Giáo án Sinh 12 tiết 22: Di truyền y học

Ngµy so¹n: 09/11/2009
Ngµy gi¶ng: 17/11/2009 
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 22: DI TRUYỀN Y HỌC
I. Mục tiêu
 1. Kiến thức
 - Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
 - Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người
 - Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến
 2. Kĩ năng: Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới
 3. Thái độ
- Hình thành niềm tin vào khoa học, vào trí tuệ con người vận dụng hiểu biết để hạn chế, ngăn ngừa các tật bệnh di truyền.
II. Thiết bị dạy học
- Hình 21.1 - 21.2 SGK và 1 số hình ảnh sưu tầm từ Internet.
- Máy chiếu, máy tính và phiếu học tập.
III. Phương pháp
- Dạy học nêu vấn đề kết hợp phương tiện trực quan với hỏi đáp tìm tòi và hoạt động nhóm.
IV. Tiến trình tổ chức dạy học
 1. Ổn định tổ chức lớp
 2. Kiểm tra bài cũ: Kiểm tra 2 học sinh
- Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng những cách nào?
- Phương pháp tạo động vật chuyển gen và thành tựu đạt được?
 3. Bài mới: Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung ® HS: Nêu các bằng chứng cho thấy con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị. GV: Nhận xét bổ sung và cho HS đọc các dòng đầu tiên của bài học. ® di truyền y học.
Hoạt động của thầy và trò
Kiến thức cơ bản
- Nêu khái niệm di truyền y học?
- Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu?
HS: Mục I SGK 
® Thảo luận.
- Nêu khái niệm, nguyên nhân và cơ chế gây nên các bệnh di truyền phân tử?
- Trình bầy hiểu biết về bệnh Pheninketo ở người?
- Làm thế nào để phát hiện ra bệnh Pheninketo?
- Đề xuất biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
HS: Mục II, Hình 21.1 SGK
® Thảo luận.
+ Thế nào là hội chứng bệnh NST?
+ Hiểu biết của em về hội chứng Đao là gì?
+ Tại sao người bị Đao vẫn sống được thời gian lâu? (Cặp NST 21 chứa ít gen, nhỏ nên sự mất cân bằng gen là ít nghiêm trọng).
+ Tại sao người mẹ cao tuổi sinh con thì tỉ lệ mắc Đao cao, nhất là sinh con đầu lòng? (Tuổi người mẹ càng cao quá trình phân bào bị ảnh hưởng, NST phân li không bình thường).
HS: Mục III, hình 21.2 SGK.
® Thảo luận.
- Một số ví dụ về bệnh ung thư?
- Thế nào là bệnh ung thư? 
- Thế nào là khối u ác tính, lành tính?
- Bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị hay chưa?
- Nguyên nhân gây bệnh ung thư?
- Bệnh ung thư di truyền hay không? Tại sao?
GV: Gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) và gen ức chế các khối u hoạt động hài hòa phá hủy cơ chế điều hòa ® ung thư.
- Ta có thể làm gì để phòng ngừa các ung thư?
* Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- Phạm vi nghiên cứu:
+ Bệnh di truyền phân tử.
+ Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.
I. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm: Những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 
- Nguyên nhân và cơ chế: 
+ Bệnh di truyền do các đột biến gen gây nên.
+ Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein.
+ Tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào dẫn đến bệnh.
* Tìm hiểu bệnh phenilketo niệu (ở người)
- Bệnh do đột biến gen mã hóa enzyme xúc tác phản ứng chuyển Pheninalanin→ Tirozin.
- Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chứa chức năng nên pheninalanin không được chuyển hoá → Tirozin. Axitamin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh → mất trí nhớ.
- Phòng chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng thức ăn chứa Pheninalanin và uống thuốc hợp lí.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Hội chứng bệnh NST: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan ở người gọi là hội chứng bệnh.
- Hội chứng Down:
+ Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21 trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc), là loại đột biến lệch bội.
+ Cơ chế: Người mẹ giảm phân không bình thường tạo giao tử mang 2 NST 21 qua thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 → Hội chứng Down.
+ Đặc điểm người bệnh Down: Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra ngoài, dị tật tim và ống tiêu hóa 
+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con khi tuổi người mẹ cao ( >35 tuổi).
IV. Bệnh ung thư
- Ung thư: Là 1 loại bệnh được đặc trưng bỏi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác tính: Khối u mang các tế bào có khả năng tách khỏi mô đi vào máu, di chuyển đến các nơi trong cơ thể ® khối u mới ® gây chết.
- Khối u lành tính: Các tế bào không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác trong cơ thể.
- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ung thư: Đột biến gen, đột biến NST hoặc do sự tiếp xúc của cơ thể với các tác nhân phóng xạ, hóa học hoặc vi rus ® gây đột biến khác nhau.
+ Gen tiền ung thư (Gen quy định yếu tố sinh trưởng, điều hòa phân bào) gen ung thư ® hoạt động mạnh, tạo quá nhiều sản phẩm, tăng tốc độ phân bào ® khối u cơ thể không kiểm soát được.
+ Các gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u ® xuất hiện tế bào ung thư ® các khối u.
- Cách điều trị, phòng ngừa: 
 + Chưa có thuốc điều trị ® dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất diệt các tế bào ung thư.
 + Thức ăn vệ sinh, môi trường trong lành 
 4. Củng cố
- Khái niệm và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? Cho ví dụ minh họa?
- Khái niệm và cơ chế gây bệnh NST ở người?
 5. Dặn dò
- Đọc phần in nghiêng cuối bài. Trả lời câu hỏi và làm bài tập SGK.
- Tìm hiểu cách bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học?
Ý kiến của tổ trưởng