Giáo án Sinh 12 tiết 2, 3: Đột biến nhiễm sắc thể

Đ2 & 3. đột biến nhiễm sắc thể.
I. Mục đích ,yêu cầu: 
- Nêu được các khái niệm đột biến NST, đột biến cấu trúc và số lượng NST.
- Phân biệt được 4 dạng đột biến cấu trúc NST, nêu nguyên nhân phát sinh, hậu quả và ý nghĩa của mỗi dạng.
- Nêu được các khái niệm thể đa bội, đa bội lẻ, đa bội chẵn, thể dị bội (1 nhiễm, đa nhiễm, khuyết nhiễm).
- Trình bày nguyên nhân phát sinh, cơ chế hình thành và đặc điểm của thể đa bội, dị bội.
- Nêu vai trò của thể đa bội trong tiến hoá, chọn giống.
- Rút ra được nguyên nhân, hậu quả, ý nghĩa của đột biến NST đối với tiến hoá, chọn giống.
- Thấy được các biện pháp phòng tránh các hội chứng di truyền: Đao, Tớcnơ, Claiphentơ...
II.Đồ dùng dạy học: 
Tranh ảnh về thể ĐB NST do giáo viên hoặc học sinh sưu tầm bổ sung cho các hình trong sách giáo khoa. 
Tranh ảnh về hội chứng Đao và các thể dị bội ở NST giới tính của người 
 III.Tiến trình bài giảng :
 1- ổn định kiểm diện lớp:
 2- Kiểm tra bài cũ :
 - Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG? Phân biệt ĐB với thể ĐB? Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của ĐB giao tử, ĐB xôma, ĐB tiền phôi?
 - Chữa bài tập.
 - Kiểm tra kết quả sưu tầm tranh ảnh về thể ĐB, VD cụ thể về thể khảm do ĐB xoma.
 3- Nội dung bài mới 
- ĐB NST là gì? 
 B.đổi trong cấu trúc NST → ĐB cấu trúc NST 
 B.đổi về số lượng NST → ĐB số lượng NST
 ĐB NST là những b.đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST
I.ĐB cấu trúc NST
- Nguyên nhân dẫn đến ĐB cấu trúc NST là gì? (tương tự ĐBG).
 1.Cơ chế phát sinh ĐB NST
- Cơ chế p.sinh ĐB cấu trúc NST là gì?
 Các tác nhân ĐB làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các cromatit
 2.Các dạng ĐB NST
 a) Mất đoạn NST
A B C D E F B C D E F
 ĐB
 Mất đoạn
A B C D E F A C D E F
 ĐB
 Mất đoạn
- Thế nào gọi là hiện tượng ĐB mất đoạn NST?
- Là hiện tượng NST bị đứt 1 đoạn không có tâm động.
 Có 2 dạng : + ĐB mất đỉnh
 + ĐB mất đoạn
 (Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút 1 cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động).
- Cơ chế phát sinh ĐB mất đoạn NST là gì?
- Cơ chế : 
 1 ¯ 2 3 4 5 ĐB 2 3 4 5
 mất đỉnh
+ ĐB mất đỉnh: Các tác nhân ĐB làm cho NST bị đứt gãy và không dính lại.
+ ĐB mất đoạn: Các tác nhân ĐB làm cho NST tiếp hợp không bình thường , trao đổi chéo không cân giữa các crômatit, hoặc làm cho NST xoắn vòng lại rồi đứt dọc
- ĐB mất đoạn thường dẫn đến hậu quả gì?
- Hậu quả : thưòng gây chết hoặc làm giảm sức sống
- Cho VD? ở người , NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu .
- Cho VD? ở ngô và ruồi dấm HT mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp
 ứng dụng : Vận dụng HT mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.
- ở động vật bậc cao hay thấp thì HT mất đoạn NST gây ảnh hưỏng đến sức sống nhiều hơn? Vì sao? ( động vật ở bậc thang tiến hoá càng cao thì số lượng NST càng lớn, cấu trúc bộ NST càng phức tạp, tính chuyên hoá càng cao )
 b) Lặp đoạn NST
- Thế nào là hiện tượng lặp đoạn NST?
A B C D E F ĐB A B C B C D E F 
 Lặp đoạn
- Là hiện tượng một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại 1 lần hay nhiều lần.
- Cơ chế phát sinh ĐB lặp đoạn NST là gì?
- Cơ chế: NST tiếp hợp không bình thường. Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit
- ĐB lặp đoạn thường dẫn đến hậu quả gì ?
- Hậu quả : Làm giảm hoặc tăng cường độ biểu hiện của tính trạng
- Cho VD?(ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt). 
