Lý thuyết sinh học chuyên đề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể

ðặng Hải Nam Lý thuyết sinh học chuyên ñề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể 
AXIT NUCLÊIC, PRÔTÊIN VÀ NHIỄM SẮC THẾ 
I.ADN 
1.Cấu trúc ADN 
a) Cấu trúc hoá học của ADN 
- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa 
các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 ñến 10%) 
- ADN la` ñại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể ñạt tới hàng trăm micromet, khối lượng 
phân tử có từ 4 ñến 8 triệu, một số có thể ñạt tới 16 triệu ñơn vị cacbon. 
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc ña phân, mỗi ñơn phân là một loại nuclêôtit, mỗi nuclêôtit có 3 thành phần, 
trong ñó thành phần cơ bản là bazơ – nitric. 4 loại nuclêôtit mang tên gọi của các bazơ – nitric, trong ñó A và 
G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé. 
- Trên mạch ñơn của phân tử các ñơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị là liên kết hình thành giữa 
ñường C5H10O4 của nuclêôtit này với phân tử H3PO4 của nuclêôtit bên cạnh, (liên kết này còn ñược gọi là 
liên kết photphodieste). Liên kết photphodieste là liên kết rất bền ñảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi 
mạch ñơn ổn ñịnh kể cả khi ADN tái bản và phiên mã. 
- Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính ña dạng va` ñặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành 
phần, trình tự phân bố của nuclêôtit. 
b) Cấu trúc không gian của ADN 
- Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric ñã xây dựng mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN. 
- Mô hình ADN theo Oatxown và Cric có ñặc trưng sau: 
+ Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn ñều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải như 
một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là các phân tử ñường (C5H10O4) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, 
còn mỗi bậc thang là một cặp bazơ nitric ñứng ñối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiñrô theo 
nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) ñược bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại. 
Do ñặc ñiểm cấu trúc, añenin chỉ liên kết với timin bằng 2 liên kết hiñrô và guanin chỉ liên kết với xitôzin 
bằng 3 liên kết hiñrô. 
+ Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung ñã ñảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn 
kép bằng 20 Å , khoảng cách giữa các bậc thang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ 
xoắn, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å . 
- Ngoài mô hình của Oatxơn, Cric nói trên ñến nay người ta còn phát hiện ra 4 dạng nữa ñó là dạng A, C, D, 
Z các mô hình này khác với dạng B (theo Oatxơn, Cric) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ 
xoắn, ñường kính, chiều xoắn... 
- Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn ADN chỉ gồm một mạch pôlinuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp 
thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín. 
2. Cơ chế và ý nghĩa tổng hợp ADN 
a) Sự tổng hợp ADN 
 Vào kì trung gian của phân bào nguyên phân, giảm phân ADN trở về trạng thái ổn ñịnh. 
 Dưới tác dụng của enzim ADN-polimeraza, các liên kết hiñro bị cắt 2 mạch ñơn của ADN tách nhau ra, 
trên mỗi mạch ñơn các nuclêôtit lần lượt liên kết với các nuclêôtit tự do của môi trường theo nguyên tắc bổ 
sung (NTBS) (A liên kết với T bằng 2 liên kết hiñrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiñrô, và ngược lại). 
Kết quả từ một phân tử ADN mẹ hình thành 2 phân tử ADN con, trong mỗi ADN con có một mạch là nguyên 
liệu cũ, 1 mạch là nguyên liệu mới ñược xây dựng nên, theo nguyên tắc bán bảo toàn. 
 Cần lưu ý enzim ADN-polimeraza chỉ có tác dụng tổng hợp các mạch ñơn mới theo chiều 5’ – 3’. Nên trên 
phân tử ADN mẹ, mạch (3’ – 5’) ñược sử dụng làm khuôn tổng hợp liên tục. Còn trên mạch ñơn mẹ (5’ – 3’) 
ñược tổng hợp theo chiều ngược lại (tổng hợp giật lùi) tạo thành từng ñoạn ngắn mỗi ñoạn ñược gọi la` ñoạn 
Okazaki. 
b) Ý nghĩa tổng hợp ADN 
 Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, ñảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ 
tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài ñược ổn ñịnh. Ở cấp ñộ tế bào và cấp ñộ phân tử qua các 
thế hệ. Nhờ ñó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên. 
3. Tính ñặc trưng của phân tử ADN. 
+ ðặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nuclêôtit, vì vậy từ 4 loại nuclêôtit ñã tạo nên 
nhiều loại phân tử ADN ñặc trưng cho mỗi loài 
+ ðặc trưng bởi tỷ lệ : A + T / G + X 
+ ðặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết. 
ðặng Hải Nam Lý thuyết sinh học chuyên ñề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể 
4. Chức năng cơ bản của ADN 
+ Chứa thông tin di truyền, thông tin di truyền ñược mật mã dưới dạng trình tự phân bố các nuclêôtit của các 
gen trên phân tử ADN 
+ Nhân ñôi ñể truyền thông tin di truyền qua các thế hệ 
+ Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau. 
+ Có khả năng ñột biến tạo nên thông tin di truyền mới. 
II.ARN 
1. Cấu trúc ARN. 
- Là một ña phân tử ñược cấu tạo từ nhiều ñơn phân, mỗi ñơn phân là một loại ribonucleotit 
- Có 4 loại ribonuclêôtit tạo nên các phân tử ARN: añenin, uraxin, xitozin, guanin, mỗi ñơn phân gồm 3 
thành phần: một bazơnitric, một ñường ribozơ (C5H10O5), một phân tử H3PO4. 
- Trên mạch phân tử các ribônuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa ñường C5H10O5 của 
ribonuclêôtit này với phân tử H3PO4 của ribônuclêôtit bên cạnh. 
- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%. 
- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 ñến 1500 ñơn phân, tARN gồm 80 ñến 100 ñơn phân, trong tARN 
ngoài 4 loại ribônuclêôtit kể trên còn có 1 số biến dạng của các bazơnitric (trên tARN có những ñoạn xoắn 
giống cấu trúc ADN, tại ñó các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những ñoạn 
không liên kết ñược với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những ñoạn này tạo 
thành những thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có 2 bộ phận quan trọng: bộ ba ñối mã va` 
ñoạn mang axit amin có tận cùng là añenin. 
- Phân tử rARN có dạng mạch ñơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong ñó có tới 70% số ribônuclêôtit có liên 
kết bổ sung. Trong tế bào có nhân có tới 4 loại rARN với số ribonuclêôtit 160 ñến 13000. 
- Ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN. Ở những loài virut vật chất di 
truyền là ARN thì ARN của chúng cũng có dạng mạch ñơn, một vài loài có ARN 2 mạch. 
2. Cơ chế tổng hợp mARN 
- Diễn ra trong nhân tế bào, tại các ñoạn NST vào kỳ trung gian, lúc NST ñang ở dạng tháo xoắn cực ñại.ða 
số các ARN ñều ñược tổng hợp trên khuôn ADN, trừ ARN là bộ gen của một số virut. 
- Dưới tác dụng của enzim ARN – pôlimeraza, các liên kết hiñrô trên một ñoạn phân tử ADN ứng với 1 hay 
một số gen lần lượt bị cắt ñứt, quá trình lắp ráp các ribônuclêôtit tự do của môi trường nội bào với các 
nuclêôtit trên mạch mã gốc của gen (mạch 3’ – 5’) theo NTBS A-U, G-X xảy ra. Kết quả tạo ra các mARN 
có chiều 5’ – 3’. Sau ñó 2 mạch gen lại liên kết với nhau theo NTBS. Sự tổng hợp tARN và rARN cũng theo 
cơ chế trên. 
 Ở sinh vật trước nhân, sự phiên mã cùng một lúc nhiều phân tử mARN, các mARN ñược sử dụng này trở 
thành bản phiên mã chính thức. Còn ở sinh vật nhân chuẩn, sự phiên mã từng mARN riêng biệt, các mARN 
này sau ñó phải ñược chế biến lại bằng cách loại bỏ các ñoạn vô nghĩa, giữ lại các ñoạn có nghĩa tạo ra 
mARN trưởng thành. 
