Giáo án Sinh học 12 Cơ bản - Tiết 21: Di truyền y học

Ngày soạn:28/10/08
Tiết 21
DI TRUYỀN Y HỌC
I.Mục tiêu
Sau khi học xong bài này học sinh :
- Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
- Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người
- Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến
- Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới
II. Phương pháp: Hỏi đáp, quan sát, thảo luận nhóm
III . Phương tiện
Hình 21.1, 21.2 sách giáo khoa
III. Tiến trình 
1. Ổn định
2. Bài cũ 5’
Hệ gen của sinh vật có thể bị biến đổi bằng những cách nào ?
3. Bài mới
TG
Hoạt động của GV
Hoạt động của HS
Nội dung
7’
7’
8’
8’
* Hoạt động 2: Tìm hiểu khái niệm di truyền y học
* Gv yêu cầu HS nhắc lại kiến thức cũ trả lời câu hỏi:
 ? Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật DT và biến dị chung cho sinh giới
* Sau khi hs nhắc lai gv có thể bổ sung bằng cách chiếu các side cho hs quan sát
*Gv yêu cầu học sinh đọc những dòng đầu tiên :
? Nêu khái niệm DT y học
? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người
- Gv chỉ ra đâu là bệnh do đột biến gen, đâu là bệnh do đột biến NST , đâu ko phải là bệnh di truyền
? Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu
* Hoạt động 2: Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử
? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền pt’ ở người
? Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào
- Bệnh di truyền pt’ là gì?
? Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền pt’
*Gv cho hs quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông
? Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko?
* Hoạt động 3 :Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- GV thông báo : nghiên cưu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST
? Hội chứng bệnh là gì 
* Gv cho hs quan sát tranh hinh 21.1
? Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng
? Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh đao
*Hoạt động 4: Tìm hiểu về bệnh ung thư
Yêu cầu hs nghiên cứu mục III SGK
? Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết
? Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa
? Nguyên nhân gây bệnh ung thư
? Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư
- HS liên hệ kiến thức cũ, nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới
- Đọc SGK, nêu khái niệm di truyền y học
- HS cho VD
- 2 nhóm
- nêu 1 số bệnh di truyền pt’ ở người
- Trình bày cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào
- Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
- Hs quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông, trả lời: từ sơ đồ phả hệ thấy tuyệt đại đa số người bị bệnh là nam giới 
- Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu dc khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y ( DT thẳng hoặc chéo )
- Đọc SGK nêu khái niệm
- QS tranh hinh 21.1 mô tả cơ chế phát sinh hội chứng. Trình bày đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh đao
- Hs nghiên cứu mục III SGK
- Nêu VD
- HS thảo luận lần lượt trả lời các câu hỏi
I.Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
II. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
Khái niệm : sgk
Ví dụ : hội chứng đao
Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao
IV. Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
 + Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
 -Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : -chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
4. Củng cố 8’
Câu1: Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người
Câu 2: Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
	Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em
Dạng Hb
Cá thể 1
Cá thể 2
Cá thể 3
HbA
98%
0%
45%
HbS
0%
90%
45%
Dạng Hb khác
2%
10%
10%
 Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm
Câu3 : Chọn phương án trả lời đúng hoặc đúng nhất trong các câu sau:
1. Trong các bệnh di truyền ở người bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do
A. tương tác của nhiều gen gây nên.
B. gen đột biến trội gây nên.
C. đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.
D. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên.
2. Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng(hội chứng Patau) do
A. tương tác của nhiều gen gây nên.
B. gen đột biến trội gây nên.
C. đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.
D. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên.
3. Trong các bệnh di truyền ở người bệnh nhân có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay...do
A. tương tác của nhiều gen gây nên.
B. gen đột biến trội gây nên.
C. đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên.
D. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên.
4. Di truyền y học đã chỉ ra nguyên nhân gây bệnh ung thư ở cơ chế phân tử đều liên quan tới biến đổi
A. cấu trúc của nhiễm sắc thể.	
B. cấu trúc của ADN. 
C. số lượng nhiễm sắc thể.	
D. môi trường sống.
Đáp án. 1B 2C 3C 4B
5. Dặn dò: 2’
- Học bài, trả lời và làm bài tập cuối bài
- Xem lại bài 30 SH 9.
- Chuẩn bị bài 22
- Hoàn thành bảng sau:
Điểm phân biệt
Bệnh di truyền phân tử
Bệnh NST
Bệnh ưng thư
Khái niệm
Cơ chế/Đặc điểm
Một số bệnh đã gặp
____________________________________