- Cho ví dụ khác? ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza → có ý nghĩa trong công nghiệp SX bia. 
 c) Đảo đoạn NST
- Thế nào là hiện tượng đảo đoạn NST?
A B C D E F Đảo đoạn A B E D C F 
 Gồm tâm động
A B C D E F Đảo đoạn A C B D E F 
 Ngoài tâm động
 Là hiện tượng 1 đoạn nào đó trên NST, có thể chứa hoặc không chứa tâm động, bị đảo ngược 180o
- Cơ chế phát sinh đảo đoạn NST là gì ?
- Cơ chế : Các tác nhân ĐB làm cho NST bị xoắn vòng lại rồi đứt dọc.
 Đoạn bị đảo ngược 180 0 có thể chứa hoặc không chứa tâm động
- Hậu quả của ĐB đảo đoạn ?
- Hậu quả : Thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài
 d) Chuyển đoạn NST
- Thế nào là hiện tượng chuyển đoạn NST ?
A B C D E F M N D E F
 Chuyển đoạn
 Tương hỗ
M N P Q H A B C P Q H
A B C D E F M N A B C D E F
 Chuyển đoạn
 Không tương hỗ
M N P Q H P Q H
A B C D E F A C B D E F 
 Chuyển đoạn
 Trong 1 NST
 Là hiện tượng 1 đoạn nào đó trên NST, bị chuyển dời vị trí trên cùng NST đó hoặc có sự chuyển dời vị trí đoạn NST giữa 2 NST không tương đồng.
- Cơ chế phát sinh chuyển đoạn NST là gì?
- Cơ chế : 
+ĐBCĐ tương hỗ:Các tác nhân ĐB làm cho 2 NST không tương đồng chéo nhau, đứt ra và nối lại.
+ĐBCĐ không tương hỗ:Đứt đoạn NST, sau đó đoạn bị đứt được gắn vào 1 NST khác không tương đồng
+ĐBCĐ trên 1 NST:Đứt đoạn NST, sau đó đoạn bị đứt được gắn vào 1 vị trí khác trên NST.
 HT chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa hai NST không tương đồng.
- Hậu quả của ĐB chuyển đoạn NST ?
- Hậu quả : ĐB chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. ĐB chuyển đoạn nhỏ ít bị ảnh hưởng tới sức sống hơn 
→Vận dụng chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác
- Cho ví dụ? Công nghệ sinh học đã chuyển những gen chịu rét, chịu hạn ở những giống lúa cho năng suất thấp sang những giống lúa cho NS cao.
 HT chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa.
II. ĐB số lượng NST:
- Nguyên nhân dẫn đến ĐB số lượng NST là gì ? ( Tương tự ĐBG)
- Cơ chế phát sinh ĐB số lượng NST là gì ?
 1- Cơ chế phát sinh ĐB số lượng NST
- Giả sử 1 loài có n cặp NST tương đồng trong bộ NST lưỡng bội. Theo anh(chị), n cặp NST đó có thể biến đổi theo những hướng nào về mặt số lượng?
(Trong n cặp: - 1 hoặc 1 số cặp NST bị biến đổi (1)
 - Toàn bộ n cặp bị biến đổi (2) )
- Vậy theo anh (chị), những biến đổi đó chỉ có thể xảy ra trong quá trình gì? (Trong quá trình phân bào, do các NST không phân li)
- Các tác nhân ĐB làm ảnh hưởng tới sự không phân ly của 1 hay một số cặp NST hoặc của toàn bộ các cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào
 2- Các dạng ĐB số lượng NST:
- Có những dạng ĐB số lượng NST nào?
+ Số lượng 1 hoặc 1 số thể dị bội.
 cặp NST bị b.đổi ĐB số 
+ Số lượng toàn bộ các thể đa bội. lượng NST
 cặp NST bị biến đổi
- Thể dị bội là gì ?
- Thể dị bội là những cá thể có tế bào sinh dưõng đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (Thể 3 nhiễm ) hoặc nhiều NST ( Thể đa nhiễm) , hoặc chỉ chứa 1 NST (Thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó ( Thể khuyết nhiễm).
- Cơ chế phát sinh thể dị bội ?
- Cơ chế: 1 hay 1 số cặp không phân ly
+ Cặp NST phân ly bình thường :
 V V
 X V V
 Kỳ giữa Kỳ sau Kỳ cuối 
+ Cặp NST phân ly không bình thường
 V V V V
 X 
 Kỳ giữa Kỳ sau Kỳ cuối 
+ Khi các giao tử "không bình thưòng" này kết hợp với các giao tử bình thường
 V V Thể 3 nhiễm
 Thụ tinh V V
 V 
 V 
 Thể 1 nhiễm
 Thụ tinh V 
 V 
 - Khi các giao tử "không bình thường" kết hợp với nhau:
 V V Thể đa nhiễm
 Thụ tinh V V
 V V
 VV 
 Thể khuyết nhiễm
 Thụ tinh 
- Cho VD?