3. Ý nghĩa tổng hợp ARN 
 Sự tổng hợp ARN ñảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở tế bào chất. Cung cấp 
các prôtêin cần thiết cho tế bào. 
4. Chức năng của các loại ARN. 
- mARN: bản phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc trực tiếp tham gia tổng hợp prôtêin dựa trên cấu trúc 
và trình tự các bộ ba trên mARN. 
- tARN: vận chuyển lắp ráp chính xác các axit amin vào chuỗi pôlipeptit dựa trên nguyên tắc ñối mã di 
truyền giữa bộ ba ñối mã trên tARN với bộ ba mã phiên trên mARN. 
- rARN: liên kết với các phân tử prôtêin tạo nên các ribôxôm tiếp xúc với mARN và chuyển dịch từng bước 
trên mARN, mỗi bước là một bộ ba nhờ ñó mà lắp ráp chính xác các axit amin vào chuỗi polipeptit theo ñúng 
thông tin di truyền ñược qui ñịnh từ gen cấu trúc. 
5. Khái niệm mã bộ ba 
 Cứ 3 nuclêôtit cùng loại hay khác loại ñứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN mã hoá cho 1 axit amin hoặc 
làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba. 
6. Mã di truyền là mã bộ ba 
- Nếu mỗi nuclêôtit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nuclêôtit chỉ mã hoá ñược 4 loại axit amin. 
- Nếu cứ 2 nuclêôtit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo ñược 42 = 16 mã bộ hai không 
ñủ ñể mã hoá cho 20 loại axit amin. 
- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo ñược 43 = 64 mã bộ ba ñủ ñể mã hoá cho 20 loại axit amin. 
ðặng Hải Nam Lý thuyết sinh học chuyên ñề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể 
- Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo ñược 44 = 256 bộ mã hoá lại quá thừa. Vậy về mặt suy luận lý thuyết 
mã bộ ba là mã phù hợp. 
 Những công trình nghiên cứu về giải mã di truyền (1961-1965) bằng cách thêm bớt 1, 2, 3 nuclêôtit trong 
gen nhận thấy mã bộ ba là mã phù hợp. Người ta ñã xác ñịnh ñược có 64 bộ ba ñược sử dụng ñể mã hoá axit 
amin. Trong ñó có Mentionin ứng với mã mở ñầu TAX, ATT, ATX, AXT là mã kết thúc. 
 Hai mươi loại axit amin ñược mã hoá bới 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin ñược mã hoá bởi 1 số bộ ba. Ví 
dụ, lizin ứng với 2 bộ ba AAA, AAG, một số axit amin ñược mã hoá bởi nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ 
ba, lơxin ứng với 6 bộ ba. 
III. PRÔTÊIN 
1. Cấu trúc của prôtêin 
a) Cấu trúc hoá học: 
- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H, O, N thường có thêm S va` ñôi lúc có P. 
- Thuộc loại ñại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể ñạt tới 1,5 triệu ñ.v.C. 
- Thuộc loại ña phân tử, ñơn phân là các axit amin. 
- Có hơn 20 loại axit amin khác nhau tạo nên các prôtêin, mỗi axit amin có 3 thành phần: gốc cacbon (R), 
nhóm amin (-NH2) và nhóm cacbôxil (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Mỗi axit amin có kích thước 
trung bình 3Å . 
- Trên phân tử các axit amin liên kết với nhau bằng các liên kết peptit tạo nên chuỗi pôlipeptit. Liên kết peptit 
ñược tạo thành do nhóm cacbôxil của axit amin này liên kết với nhóm amin của axit amin tiếp theo và giải 
phóng 1 phân tử nước. Mỗi phân tử prôtêin có thể gồm 1 hay nhiều chuỗi pôlipeptit cùng loại hay khác loại. 
