Giáo án Sinh học 12 bài 16: Cấu trúc di truyền quần thể

Chương III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Bài 16: Cấu trúc di truyền quần thể
Quần thể là gì?
Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống. 
- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.
- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.
- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.
 2. Cấu trúc di truyền quần thể tự phối:( QT tự thụ phấn hoặc giao phối gần)
Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp.
Thế nào là quần thể ngẫu phối?
Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.
 Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối:
* Các cá thể giao phối tự do với nhau.
* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình. 
* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.
* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.
 5. Nội dung định luật Hacđi - Vanbec : Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec. Khi đó thoả mãn đẳng thức : p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1
 Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.
@Điều kiện nghiệm đúng của định luật :
	+ Quần thể phải có kích thước lớn.
	+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
	+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau).
	+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch).
	+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể).
@Ý nghĩa : 
	+ Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể. Giải thích tại sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài. Trong tiến hoá, mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới. 
	+ Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể ® có ý nghĩa đối với y học và chọn giống.
* Công thức tổng quát cho tần số kiểu gen ở thế hệ thứ n của quần thể tự thụ phấn là:
Tần số KG AA=()/2
Tần số KG Aa = 
Tần số KG aa = ()/2
BÀI TẬP ỨNG DỤNG: 
1. Một quần thể người có tần số người bị bạch tạng là 1/10000, giả sử quần thể này cân bằng di truyền
a)Hãy tính tần số các alen và thành phần các kiểu gen của quần thể, biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định
b) Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con bị bạch tạng
2.Một quần thể có 500 cây AA, 400 cây Aa, 100 cây aa.
a)Hãy tính tần số các alen của quần thể
b)QT trên có cân bằng không? Tại sao?
3.Một quần thể tự phối có 100% Aa. Đến thế hệ F5, thành phần kiểu gen là bao nhiêu?
4. Một quần thể ngẫu phối có cấu trúc di truyền ở thế hệ P là 0,5AA : 0,40Aa :0,10aa 
a)Hãy tính tần số các alen của quần thể
b)QT trên có cân bằng không? Tại sao?
CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỂN HỌC
Bài 18: Chọn giống vật nuôi và cây trồng dựa trên nguồn biến di tổ hợp
Nguồn vật liệu chọn giống : 
+ Đột biến. 
+ Biến dị tổ hợp.
+ ADN tái tổ hợp.
1. Phương pháp gây đột biến nhân tạo gồm các bước :
+ Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến thích hợp.
+ Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
+ Tạo dòng thuần chủng.
2. Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp :
+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.
+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.
+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần.
3. Tạo giống có ưu thế lai cao :
+ Ưu thế lai : Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ.
+ Cơ sở di truyền của ưu thế lai : Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận. Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử.
+ Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao : 
Tạo dòng thuần ® lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép) ® chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao.
4. Công nghệ tế bào thực vật :
 + Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm các bước :
* Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai.
* Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau" tế bào lai.
* Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài.
+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn :
* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n).
* Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt ® phát triển thành mô đơn bội ® xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh.
5. Công nghệ tế bào động vật :
+ Nhân bản vô tính : 
 * Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này.
 * Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân.
 * Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.
 * Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con.
+ Cấy truyền phôi :
Lấy phôi từ động vật cho ® tách phôi thành hai hay nhiều phần ® phôi riêng biệt ® Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con.
6. Công nghệ gen: là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.
- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp ® Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận ® Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp 
Để tạo ADN tái tổ hợp cần 2 loại enzim là:
+ Enzim giới hạn ( restrictaza) để tạo ra cùng một loại đầu dinh
+ Enzim nối ( ligaza) để nối thể truyền và gen cần chuyển
- SV biến đổi gen: là SV mà hệ gen của nó đã được con người biến đổi cho phù hợp lợi ích của mình. Có thể làm biến đổi hệ gen của SV bằng cách:
+ Đưa thêm gen lạ
+ Biến đổi gen có sẵn
+ Làm biến đổi hoặc bất hoạt một gen nào đó
- Ứng dụng công nghệ gen :
Nêu được một số thành tựu trong tạo giống động vật (cừu sản sinh prôtêin người, chuột nhắt chứa gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống...), tạo giống thực vật (bông kháng sâu hại, lúa có khả năng tổng hợp b - carôten...), tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn có khả năng sản suất insulin của người, sản suất HGH...).
ADN tái tổ hợp là một đoạn ADN nhỏ được lắp ráp từ các đoạn ADN lấy từ các tế bào khác nhau( thể truyền và gen cần chuyển)
Thể truyển( còn gọi là vecto): là một đoạn ADN nhỏ có thể gắn vào hệ gen của tế bào và có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào.
Thể truyền có thể là plasmit, virut, ADN nhân tạo...
Plasmit là phân tử ADN nhỏ, dạng vòng,có ở VK, có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào.
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21: Di truyền y học
1. Di truyền y học: là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
2. Các bệnh di truyền ở người: được chia làm hai nhóm lớn :
+ Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 
Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu...
Bệnh phêninkêtô- niệu:
* Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
*Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
* Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
+ Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. 
Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... 
* Cơ chế gây hội chứng Donw ( đao): NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
 Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao
3. Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
 + Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
 -Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : -chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
4. Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
5. Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp  : Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.
6. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
a. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội
b. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Phát tán gen khangs thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
-An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
c. vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
* Hệ số thông minh ( IQ)
được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần
* Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ 
d.Di truyền học với bệnh AIDS
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV