Giáo án Sinh 12 chuẩn bài 21: Di truyền y học

Thø 2 ngµy 17 Th¸ng 11 n¨m 2008
TiÕt 22
Ch­¬ng V: dØ truyÒn häc ng­êi
Bµi 21: Di truyÒn y häc
I. Mục tiêu
Sau khi học xong bài này học sinh :
- Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
- Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người
- Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến
- Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới
II. Thiết bị dạy học
- Hình 21.1, 21.2 sách giáo khoa
III. Tiến trình tổ chức dạy học
	1 Kiểm tra bài cũ
	- Hệ gen của sinh vật có thể bị biến đổi bằng những cách nào ?
	2. Bài mới
	Ho¹t ®éng cña thÇy vµ trß
KiÕn thøc c¬ b¶n (ghi b¶ng)
- Hỏi: bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới. Hs nêu 1 số bằng chứng là các tính trạng như màu da, màu mắt
Hs đọc sgk
- Hỏi: Nêu khái niệm di truyền y học
- Hỏi: Hãy nêu 1 số bệnh di truyền ở người
Gv chỉ ra đâu là bệnh do đột biến gen, đâu là bệnh do đột biến NST , đâu ko phải là bệnh di truyền
- Hỏi: Có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm dựa trên cấp độ nghiên cứu
- Hỏi: Hãy nêu 1 số bệnh di truyền pt’ ở người
- Hỏi: Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào
Bệnh di truyền pt’ là gì?
- Hỏi: Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền pt’
*Gv cho hs quan sát sơ đồ phả hệ bênh máu khó đông
- Hỏi: Dựa vào đâu để biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết với giới tính hay ko?
( từ sở đồ phả hệ thấy tuyệt đại đa số người bị bệnh là nam giới )
Dựa vào sơ đồ hs còn tìm hiểu dc khả năng biểu hiện của gen nằm trên Y ( DT thẳng hoặc chéo )
- GV thông báo : nghiên cưu bộ NST , cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST
Ho¹t ®éng cña thÇy vµ trß
I.Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
II. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
1. Khái niệm : sgk
KiÕn thøc c¬ b¶n (ghi b¶ng)
* Gv cho hs quan sát tranh hinh 21.1
- Hỏi: Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội. Hs dựa vào tranh vẽ và cơ chế để trả lời như KTCB
- Hỏi: Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh đao. Hs mô tả người bị hội chứng đao
Yêu cầu hs nghiên cứu mục III
- Hỏi: Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết. Hs kể một số bệnh
- Hỏi: Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa
- Hỏi: Nguyên nhân gây bệnh ung thư
- Hỏi: Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư
2. Ví dụ : hội chứng đao
3. Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
4. Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao
IV. Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
 + Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : *Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
 *Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : 
 * Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
 * Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
IV. Củng cố
1. Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người ? phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người
	2. Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
	Bảng dưới đây cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em
Dạng Hb
Cá thể 1
Cá thể 2
Cá thể 3
HbA
98%
0%
45%
HbS
0%
90%
45%
Dạng Hb khác
2%
10%
10%
 	Dựa vào bảng hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm