Giáo án Sinh học 12 - Tiết 23: Di truyền y học - Nguyễn Kim Hoa

Chương V: di truyền học người
Giáo án số: 23
 di truyền y học
Ngày soạn: / /
Ngày giảng: / /
A – Chuẩn bị bài giảng:
I – Mục tiêu bài học: Sau khi học xong bài, HS cần
1) Về kiến thức:
	- Nêu được khái niệm chung về di truyền y học
	- Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh pheninketo niệu, hội chứng Down và ung thư.
2) Kỹ năng: 	
	- Phân tích, khái quát, tổng hợp các kiến thức đã học
3) Thái độ:
	- Liên hệ với việc bảo vệ bảo vệ sức khoẻ con người (đặc biệt là phụ nưc và trẻ em)
II – Chuẩn bị của giáo viên
1– Tài liệu:
Sinh học 12 – sách giáo viên.
Giáo trình di truyền học - Đỗ Lê Thăng & Đinh Đoàn Long
Công nghệ sinh học trên người và động vật
2– Thiết bị dạy học: 
- Giáo án điện tử, phòng máy chiếu (nếu có).
- Tranh phóng to hình 21.1 và 21.2- SGK và các tài liệu liên quan
III – Trọng tâm bài học:
	- Công nghệ gen và các bước cần tiến hành của công nghệ gen.
IV – Phương pháp:
	- Trực quan, phát vấn, thảo luận, gợi mở.
B – Tiến trình bài giảng:
I – Mở đầu:
	1. ổn định tổ chức – Kiểm tra sỹ số lớp
2. Kiểm tra bài cũ: - Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen?
- Công nghệ gen, DNA tái tổ hợp, thể truyền, plasmit?
II – Vào bài mới : GV đặt vấn đề
Nội dung kiến thức
Hoạt động của thầy và trò
* DT y học: ngành KH vận dụng hiểu biết về di truyền học người vào y học giúp cho việc nghiên cứu, phát hiện các NN, CC gây bệnh DT ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh DT ở người.
I – Bệnh DT phân tử
- KN: là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử
- Phần lớn do ĐBG gây ra
- Mức độ nặng hoặc nhẹ của bệnh à sự thay đổi chức năng từng loại Pr do gen ĐB quy định
* Bệnh Phenil – keto niệu
 Gen
 (aa ko thay đổi) E
Phenylalanin Tyrozin
 ứ đọng
 Não à đầu độc TBTK à thiểu năng trí tuệ à mất trí
* GV cung cấp thông tin về ngành DT y học (Khái niệm và ứng dụng)
* Hoạt động 1: Tìm hiểu về bệnh DT phân tử
* GV yêu cầu HS đọc thông tin SGK
- Bệnh DT phân tử là gì?
- Nguyên nhân và cơ chế gây nên các bệnh DT phân tử?
+ HS dựa vào kiến thức SGK à trả lời.
* GV cùng HS phân tích cơ chế gây bệnh Phenil – keto niệu
- GV viết sơ đồ cơ chế gây bệnh, yêu cầu HS giải thích sơ đồ.
- Bệnh này có chữa được không?
+ HS: Nếu được phát hiện sớm ở trẻ em và kiêng thức ăn có phenylalanin 1 cách hợp lý
II – Bệnh liên quan đến ĐB NST
- Hội chứng bệnh liên quan đến nhiều gen + tổn thương ở nhiều hệ cơ quan
1) Biến đổi cấu trúc NST thường
- Mất đoạn NST 21: ung thư máu
- Mất đoạn NST 22:ungthư máu ác tính
2) Biến đổi SL NST thường
- Hội chứng Patau (3-13): Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng.
- Hội chứng Etuốt (3–18): Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.
- Hội chứng Đao (3-21): Thấp, bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim & ống tiêu hoá
3) Biến đổi SL NST GT
- Hội chứng Claiphentơ (XXY): ♂ chân tay dài, thân cao, tinh hoàn nhỏ, si đần, ko có con.
- Hội chứng 3X (XXX): ♀ buồng trứng + dạ con ko phát triển, rối loạn KN, khó có con.
- Hội chứng Tocnơ (XO): ♀ lùn, cổ ngắn, ko có KN, trí lực kém phát triển
* Hoạt động 2: Tìm hiểu về các bệnh liên quan đến ĐB NST
* GVđưa thông tin về đặc điểm of bệnh liên quan đến ĐB NST à KN
* GV phát vấn: 
- Có những dạng ĐB NST nào à các bệnh liên quan đến các dạng ĐB NST?
+ HS dựa vào các kiến thức đã có để trả lời
- GV cùng HS phân tích 1 số loại bệnh liên quan đến đột biến hay gặp ở Người
(Cung cấp thêm thông tin về các biểu hiện của bệnh)
+ Biến đổi cấu trúc NST thường
+ Biến đổi SL NST thường
+ Biến đổi SL NST GT
III – Bệnh ung thư:
- KN: Là sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại TB cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
- U ác tính: các TB tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu & các nơi khác trong cơ thể à nhiều khối u ạ nhau
- U lành: Ngược lại
- Nguyên nhân: Do ĐBG, ĐBNST
- Cơ chế:
+ Gen quy định yếu tố ST bị ĐB àhoạt động mạnh à nhiều SP à tăng phân bào à khối u tăng sinh quá mức làm gen tiền ung thư à gen ung thư.
(Không DT vì xuất hiện ở TB sinh dưỡng, ĐB trội)
+ Gen ức chế khối u bị ĐB mất k/n kiểm soát khối u à xuất hiện TB ung thư à khối u
(ĐB lặn)
- Bệnh nan y, chưa có thuốc chữa
* Hoạt động 3: Tìm hiểu về bệnh ung thư
* GV yêu cầu HS đọc mục III – SGK
- Ung thư là gì?
+ HS dựa vào kiến thức SGK
- Khi nào thì khối u được coi là ác tính? Khi nào thì được coi là lành tính?
+ HS trả lời dựa vào gợi ý của GV
- Nguyên nhân gây ung thư?
+ HS: Do đột biến gen hoặc ĐB NST
- Cơ chế gây ung thư 
+ HS: có 2 cơ chế
- GV giải thích về 2 cơ chế gây ung thư hiện nay
III. Củng cố:
- Nhắc lại kiến thức trọng tâm, cần nhớ của bài
- Đọc phần ghi nhớ.
- Trả lời câu hỏi:
Câu 1: Chúng ta có thể làm gì để ngăn ngừa các bệnh ung thư?
(Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh các tác động làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hoá trong cơ thể; Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau)
Câu 2: Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở:
Cần xác minh bệnh, tật có di truyền hay không
Sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh
Chẩn đoán trước sinh
Cả A, B, C.
IV. Dặn dò:
- Trả lời câu hỏi Trang 91 – SGK.
- Đọc trước bài “Di truyền học người”
 Ngày tháng năm 200
 Ký duyệt của TTCM
V. Rút kinh nghiệm bài giảng:
..................................