Giáo án Sinh học 12 - Tiết 21: Di truyền y học - Trần Thị Phương Anh

DI TRUYỀN Y HỌC
I.Mục tiêu:
 Trước, trong và sau khi học xong bài này, học sinh phải:
THỜI ĐIỂM
TRƯỚC
TRONG
SAU
1.Kiến thức
-Sau khi học xong bài trước.
-Hiểu được những khái niệm, những nội dung mới.
-Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
-Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người
2.Kỹ năng
-Nghiên cứu, xử lý tài liệu độc lập.
-Truy vấn bạn bè những điều chưa hiểu.
-Xử lý tài liệu theo sự định hướng của giáo viên.
-Năng lực làm việc theo nhóm.
-Truy vấn giáo viên những điều chưa hiểu.
-Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới
-Khái quát được nội dung cơ bản của bài. 
-Xây dựng được mối liên hệ giữa các khái niệm cũ và mới.
3.Thái độ
-Góp phần hình thành, củng cố năng lực tự học tập suốt đời.
-Hứng thú với những nội dung kiến thức mới và một số vận dụng của nội dung đó trong cuộc sống.
-Áp dụng những điều được học và trong cuộc sống.
-Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến
II.Phương pháp, phương tiện tổ chức dạy học chính:
 1.Phương pháp:
 Hỏi đáp- tìm tòi bộ phận.
 2.Phương tiện:
 - Hình 21.1, 21.2 sách giáo khoa
III.Tiến trình tổ chức học bài mới:
 2.Kiểm tra bài cũ:
Câu hỏi: 
-Công nghệ gene là gì ? Trình bày các bước trong kỹ thuật chuyển gene ?
-Hãy nêu một ví dụ về sinh vật chuyển gene và cho biết nó đã được tạo ra bằng cách nào ?
 3.Bài mới:
GV đặt vấn đề:
Có phải nghiên cứu di truyền học chỉ ứng dụng trong việc tạo giống mới ?
Nghiên cứu di truyền học có ý nghĩa gì với sức khoẻ con người ?
HOẠT ĐỘNG GV - HS
NỘI DUNG
HOẠT ĐỘNG 1
Tìm hiểu khái niệm di truyền y học
GV: Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới ?
GV: Đọc những dòng đầu tiên :
-Nêu khái niệm di truyền y học ?
-Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người ?
GV: Đâu là bệnh do ĐB gene, ĐB NST, đâu là bệnh không di truyền ?
GV: Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu ?
HOẠT ĐỘNG 2
Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử
GV: Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người ?
GV: Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào ?
GV: Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?
GV: Vậy bệnh di truyền phânt tử là gì ?
GV: Quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông
? Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko ?
GV: Tại sao bệnh lại xuất hiện đại đa số ở nam giới ?
GV: Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu được khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y (DT thẳng hoặc chéo)
HOẠT ĐỘNG 3
Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
GV(Thông báo): Nghiên cứu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST.
GV: Quan sát tranh hinh 21.1. Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Down ?
GV: Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Down ?
GV: Có sở khoa học của ĐB NST ?
HOẠT ĐỘNG 4
Tìm hiểu về bệnh ung thư
GV: N/c mục III, cho biết:
-Một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết ?
GV: Nguyên nhân gây bệnh ung thư ?
GV: Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa ? Làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư ?
GV: Vì sao bệnh ung thư lại biểu hiện ?
I.KHÁI NIỆM
1.VD:
Bệnh Down, ung thư máu
2.Định nghĩa:
 Là 1 bộ phận của di truyền người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị.
II.BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1.VD:Bệnh phenylketo-niệu
+Người bình thường: gen tổng hợp enzyme chuyển hoá phenylalanin→ tyrozine
+Người bị bệnh: gen bị đột biến ko tổng hợp được enzyme này nên phenylalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào.
-Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
2.Cơ sở khoa học
Đột biến gen.
3.Quy luật di truyền:
-Theo các quy luật đã học như sinh vật.
III.HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
1.VD:
NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao
2.Cơ sở khoa học:
Đột biến NST
IV.BỆNH UNG THƯ
1.VD
2.Định nghĩa: 
Là loại bệnh xuất hiện do sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào trong cơ thể, dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan. 
Khối u:
-Ác tính: Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.
-Lành tính:
2.Nguyên nhân, cơ chế: Đột biến gene, đột biến NST (Mất đoạn ở NST thứ 21).
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen:
Đặc điểm
Gene quy đinh yếu tố sinh trưởng (Gene tiền ung thư)
Gene ức chế các khối u
Chức năng
Tham gia điều hoà quá trình phân bào.
Ức chế sự hình thành các khối u
Dạng ĐB
Gene trội
Gene lặn
3.Cách điều trị : 
Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
4.Phòng ngừa:
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
 4.Củng cố
1. Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người
2. Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
	Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em
Dạng Hb
Cá thể 1
Cá thể 2
Cá thể 3
HbA
98%
0%
45%
HbS
0%
90%
45%
Dạng Hb khác
2%
10%
10%
 Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm
5.Bài tập về nhà:
-Hoàn thiện các câu hỏi cuối bài.
-Soạn bài mới.