- VD: ĐB 3 NST 21 của người gây hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm , si đần, thường vô sinh.
 Hội chứng Đao được Langdon Down mô tả năm 1866 . Tần số gặp hội chứng này trung bình là 1/700 trẻ sinh ra ( 0,14 % ) tỷ lệ chết tới 50% trong 5 năm đầu.Bệnh nhân dễ cảm ứng với vi khoẩn và bệnh bạch cầu, thế giới ghi nhận 8 trường hợp sống được quá 40 tuổi. Một số ít bệnh nhân nữ sinh con được và truyền bệnh cho nửa số con. Đáng chú ý là tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ con mắc hội chứng Đao càng tăng.
 Tuổi mẹ 20 - 29 thì tần số con bị là: 0,05%
 30 - 34 0,08%
 35 - 39 0,3%
 40 - 44 1%
 45 trở lên 2%
 Khi tuổi đã cao thì sinh lý tế bào dễ bị rối loạn, vì vậy phụ nữ không nên sinh con khi đã ngoài 40 tuổi
- VD khác: Thể dị bội NST giơí tính ở người gây những hậu quả nghiêm trọng:
- Treo tranh hình 3 SGK.
- Cơ chế hình thành các thể dị bội NST giới tính?
 P: O+ XX X XY O 
 G: XX , O X , Y
 F: đ XXX
 đ XXY
 đ OX
 đ OY
+ XXX ( Hội chứng X ) Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển thưòng rối loạn kinh nguyệt, khó có con. 
 + OX ( Hội chứng Tơcnơ): Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không PT, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm PT.
+ XXY ( Hội chứng Claiphentơ): Nam, mù màu , thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
 + OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
- Treo tranh hình 8 SGK
- VD khác: ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội , đặc biệt ở chi cà và chi lúa.
 VD: ở cà độc dược, 12 thể 3 nhiễm ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước.
- Thể đa bội là gì ?
 b) Thể đa bội :
 Thể đa bội : là những cá thể mà bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n .
- Có mấy loại thể đa bội
 Có hai loại: +Thể đa bội chẵn: 4n, 6n.
 + Thể đa bội lẻ: 3n, 5n.
- Thể đa bội chẵn:
- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là gì?
+ Cơ chế : tất cả các cặp NST không phân ly.
 TB s.dưỡng 2n X 2n 2n X 2n 4n X 4n
 ĐB
 Giao tử n n 2n 2n 2n 2n 
 Hợp tử 2n 4n 4n 
 ¯ĐB 
 4n 
+ VD: Hợp tử NP thể tứ bội
 ĐB
TB s.dưỡng của cơ NP Thể khảm
thể trưởng thành ĐB 
- Thể đa bội chẵn có khả năng sinh giao tử bình thường không ?
+ Thể đa bội chẵn có khả năng sinh giao tử nhưng là giao tử lưỡng bội.
- Thể đa bội lẻ :
- Cơ chế phát sinh thể đa bội lẻ là gì? 
+ Cơ chế: Sự không phân ly NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n ( không giảm nhiễm ) . Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội .
+ Thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường.
- Cho VD về thể đa bội lẻ? (những cây ăn quả không hạt)
- Đặc điểm của thể đa bội là gì ? giải thích? 
- Đặc điểm của thể đa bội : 
 TB sinh dưỡng có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có TB to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
 Thể đa bội phổ biến ở TV. ở ĐV, nhất là ĐV giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trưòng hợp này cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản .
4) Củng cố kiến thức
- Câu 1: sau Đ2
- Câu 2: sau Đ3
- Cho xem tiêu bản cố định một số dạng đột biến NST 
5) Hướng dẫn học tập:
- Ra bài tập để học sinh vận dụng kiến thức
- Trả lời câu hỏi:
+ Vì sao đoạn bị đứt trong ĐB mất đoạn NST lại không thể có tâm động?
+ Không tồn tại NST không có tâm động, vậy có tồn tại NST gồm 2 tâm động không? Vì sao?
 Hình : Hậu quả của đứt và liền đoạn giữa 2 NST lúc phân bào. Các đoạn hoặc vòng tròn đứt rời không tâm động thường bị mất . Trường hợp 2 đoạn có tâm động nối nhau , khi phân bào sẽ bị kéo căng ra hai đầu thành cầu chromatide và sau đó bị đứt ra không đều tạo ra 1 cái mất đoạn, cái kia tăng đoạn.