- Từ 20 loại axit amin kết hợp với nhau theo những cách khác nhau tạo nên vô số loại prôtêin khác nhau 
(trong các cơ thể ñộng vật, thực vật ước tính có khoảng 1014 – 1015 loại prôtêin). Mỗi loại prôtêin ñặc trưng 
bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử. ðiều ñó giải thích tại sao trong 
thiên nhiên các prôtêin vừa rất ña dạng, lại vừa mang tính chất ñặc thù. 
b) Cấu trúc không gian 
 Prôtêin có 4 bậc cấu trúc cơ bản. 
- Cấu trúc bậc 1: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, ñứng ở ñầu mạch pôlipeptit là nhóm 
amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl. 
- Cấu trúc bậc 2: có dạng xoắn trái, kiểu chuỗi anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4Å với 3,7 axit amin / 1 
vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vòng xoắn lại có 5,1 axit amin. Có những prôtêin không có cấu trúc xoắn 
hoặc chỉ cuộn xo ... t tạo ra các tế bào sinh dục con. 
+ Giai ñoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu, môi trường ngoài tạo nên các tế bào có kích 
thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất). 
+ Giai ñoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp; 
lần 1: giảm phân; lần 2: nguyên phân ñể tạo ra các giao tử ñơn bội. 
+ Giai ñoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào ñơn bội ñược hình thành từ tế bào sinh 
dục tiếp tục nguyên phân 2 ñợt tạo ra 3 tế bào ñơn bội hình thành hạt phấn chín. Mọi tế bào ñơn bội ở mô tế 
bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 ñợt tạo ra 8 tế bào ñơn bội hình thành noãn. 
- Giảm phân I: 
+ Ở kì trung gian ADN nhân ñôi, mỗi cặp NST tương ñồng nhân ñôi thành cặp tương ñồng kép. 
+ Ở kì trước I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST có xảy ra trao ñổi ñoạn giữa 2 crômatit khác 
nguồn gốc trong cặp tương ñồng. Cuối kì trước I, màng nhân mất, bắt ñầu hình thành dây tơ vô sắc. 
+ Ở kì giữa I: thoi vô sắc hình thành xong. Các NST tương ñồng kép tập trung thành cặp trên mặt phẳng xích 
ñạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm ñộng. 
+ Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương ñồng kép phân li về hai cực tế bào, hình thành các tế bào 
có bộ NST ñơn ở trạng thái kép 
+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST ñơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn gốc, chất lượng NST. 
- Giảm phân II: ở lần phân bào này giống phân bào nguyên phân, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, 
các NST ñơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích ñạo nối với dây tơ vô sắc. Kì 
sau II, mỗi crômatit trong mỗi NST ñơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào ñơn bội. 
Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ một tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể ñịnh hướng. 
 5. Cơ chế hình thành dạng tế bào 2n 
- Qua nguyên phân: 
+ Ở kì trung gian, mỗi NST ñơn tháo xoắn cực ñại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân ñôi ñể tạo ra các NST kép. 
+ Kì trước: NST tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước, màng nhân mất, bắt ñầu hình thành thoi vô sắc. 
+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích ñạo nối với dây tơ vô sắc tại 
tâm ñộng. 
+ Kì sau: mỗi crômatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm ñộng phân chia về 2 cực tế bào 
ðặng Hải Nam Lý thuyết sinh học chuyên ñề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể 
+ Kì cuối: các NST ñơn giãn xoắn cực ñại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ NST lưỡng bội (2n). 
 nhân ñôi phân chia 
 2n ----------> 4n ----------------> 2n 
- Qua giảm phân không bình thường: 
 Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác ñộng của các nhân tố phóng xạ, hoá học...làm cắt ñứt 
dây tơ vô sắc hoặc ức chế hình thành dây tơ vô sắc trên toàn bộ bộ NST sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội. 
- Qua cơ chế thụ tinh: 
 Sự kết hợp giữa tinh trùng ñơn bội và trứng ñơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n). 
5. Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n 
- Tế bào 2n giảm phân không bình thường xảy ra trên tất cả các cặp NST sẽ tạo nên giao tử 2n. Giao tử này 
kết hợp với giao tử bình thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n. 
- Giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n. 
- Ngoài ra dạng 3n còn ñược hình thành trong cơ chế thụ tinh kép ở thực vật do nhân thứ cấp 2n kết hợp với 
một tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n. 
- Dạng tế bào 4n, còn ñược hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các cặp NST sau khi nhân 
ñôi. 
6. Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh 
- Qua nguyên phân, các tế bào sinh dưỡng của cơ thể duy trì ñược số NST trong tế bào con không ñổi so với 
tế bào mẹ va` ñó là số NST ñặc trưng cho mỗi loài, ñồng thời duy trì ñược những ñặc tình di truyền của từng 
loài. Nhờ có sự phân chia liên tục của các tế bào mà cơ thể lớn lên. Tốc ñộ phân chia rất nhanh ở các cơ thể 
con non. Ở mô phân sinh của thực vật thì sự phân chia ñã làm cho cây mọc dài. 
- Sự phân bào của các tế bào sinh sản ñều là giảm phân. Tế bào mẹ lưỡng bội trong cơ quan sinh sản sẽ giảm 
phân ñể cho giao tử ñơn bội. Khi diễn ra quá trình thụ tinh sẽ có sự hoà hợp làm một nửa của 2 giao tử ñơn 
bội. 
- Thụ tinh phục hồi lại bộ NST lưỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử ñực (n) với giao tử cái (n). Mặt khác 
trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới tính mà cũng tạo nên nhiều hợp tử 
khác nhau về nguồn gốc và chất lượng bộ NST làm tăng tần số các loại biến dị tổ hợp. 
7. Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong quá trình truyền ñạt thông tin di 
truyền 
- Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa ñựng các thông tin di truyền giống nhau, ñặc 
trưng cho loài. 
- Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử ñơn bội ñể khi thụ tinh sẽ khôi phục lại trạng thái lưỡng bội. 
- Nhờ thụ tinh ñã kết hợp bộ NST ñơn bội trong tinh trùng với bộ NST ñơn bội trong trứng ñể hình thành bộ 
NST 2n, ñảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho con cái ổn ñịnh tương ñối. 
- Nhờ sự kết hợp của 3 quá trình trên mà tạo ñiều kiện cho các ñột biến có thể lan rộng chậm chạp trong loài 
ñể có dịp biểu hiện thành kiểu hình ñột biến. 
VI. ðỘT BIẾN NST 
1.ðột biến cấu trúc NST 
a) Khái niệm 
 ðột biến là những biến ñổi ñột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây ñột biến. 
b) Nguyên nhân 
 Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối 
loạn trong các quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp 
hợp, trao ñổi chéo của NST. 
c) Cơ chế và hậu quả 
 Cơ chế phát sinh ñột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây ñột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào ñã làm 
cho NST bị ñứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân ñôi của NST, trao ñổi chéo của các crômatit. Có 
những dạng sau ñây. 
- Mất ñoạn: 
 ðoạn bị mất có thể nằm ở ñầu mút một cánh của NST hoặc ở khoảng giữa ñầu mút và tâm ñộng. ðột biến 
mất ñoạn làm giảm số lượng gen trên NST. ðột biến mất ñoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở 
người, NST 21 bị mất ñoạn sẽ gây ung thư máu. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất ñoạn nhỏ không làm 
giảm sức sống kể cả ở thể ñồng hợp, vì vậy người ta ñã vận dụng hiện tượng mất ñoạn ñể loại ra khỏi NST 
những gen không mong muốn. 
