Giáo án Sinh 12 cơ bản bài 21: Di truyền y học

Ngày soạn:
Ngày dạy:
Tiết 
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. Mục tiêu
1. Kiến thức:
- Nêu được khái niệm di truyền y học.
- Các bệnh di truyền ở người: Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa bệnh.
- Khả năng ứng dụng những hiểu biết về di truyền ở người vào y học và đời sống.
2. Kĩ năng:
- Phát triển kĩ năng: Quan sát, phân tích, tổng hợp, so sánh, làm việc độc lập với SGK, giải toán di truyền, vận dụng tri thức đã học để giải quyết các vấn đề liên quan đến đời sống và sản xuất.
3. Thái độ:
- Góp phần hình thành thế giới quan duy vật biện chứng.
- Giáo dục nâng cao ý thức bảo vệ môi trường, bảo vệ tương lai di truyền của con người.
II. Phương tiện dạy học:
	- Hình 21.1, 21.2 sách giáo khoa
III. Phương pháp: Phát vấn, diễn giải.
IV. Tiến trình tổ chức dạy học
1) Kiểm tra bài cũ
	- Hệ gen của sinh vật có thể bị biến đổi bằng những cách nào ?
2) Bài mới:
Xét về mặt sinh học, ct người cũng tuân theo các qluật di truyền biến dị như các sinh vật. Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới ? => DT học người 
Hoạt động của GV và HS
Nội dung
? Nêu khái niệm di truyền y học
? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người
? Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu
* Hoạt động 1: Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử
? Bệnh di truyền pt’ là gì?
? Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào?
? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền pt’ ở người
? Cơ chế của bệnh phêninkêtô- niệu?
Phêninalanin còn chuyển hóa thành phêninpyruvat cả 2 chất này đầu độc tbtk.
Phêninalanin là loại axit amin không thay thế nên không thể loại bỏ nó ra khỏi khẩu phần mà phải ăn với lượng hợp lí.
Phêninalanin có trong ngô, đậu ván
Ngoài ra: bạch tạng, máu khó đông, hồng cầu hình liềm...
? Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
* Hoạt động 2 :Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
? Hội chứng bệnh là gì?
? Bộ nst ntn sẽ gây hội chứng đao? Biểu hiện?
? Hãy giải thích cơ chế phát sinh hội chứng Đao? 
? Cách phòng bệnh ntn?
*Hoạt động 3: Tìm hiểu về bệnh ung thư
Yêu cầu hs nghiên cứu mục III
? Bệnh ung thư là gì? Thế nào là u ác tính
? Di căn là sự di chuyển của tế bào ung thư từ cơ quan bệnh sang cơ quan khác
Ví dụ: một người bị ung thư GAN. Đầu tiên các tế bào ung thư phát triển tại gan. Nếu phát hiện sớm và điều trị ngay từ giai đoạn này sẽ cho kết quả tốt nhất.
Nếu tế bào ung thư phát triển mạnh nó sẽ vào máu lan đến cơ quan khác của cơ thể.
Thường nhất là di căn đến phổi.
Lúc này tế bào ung thư từ gan đi tới phổi phát triển, người ta gọi là ung thư gan di căn phổi. 
? Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư ntn?
? U lành?(không di chuyển vào máu và cq khác)
? Trường hợp nào u lành trở thành ác tính?
(TB bị đột biến nhiều lần, đb gen làm tb này tách khỏi mô ban đầu và di chuyển...)
? Nguyên nhân gây bệnh ung thư
? Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? Có thể hạn chế hoặc phòng ngừa bệnh này ntn?
- Ung thư liên quan đến 2 nhóm gen -> gen tiền ung thư.
* Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
I. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh được n/c cơ chế gây bệnh ở mức phân tử - Phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường: tổng hợp được enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến(lặn) không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin không được chuyển hóa → tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào TK→ mất trí, điên...
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng 
II. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Đột biến ctrúc hay số lượng nst → liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương cho người bệnh=> hội chứng bệnh.
* Ví dụ : hội chứng đao (3nst số 21) => cổ ngắn, gáy dẹt, má phệ, khe mắt xếch lưỡi dày và dài, dị tật tim, si đần,....
- Cơ chế : (hs giải thích)
- Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao
III. Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
U ác tính: khi các tế bào tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo nhiều khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : Các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, hay virut gây đột biến gen, đột biến NST => làm tb mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục thành khối u
- Cách điều trị : 
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
 * Nghiên cứu 2 nhóm gen kiểm soát phân bào để có định hướng với bệnh ung thư:
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng (tạo prôtêin kiểm soát phân bào): nếu bị đột biến → hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào cơ thể không kiểm soát được.
- Gen ức chế các khối u: nếu bị đột biến thì mất khả năng kiểm soát khối u , tb ung thư xuất hiện.
3. Củng cố:
- Trình bày tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninalanin, hội chứng đao, ung thư ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người
- Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức tạo quá nhiều sản phẩm gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho gen tiền ung thư thành gen ung thư.
+ ĐB ở vùng đ/hòa→ gen hoạt động mạnh tạo nhiều sp→ tăng tốc độ p/bào→ khối u tăng sinh quá mức→ ung thư
+ ĐB làm tăng số lượng gen → tăng sản phẩm → ung thư.
+ ĐB chuyển đoạn → thay đổi vị trí gen/nst→ thay mức độ hoạt động của gen→ tăng sp→ ung thư.
4. Hướng dẫn về nhà :
 	Trả lời các câu hỏi sách giao khoa
	Đọc mục em có biết trang 91 sách giáo khoa.
	Chuẩn bị bài 22 theo câu hỏi sgk.
RÚT KINH NGHIỆM
............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Ngày........, tháng......., 2010
	 Tổ trưởng kí duyệt