhờ tín hiệu kết thúc, ARN pol kết thúc việc tổng hợp ARN, rời khỏi ADN.
Phân tử ARN được tạo ra ở sinh vật nhân sơ, qua 1 vài sơ chế nhỏ có thể làm khuôn để tổng hợp protein. Trên thực tế, ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã (tổng hợp mARN) và quá trình dịch mã (tổng hợp protein) gần như xảy ra đồng thời.
Còn ở sinh vật nhân thực, do gen là gen phân mảnh (có xen kẽ exon và intron), nên phân tử ARN được tạo ra có cả đoạn tương ứng intron, exon. Phân tử này được gọi là tiền mARN. Tiền mARN sẽ được cắt bỏ các intron để tạo thành phân tử mARN trưởng thành. Phân tử mARN trưởng thành này mới làm khuôn tổng hợp protein.
Việc cắt bỏ intron khá phức tạp. Cần có những đoạn trình tự đặc biệt để phức hệ cắt intron có thể nhận biết được. Do vậy, nếu có đột biến xảy ra làm thay đổi trình tự này, khiến phức hệ cắt intron không nhận ra intron, không cắt intron, đều có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc protein. Vì vậy, không hoàn toàn đúng khi nói rằng đột biến ở intron là không gây hại.
Sau khi cắt intron, việc sắp xếp lại các exon cũng là vấn đề. Sự sắp xếp khác nhau có thể dẫn đến các phân tử mARN trưởng thành khác nhau, và đương nhiên là quy định các protein khác nhau. Đây là 1 hiện tượng được thấy đối với gen quy định tổng hợp kháng thể ở người. Vì vậy, chỉ 1 lượng rất nhỏ gen nhưng có thể tổng hợp rất nhiều loại kháng thể khác nhau. 
 Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim phức tạp hơn, có nhiều loại ARN pol tổng hợp từng loại mARN, tARN, rARN.
Lưu ý: Khi nói quá trình phiên mã xảy ra theo chiều 5'-3' mạch mới, hay trên mạch khuôn là 3'-5' không có nghĩa rằng mạch 3'-5' của ADN luôn là mạch khuôn. Phân tử ARN pol hoạt động tại đơn vị là gen. Nếu ADN có mạch 1 và 2, có thể đối với gen này, mạch gốc là mạch 1, còn gen kia thì mạch gốc lại là mạch 2.
Nắm rõ được điều này, ta có thể thấy, trong đột biến đảo đoạn NST. Nếu đoạn đảo đó chứa 1 gen nguyên vẹn, thì không ảnh hưởng tới quá trình phiên mã của gen (bỏ qua ảnh hưởng của các yếu tố điều hoà)