- Lặp ñoạn : 
ðặng Hải Nam Lý thuyết sinh học chuyên ñề axit nuclêic, prôtêin và nhiễm sắc thể 
 Một ñoạn nào ñó của NST có thể ñược lặp lại một lần hay nhiều lần, sự lặp ñoạn làm tăng số lượng gen 
cùng loại. ðột biến lặp ñoạn có thể do ñoạn NST bị ñứt ñược nối xen vào NST tương ñồng hoặc do NST tiếp 
hợp không bình thường, do trao ñổi chéo không ñều giữa các crômatit. ðột biến lặp ñoạn làm giảm cường ñộ 
biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp ñoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp ñoạn 3 
lần làm cho mắt càng dẹt. Có trường hợp lặp ñoạn làm tăng cường ñộ biểu hiện của tính trạng. Ở ñại mạch có 
ñột biến lặp ñoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. 
- ðảo ñoạn : 
 Một ñoạn NST bị ñứt rồi quay ngược lại 180o và gắn vào chỗ bị ñứt làm thay ñổi trật tự phân bố gen trên 
NST. ðoạn bị ñảo ngược có thể chứa hoặc không chứa tâm ñộng , có thể ñảo ñoạn trong, ñảo ñoạn ngoài, ñảo 
ñoạn trên cánh bé hoặc cánh lớn của NST. ðột biến ñảo ñoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể vì 
vật chất di truyền không bị mất ñi, góp phần tăng cường sự khai thác giữa các NST tương ứng trong các nòi 
thuộc cùng một loài. 
- Chuyển ñoạn: 
 Hiện tượng chuyển ñoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương ñồng. Một 
ñoạn NST này bị ñứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả hai NST khác cặp cùng ñứt một ñoạn nào ñó rồi 
trao ñổi ñoạn bị ñứt với nhau. Như vậy có thể thấy có hai kiểu chuyển ñoạn là chuyển ñoạn không tương hỗ 
và chuyển ñoạn tương hỗ. Sự chuyển ñoạn làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các 
NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới. ðột biến chuyển ñoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng 
sinh sản. Tuy vậy, trong thiên nhiên hiện tượng chuyển ñoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, ñậu, 
lúa...Người ta ñã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác. 
2.ðột biến số lượng NST 
a) Khái niệm 
 Sự biến ñổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các 
cặp NST, hình thành thể ña bội. Cơ chế phát sinh ñột biến số lượng NST là các tác nhân gây ñột biến trong 
ngoại cảnh hoặc trong tế bào ñã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào. 
b) Thể dị bội 
 Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng ñáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương ñồng thì lại chứa 3 NST (thể 3 
nhiễm) hoặc nhiều NST (thể ña nhiễm), hoặc chỉ chứa 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST ñó (thể 
khuyết nhiễm). Các ñột biến dị bội ña phần gây nên hậu quả có hại ở ñộng vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, 
xuất hiện hội chứng ðao, tuổi sinh ñẻ của người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng ðao càng nhiều. 
 Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng: 
 XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có 
con. 
 OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm ñạo hẹp, dạ con 
nhỏ, trí tuệ chậm phát triển. 
 XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si ñần, vô sinh. 
 OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh. 
 Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, ñặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ ở cà ñộc dược, 12 thể ba nhiểm 
ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước. 
c) Thể ña bội 
- Trong thể ña bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ ñơn bội, lớn hơn 2n. Người ta phân 
biệt các thể ña bội chẵn (4n, 6n,...) với các thể ña bội lẻ (3n, 5n,...). 
- Cơ chế phát sinh thể ña bội chẵn là các NST ñã tự nhân ñôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các 
cặp NST không phân li, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng lên gấp ñôi. Sự không phân li NST trong nguyên 
phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối, nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân ñầu tiên 
của hợp tử thì sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở ñỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ 
tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội. 
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n (không giảm nhiễm). Sự thụ tinh giữa giao tử 2n 
và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội. 
- Tế bào ña bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì 
vậy cơ thể ña bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt. 
- Các thể ña bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt 
thường là thể ña bội lẻ. 
- Thể ña bội khá phổ biến ở thực vật. Ở ñộng vật, nhất là các ñộng vật giao phối, thường ít gặp thể ña bội vì 
trong trường hợp này cơ chế xác ñịnh xác ñịnh giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản.