Giáo án Sinh học 12 tiết 24: Ôn tập về di truyền học (tiết 1)

A-DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
I.QUẦN THỂ
1.Định nghĩa:
2.Đặc trưng: 
-Vốn gene: là tập hợp tất cả các allele có trong quần thể ở một thời điểm xác định.
-Tần số allele của một gene: là tỷ lệ giữa số lượng allele đó trên tổng số các loại allele khác nhau của cùng một gene trong quần thể.
-Tần số của một kiểu gene: là tỷ lệ giữa số cá thể có KG đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
II.CẤU TRÚC DI TRUYỀN
1.Quần thể tự thụ phấn: Công thức tổng quát: 
Tần số KG AA=()/2
Tần số KG Aa = 
Tần số KG aa = ()/2
]Thành phần kiểu gen qua các thế hệ, tăng dần tần số KG đồng hợp và giảm dần tần số KG dị hợp.
2.Quần thể giao phối gần
]Cấu trúc di truyền biến đổi theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử.
III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
1.Đặc điểm di truyền:
- Tạo nên 1 lượng biến dị di truyền rất lớn trong QT (Biến dị tổ hợp) → nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
- Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
2.Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (Định luật Hardy – Weinberg)
a.Nội dung:
Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể ngẫu phối, tần số tương đối của các allele của mỗi gene có xu hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.
 VD: Với một gene gồm 2 allele : p2 + 2pq +q2 =1
b.Điều kiện nghiệm đúng:
-Kích thước lớn.
-Các cá thể trong quần thể phải giao phối ngẫu nhiên với nhau.
-Các cá thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)
-Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch.
-Không có sự di - nhập gene
 B-ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC TRONG CHỌN GIỐNG
I.Các bước tạo ra giống mới:
-Tạo nguồn biến dị di truyền (Nhờ lai tạo hoặc gây ĐB hoặc chuyển gene)
-Chọn ra những tổ hợp gene mong muốn.
-Đưa về trạng thái đồng hợp tử - dòng thuần(Tự thụ phấn hoặc giao phối gần).
II.Các phương pháp:
1.Tạo giống bằng phương pháp lai:
a.Biến dị tổ hợp
Là biến dị được phát sinh do sự tổ hợp những tính đã có ở bố mẹ.
*Cơ sở tế bào học: 
Quy luật phân ly độc lập của Mendel
Sự phân ly độc lập của NST trong giảm phân và sự tổ hợp tự do của NST khác nguồn trong thụ tinh.
b.Ưu thế lai: Là hiện tượng con lai sinh ra có sức sống, sức sinh trưởng và khả năng sinh sản hơn hẳn bố mẹ.
VD: Ngô lai khác dòng được F1, năng suất vượt bố mẹ tốt nhất 25 đến 80%.
 Lúa lai khác dòng được F1 vượt năng suất bố mẹ tốt nhất từ 30 đến 50%.
*Cơ sở di truyền học:
-Giả thuyết về trạng thái dị hợp: Gene lặn không được biểu hiện.
AABBDD x aabbdd → AaBbDd
-Giả thuyết về tác động cộng gộp của các allele trội có lợi.
AabbDD x aaBBdd → AaBbDd
-Giả thuyết siêu trội: Sự tương tác của 2 gene không allele với nhau "hiệu quả bổ trợ AAaa
 *Phương pháp tạo: Gồm 2 bước:
-Tạo các dòng thuần
Tự thụ phấn và giao phối cận huyết 5 đến 7 thế hệ.
-Lai khác dòng: 
Đơn và kép.
Nên tiến hành lai thuận nghịch vì nhiều khi phép lai thuận có thể không cho ưu thế lai nhưng phép lai nghịch lại có thể cho ưu thế lai.
Lưu ý: Chỉ sử dụng con lai làm thương phẩm không nên dùng làm giống.
2.Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến và công nghệ tế bào.
a.Phương pháp gây đột biến:
]Cơ sở khoa học:
-Làm biến đổi trực tiếp cấu trúc của vật chất di truyền (gene, NST) hoặc biến đổi gián tiếp qua quá trình nhân đôi của chúng.
]Quy trình:
+Xử lý bằng tác nhân đột biến
+Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
+Tạo dòng thuần chủng
]Phạm vi: Có hiệu quả với vi sinh vật.
]Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam
- Xử lý các tác nhân lý hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương .có nhiều đặc tính quý.
- Sử dụng cholchisine tạo được cây dâu tằm tứ bội.
- Táo Gia Lộc xử lý NMU → táo má hồng cho năng suất cao.
b.Phương pháp công nghệ tế bào:
]Ở thực vật:
-Cơ sở: Tính toàn năng của tế bào.
