Giáo án Sinh 12 bài 21: Di truyền y học

Tuần:12 CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết: 23 BÀI 21 
DI TRUYỀN Y HỌC
Ngày soạn: 25.10.09
Ngày dạy: 27.10.09 
I. Mục tiêu
Nêu được khái niệm chung về di truyền y học.
Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư.
II Trọng tâm:
 - Bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư.
II. Chuẩn bị
 -Tranh phóng to hình 21.1-2 sgk hoặc tranh ảnh có liên quan
III. Tiến trình lên lớp
Ổn định lớp
- Kiểm dang ghi vắng vaò sổ đầu bài
Kiểm tra 15phút
 Đề: Nêu quy trình tạo ADN tái tổ hợp, kể một số thành tựu trong việc tạo sinh vật biến đổi gen ở động vật và thực vật, vi sinh vật.
Nội dung bài mới
Hoạt động thầy
Hoạt động trò
Nội dung
* Gv yêu cầu học sinh đọc những dòng đầu tiên:
? Nêu khái niệm di truyền y học?
? Hãy nêu một số bệnh di truyền ở người?
- Dựa trên mức độ nghiên cứu có thể chia các bệnh di truyền thành mấy nhóm?
- Bệnh di truyền phân tử là gì? - Cơ chế gấy bệnh di truyền phân tử?
 - Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người?
- Mức độ thể hiện bệnh phụ htuộc vào yếu tố nào?
Nghiên cứu SGK à trình bày hiểu biết về bệnh PKU?
-Nguyên nhân bệnh?
- Cơ chế gây bệnh?
- Hậu qủa?
- Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử?
- Hội chứng bệnh là gì? 
* Gv cho học sinh quan sát tranh hình 21.1
- Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng đao? 
- Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh Đao?
 - Vì sao người bị hội chứng Đao sống được thời gian dài .
- Vì sao tuổi người mẹ liên quan đến tỉ lệ trẻ bị Đao?
-Yêu cầu học sinh nghiên cứu mục III.
+ Thế nào là bệnh ung thư?
Khi nào là ác tính? Lành tính?
+ Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư?
+ Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết?
+ Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư thế nào?
+ Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
- HS đọc SGK nêu được: Khái niệm di truyền Yhọc, các dạng bệnh di truyền.
- 2 nhóm
- HS thảo luận nêu được khái niệm.
- Do rối loạn qúa trình nhân đôi, AND, sao mã
- Ví dụ: Bệnh hêmôglôbin (Hb), các yếu tố đông máu...
-àchức năng của từng loại pr do gen đột biến quy định trong tế bào.
- Đọc SGK hoặc thông tin đã biết, thảo luận thống nhất ý kiến.
- Thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí do rối loạn chuyển hóa các chất .
à tránh tiếp xúc với tác nhân gây đột biếnà nhận thức sâu sắc về BVMT trong sạch.
- HS nghiên cứu SGK trang 88, trao nhanh, thống nhất ý kiến:
+ Khái niệm về hội chứng NST.
+ Đặc điểm trẻ mắc hội chứng Đao.
- Cặp NST 21 chứa íy gen, nhỏ, nên sự mất cân bằng gen ít nghiêm trọng.
- Tuổi mẹ cao qúa trình phân bào bị ảnh hưởng, NST phân kli không bình thường.
- HS đọc SGK trả lời các câu hỏi:
+ Nêu khái niệm ung thư, khối u ác tính, lành tính.
+ Do đột biến gen, NST, khi tiếp xúx với tác nhân gây đột biến: tia phóng xạ, hoá chất, virut gây UT.
+ UT tử cung, UT máu, UT gan.
+ Chưa có thuốc, điều trị bằng hóa chất, phóng xạ -> gây tác dụng phụ nặng.
+ Quảnn lí chặt chẽ việc sử dụng hoá chất BVTV, không hút thuốc, xử lí rác thải nhà máy, ăn uống làm việc hợp lí, kiểm tra sức khỏe định kì 
I Khái niệm di truyền y học:
* Di truyền y học:Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
 + Bệnh di truyền phân tử
 VD: bệnh pheninkêtô niệu.
+ Bệnh di truyền liện quan tới đột biến NST. VD: Hội chứng Đao.
II. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm:
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử 
- Phần lớn các bệnh liên quan tới đột biến gen.
- Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của từng loại pr do gen đột biến quy định trong tế bào.
2. Bệnh phêninkêtô niệu.
- Là bệnh di truyền do đột biến lặn ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá a.a phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể
+ Cơ chế và hậu quả:
- Alen đột biến không tạo được Enzim chuyển hoá phêninalanin -> thành tirozin -> a.a này bị ứ đọng trong máu -> đầu độc tế bào thần kinh.
+ Hậu quả: Bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Phòng và chữa: Nếu phát hiện sớm áp dụng chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa pheninalanin
III.Hội chứng liên quan tới đột biến NST
1. Khái niệm:
- Các ĐB cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2 Hội chứng Đao:
- Nguyên nhân: Do trong tế bào thừa một nst 21 (người bệnh có 3 nst 21 trong tế bào)
- Cơ chế: Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang 3 nst 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao.
- Biểu hiện : Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim và ống tiêu hóa. 50% chết trong 5 năm đầu.
- Phòng trị:
+ Tuổi người mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng tăng. Bà mẹ trên 35 tuổi không nên sinh con.
+ Không có phương pháp điều trị.
VI. Bệnh ung thư.
 1 Khái niệm: 
 - Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăn sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể -> các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
 +Khối u ác tính: khi tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu -> tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u lành tính: tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể.
* Tác nhân gây ung thư: tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, vỉut gây ung thư
 * Nguyên nhân: 
- Do các đột biến gen, đột biến NST.
- Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen:
+ Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng.
+ Gen ức chế các khối u.
* Cách điều trị phòng ngừa :
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
4. Củng cố
- Mô tả đặc điểm một số bệnh di truyền ở người? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người?
5 Dặn dò:
- Học bài, trả lời câu hỏi SGK.
- Tìm hiểu tư liệu về IQ