-Các hình thức:
Nuôi cấy mô ,tế bào
Dung hợp TB trần
Chọn dòng tế bào xôma
Nuôi cáy hạt phấn,noãn
]Ở động vật
*Nhân bản vô tính động vật
Là quá trình chuyển nhân của một tế bào soma vào tế bào trứng đã loại bỏ nhân.
-Các bước:
+Tách tế bào tuyến vú cua cừu cho nhân , nuôi trong phòng thí nghiệm.
+Tách tế bào trứng cuả cừu khác loại bỏ nhân của tế bào này
+Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân
+Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng pt thành phôi
+Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai
-Ý nghĩa:
+Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm
+Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho con người.
*Cấy truyền phôi
SGK-81
3.Tạo giống bằng công nghệ gene
]Công nghệ gene: Là quy trình tạo ra những tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gene mới
-Kỹ thuật chuyển gene: Là kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác.
]Các bước trong kỹ thuật chuyển gene 
*Tạo ADN tái tổ hợp
-Nguyên liệu:
+Gen cần chuyển
+Thể truyền: pt’ ADN nhỏ dạng vòng có khả năng tự nhân đôi độc lập
+Enzyme giới hạn (restrictase) và E nối (ligase)
-Cách tiến hành:
-Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào
-Xử lí bằng một loại enzyme giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dinh
-Dùng enzyme nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp
*Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua
*Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Chọn thể truyền có gen đánh dấu
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu
]Một số thành tựu
III.DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
 1.Khái niệm: Là 1 bộ phận của di truyền người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị.
2.Một số loại bệnh:
a.Bệnh di truyền phân tử:
*VD:Bệnh phenylketo-niệu
+Người bình thường: gen tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin→ tyrozine
+Người bị bệnh: gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzyme này nên phenylalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào.
-Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
*Cơ sở khoa học
Đột biến gen.
*Quy luật di truyền:
-Theo các quy luật đã học như sinh vật.
b.Hội chứng bệnh liên quan đến ĐB NST
c.Bệnh ung thư
*Khái niệm: Là loại bệnh xuất hiện do sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan. 
Khối u:
-Ác tính: Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
-Lành tính:
*Nguyên nhân, cơ chế: Đột biến gene, đột biến NST (Mất đoạn ở NST thứ 21).
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen:
Đặc điểm
Gene quy đinh yếu tố sinh trưởng (Gene tiền ung thư)
Gene ức chế các khối u
Chắc năng
Tham gia điều hoà quá trình phân bào.
Ức chế sự hình thành các khối u
Dạng ĐB
Gene trội
Gene lặn
*Cách điều trị : 
Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
*Phòng ngừa:
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
IV.BẢO VỆ VỐN GENE CỦA LOÀI NGƯỜI
1.Vốn gene:
-Là toàn bộ các gene quy định các đặc điểm, tính chất và các quá trình sinh lý có ở mỗi loài sinh vật.
2.Nguyên nhân: (Tại sao cần phải bảo vệ ?)
-Đột biến không ngừng phát sinh.
-Thường gây hại.
-Khi đã phát sinh thì khó bị loại bỏ.
→ Làm suy thoái khi các đột biến có hại lan tràn trong quần thể.
3.Biện pháp:
a.Phòng: 
*Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
*Tư vấn di truyền
*Sàng lọc trước khi sinh:
 + Chọc dò dịch ối
 + Sinh thiết tua nhau thai
b.Chữa: Liệu pháp gene - kỹ thuật của tương lai
-Nội dung: Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gene bệnh bằng gene lành.
-Nguyên tắc: là kỹ thuật chuyển gene, dùng thể truyền là virus.
-Khó khăn: Virus có thể gây hư hỏng các gene khác, không chèn gene lành vào đúng vị trí.
4.Một số vấn đề xã hội của di truyền học
a.Tác động xã hội của việc giải mã bộ gene người
-Thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra không thể tránh khỏi.
-Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có thể bị xã hội chống lại → bất an.
b.Vấn đề phát sinh do công nghệ gene và công nghệ tế bào
-Phát tán gene kháng thuốc: Sang vi sinh vật gây bệnh, sang cỏ dại.
-An toàn sức khoẻ cho con người: Khi sử dụng thực phẩm biến đổi gene.
-Tới côn trùng có ích: Với các cây chuyển gene kháng sâu.
-Vấn đề nhân bản vô tính người.
c.Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
* Hệ số thông minh ( IQ)
-Cơ sở: Đánh giá việc trả lời các trắc nghiệm với các bài tập có độ khó tăng dần.
-Cách tính: 
IQ = (Tuổi trí tuệ : Tuổi sinh học) x 100 
*Khả năng trí tuệ và sự di truyền.
-Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ.
-Không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
d.Di truyền học với bệnh AIDS
-Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.