Giáo án ôn thi tốt nghiệp Sinh 12

Ký duyÖt:	Ngµy so¹n: 09/01/2010
Néi dung 1: c¬ chÕ cña hiÖn t­îng 
di truyÒn vµ biÕn dÞ
Sè tiÕt:
Môc tiªu
- Phát biểu được khái niệm gen, mô tả được cấu trúc chung của gen cấu trúc
- Trình bày được các chức năng của a xit nucleic, đặc điểm của sự mã hoá thông tin di truyền trong a xit nucleic, lí giải được vì sao mã di truyền là mã bộ ba
- Trình bày được thời điểm, diễn biết, kết quả, ý nghĩa của cơ chế tự sao của ADN
- Trình bày được thời điểm ,diễn biến, kết quả , ý nghĩa của cơ chế phiên mã
- Biết được cấu trúc ,chức năng của các loại ARN
- Hiểu được cấu trúc đa phân và chức năng của prôtein
- Nêu được các thành phần tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtein, trình tự diễn biến của quá trình sinh tổng hợp pr
- Hiểu dc thế nào là điều hoà hoạt động của gen
- Hiểu dc khái niệm ôperon và trình bày dc cấu trúc của ôperon
- Giải thích dc cơ chế điều hoà hoạt động của ôperon Lac
- Hiểu được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế phát sinh và cơ ché biểu hiện của đột biến, thể đột biến va phân biệt được các dạng đột biến gen
- Phân biệt rõ tác nhân gây đột biến và cách thức tác động
- Cơ chế biểu hiện của đột biến gen
- Hậu quả của đột biến gen
- Mô tả được hình thái cấu trúc và chức năng của NST
- Nêu được các đặc điểm bộ NST đặc trưng của mỗi loài
- Trình bày khái niệm và nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc NST, mô tả được các loại đột biến cấu trúc NST và hậu quả , ý nghĩa của dạng đột biến này trong tiến hoá
- Rèn luyện kỹ năng phân tích ,khái quát thông qua phân tích nguyên nhân, ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST
- Học sinh hiểu được các dạng đột biến số lượng NST , hậu quả của đột biến đối với con người và sinh vật, thấy được ứng dụng của đột biến trong đời sống sản xuất
- Hiểu đựơc khái niệm,cơ chế phát sinh, tính chất biểu hiện của từng dạng đột biến số lượng NST 
- Phân biệt chính xác các dạng đột biến số lượng NST 
- Phân tích để rút ra nguyên nhân ,hậu qủa, ý nghĩa của đột biến số lượng NST 
Néi dung «n tËp
1. Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
Các cơ chế
Những diễn biến cơ bản
Tự sao chép ADN
- ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản.
- Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn.
- Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch
- Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và khuôn mẫu.
Phiên mã
- Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn.
- Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS.
- Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn.
Dịch mã
- Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm.
- Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài.
- Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm.
Điều hoà hoạt động của gen
Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kiềm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã được diễn ra. Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào.
2. Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng
ADN 
ARN
Prôtêin
Tính trạng
Phiên mã
Giải mã
Biểu hiện
- Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thành chuỗi pôlipeptit cấu thành prôtêin. Prôtêin trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
- Trình tự nuclêôtit trong mạch khuôn của gen qui định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó qui định trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit.
Biến dị
Biến dị di truyền
Biến dị không di truyền
(Thường biến)
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Đột biến NST
Đột biến gen
Đột biến số lượng
Đột biến cấu trúc
Đột biến đa bội
Đột biến lệch bội
Đột biến
đa bội chẵn
Đột biến
đa bội lẻ
3. Sơ đồ phân loại biến dị
	* Sơ đồ:
	* Giải thích sơ đồ phân loại biến dị
	- Dựa vào đặc điểm di truyền, biến dị được chia thành biến dị di truyền và biến dị không di truyền (thường biến).
	- Biến dị di truyền gồm có đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền và biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ bố mẹ. 
	- Dựa vào mức độ biến đổi, đột biến được phân thành đột biến nhiễm sắc thể và đột biến gen. 
	- Đột biến nhiễm sắc thể lại được chia thành đột biến số lượng NST (là những biến đổi về số lượng NST) và đột biến cấu trúc NST (là những biến đổi trong cấu trúc NST), trong đột biến số lượng có đột biến đa bội (là sự tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội) và đột biến lệch bội (biến đổi xảy ra ở một hay một số cặp NST), đột biến đa bội thì được chia thành đột biến đa bội chẵn và đột biến đa bội lẻ.
4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Vấn đề phân biệt
Biến dị di truyền
Biến dị không di truyền
(Thường biến)
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Khái niệm
Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST).
Tổ hợp lại vật chất di truyền (tÝnh tr¹ng) vốn đã có ở cha mẹ.
 Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí hoá ở môi trường hay do tác nhân sinh học; do rối loạn quá trình phân li của các NST trong quá trình phân bào.
Do sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh.
Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Đặc điểm
- Biến đổi kiểu gen biến đổi kiểu hình di truyền được.
- Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng.
- Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên di truyền được.
- Biến đổi riêng lẻ, cá biệt.
- Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen không di truyền được.
- Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường.
Vai trò
Đa số có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính. Cung cấp nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa và chọn giống.
Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống.
Giúp sinh vật thích nghi với môi trường. Không là nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
5. So sánh đột biến và thường biến
Các chỉ tiêu so sánh
Đột biến
Thường biến
- Không liên quan tới biến đổi trong kiểu gen.
- Di truyền được. 
- Mang tính chất cá biệt, xuất hiện ngẫu nhiên.
- Theo hướng xác định.
- Mang tính chất thích nghi cho cá thể.
- Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
+
+
+
+
+
+
(Dấu + là đúng)
6. Phân biệt đột biến gen và đột biến NST
Vấn đề phân biệt
Đột biến gen
Đột biến nhiễm sắc thể
Khái niệm
- Là sự biến đổi một hay một số cặp nuclêôtit trong gen.
- Có 3 dạng đột biến điểm: 
+ Mất 1 cặp nuclêôtit.
+ Thêm 1 cặp nuclêôtit.
+ Thay thế 1 cặp nuclêôtit.
- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
- Có 2 dạng:
 + ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
 + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội.
Cơ chế phát sinh
- Bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang tổng hợp.
- Phải trải qua tiền đột biến mới xuất hiện đột biến.
- Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng.
- Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào.
Đặc điểm
- Phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong gen.
- Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.
- Ít phổ biến.
- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.
- Biểu hiện ngay thành kiểu hình.
Hậu quả
- Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó (GenmARNPrôtêin tính trạng).
- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
- Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể.
- Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
Vai trò
Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.
Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống.
7. Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến NST
Dạng đột biến
Cơ chế phát sinh
Hậu quả và vai trò
ĐB cấu trúc NST
Mất đoạn
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động).
- Làm giảm số lượng gen trên NST Thường gây chết hoặc giảm sức sống. 
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại.
Lặp đoạn
2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều.
Làm tăng số lượng gen trên NST Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. 
Đảo đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST. 
Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống. 
Chuyển đoạn
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt.
Làm thay đổi nhóm gen liên kết Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới. 
ĐB số lượng NST
Thể lệch bội
Một hay một số cặp NST không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân).
- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST Thể lệch bội thường chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.
Thể đa bội
Bộ NST của tế bào không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân).
Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n số lượng ADN tăng gấp bội Tế bào to Cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt. Thể đa bội lẻ: 3n, 5n,không có khả năng sinh giao tử bình thường.
8. Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội
Vấn đề phân biệt
Thể lệch bội
Thể đa bội
Khái niệm
Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST.
Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n.
Phân loại
- Các dạng thường gặp: 
+ Thể một: (2n - 1).
+ Thể ba: (2n + 1).
+ Thể bốn: (2n + 2).
 + Thể khuyết: (2n - 2).
- Các dạng thể đa bội: 
+ Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n, ) và đa bội lẻ (3n, 5n, ).
 + Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.
Cơ chế phát sinh
Trong phân bào, thoi vô sắc hình thành nhưng một hay một số cặp NST không phân li.
Trong phân bào, thoi vô sắc không hình thành tất cả các cặp NST không phân li.
Hậu quả
- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen kiểu hình thiếu cân đối không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
- Xảy ra ở thực vật và động vật.
- Tế bào lớn cơ quan sinh dưỡng to sinh trưởng và phát triển mạnh. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường.
- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.
9. Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ 
Vấn đề phân biệt
Thể đa bội chẵn
Thể đa bội lẻ
Khái niệm
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, ).
Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, ).
Cơ chế phát sinh
- Trong quá trình giảm phân: 
 Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử 2n thể tứ bội (4n).
- Trong quá trình nguyên phân: ... g pháp gây đột biến
1. Quy trình: gồm 3 bước
 + Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến
 + Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
 + Tạo dòng thuần chủng
- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật
2. Một số thành tựu tạo giống ở việt nam
- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng vsv , lúa, đậu tương .có nhiều đặc tính quý
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội
- Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao
II. Tạo giống bằng công nghệ tế bào
1 Công nghệ tế bào thực vật
 nội dung phiếu học tập
2.Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính động vật
- Nhân bản vô tính ở ĐV được nhân bản từ tế bào xôma , không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cân tế bào chất của noãn bào
*Các bước tiến hành :
+ Tách tế bào tuyến vú cua cừu cho nhân , nuôi trong phòng thí nghiệm
+ Tách tế bào trứng cuả cừu khác loại bỏ nhân của tế bào này
+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân
+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng pt thành phôi
+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai
* ý nghĩa:
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm
- Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh
b. Cấy truyền phôi
 Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng biệt
	C. Tạo giống nhờ công nghệ gen:
I. Công nghệ gen
1. Khái niệm công nghệ gen
Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới. Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác gọi là kỹ thuật chuyển gen
2. Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen
a. Tạo ADN tái tổ hợp
* Nguyên liệu:
+ Gen cần chuyển
+ Thể truyền : pt’ ADN nhỏ dạng vòng có khả năng tự nhân đôi độc lập
+Enzim giới hạn (re strictaza)và E nối( ligaza)
* Cách tiến hành:
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào
-Xử lí bằng một loại enzin giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dinh
- Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
- Chọn thể truyền có gen đánh dấu
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu
II. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen
1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen
- Khái niệm : là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của mình
- Cách làm biến đổi hệ gen cua sinh vật:
+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật
+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen
2.Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
Đối tượng
Động vật
Thực vật
Vi sinh vật
Cách tiến hành
-Lấy trứng cho thụ tinh trong ống nghiệm
-Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi
- Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác để nó mang thai sinh đẻ
Thành tựu thu được
- Chuyển gen prôtêin người vào cừu
-Chuyển gen hooc môn sinh trưởng của chuột cống vào chuột bạch→ KL tăng gấp đôi
Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và đậu tương
-Tạo vi khuẩn kháng thể miễn dịch cúm
-Tạo gen mã hoá insulin trị bệnh đái tháo đường
-Tạo chủng vi khuẩn sản xuất ra các sản phẩm có lợi trong nông nghiệp
HÖ thèng c©u hái vµ ®¸p ¸n
C©u 1. Nguån biÕn dÞ di truyÒn cña quÇn thÓ vËt nu«i ®­îc t¹o ra b»ng nh÷ng c¸ch nµo?
 Nguån biÕn dÞ di truyÒn cña quÇn thÓ vËt nu«i chñ yÕu lµ biÕn dÞ tæ hîp vµ ®­îc t¹o ra b»ng c¸ch lai gièng (lai c¸c dßng thuÇn cña c¸c gièng).
 Ph­¬ng ph¸p t¹o biÕn dÞ b»ng t¸c nh©n g©y ®ét biÕn Ýt ®­îc sö dông v× phÇn nhiÒu t¸c nh©n ®ét biÕn g©y h¹i ®èi víi ®éng vËt.
C©u 2. ThÕ nµo lµ ­u thÕ lai?
¦u thÕ lai lµ hiÖn t­îng con lai cã søc sèng, kh¶ n¨ng chèng chÞu, kh¶ n¨ng sinh tr­ëng vµ ph¸t triÓn v­ît tréi so víi c¸c d¹ng bè mÑ.
C©u 3. Nªu ph­¬ng ph¸p t¹o gièng lai cho ­u thÕ lai
B­íc 1: T¹o ra nh÷ng dßng thuÇn chñng kh¸c nhau
B­íc 2: Lai c¸c dßng thuÇn chñng víi nhau ®Ó t×m tæ hîp lai cã ­u thÕ lai cao (lai thuËn vµ lai nghÞch ®Ó so s¸nh)
NhiÒu khi ng­êi ta ph¶i dïng con lai F1 cña mét tæ hîp lai lai tiÕp víi mét dßng thø ba míi cã ®­îc con lai cã ­u thÕ lai cao.
C©u 4. ¦u thÕ lai th­êng biÓu hiÖn cao nhÊt ë F1 vµ gi¶m dÇn ë ®êi sau v×: ë F1 tØ lÖ thÓ dÞ hîp cao nhÊt (100%) nªn c¸c gen lÆn cã h¹i kh«ng biÓu hiÖn. Cµng c¸c ®êi sau tØ lÖ thÓ dÞ hîp gi¶m dÇn, tØ lÖ thÓ ®ång hîp t¨ng dÇn nªn c¸c gen lÆn cã h¹i biÓu hiÖn ngµy cµng nhiÒu do v©y ­u thÕ lai gi¶m dÇn.
C©u 5. Gi¶i thÝch quy tr×nh nh©n b¶n v« tÝnh ë ®éng vËt vµ nªu ý nghÜa thùc tiÔn cña ph­¬ng ph¸p nµy.
- Gi¶i thÝch quy tr×nh nh©n b¶n v« tÝnh ë ®éng vËt: 
+ B­íc 1: Lo¹i bá nh©n khái trøng cña c¬ thÓ cho trøng (c¬ thÓ 1), lÊy nh©n cña TB cho nh©n (c¬ thÓ 2) råi ®­a nh©n cña TB nµy vµo trøng bÞ lo¹i bá nh©n ® Trøng ®­îc cÊy nh©n.
+ B­íc 2: Nu«i trøng ®­îc cÊy nh©n trong èng nghiÖm cho ph¸t triÓn thµnh ph«i.
+ B­íc 3: CÊy ph«i vµo tö cung cña c¬ thÓ thø 3 ®Ó ph«i ph¸t triÓn vµ sinh në b×nh th­êng ® KÕt qu¶ c¬ thÓ con sinh ra cã KH cña c¬ thÓ cho nh©n TB (c¬ thÓ 2).
- ý nghÜa: B»ng kü thuËt nh©n b¶n v« tÝnh ë §V cã thÓ nh©n b¶n ®­îc nh÷ng c¬ thÓ ®éng vËt biÕn ®æi gen dïng vµo nhiÒu môc ®Ých kh¸c nhau.
C©u 6. HÖ gen cña sinh vËt cã thÓ ®­îc biÕn ®æi b»ng nh÷ng c¸ch nµo?
C¸ch 1: §­a thªm 1 gen l¹ vµo hÖ gen
C¸ch 2: lµm biÕn ®æi 1 gen cã s½n trong hÖ gen.
Lo¹i bá hoÆc lµm bÊt ho¹t mét gen nµo ®ã trong hÖ gen.
C©u 7. Nh÷ng thµnh tùu t¹o gièng c©y trång vµ VSV biÕn ®æi gen:
- T¹o gièng c©y trång biÕn ®æi gen: gièng b«ng kh¸ng s©u h¹i; lóa “g¹o vµng”; gièng cµ chua cã gen s¶n sinh ªtilen ®· ®­îc lµm cho bÊt ho¹t
- T¹o gièng VSV biÕn ®æi gen:
+ T¹o c¸c dßng vi khuÈn mang gen cña nhiÒu loµi kh¸c (vÝ dô gen insulin cña ng­êi)
Ký duyÖt:	Ngµy so¹n: 27/01/2010
Néi dung «n tËp 5: Di truyền học người
Sè tiÕt :
I. Mục tiêu:
- Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
- Phân biêt được bênh và dị tật có liên quan đến bộ NST ở người
- Con người cũng tuân thoe những quy luật di truyền nhất định , cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến
- Nêu được một số vấn đề xã hội của di truyền học
- Hiểu được vai trò của tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Xây dựng được ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến
II. Nội dung:
A. Di truyền y học :
1 .Khái niệm di truyền y học
- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người
2 . Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
3 . Bệnh ung thư
- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
 + Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : 
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : 
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
B. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học:
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Trồng cây, bảo vệ rừng
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko ,nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựngk phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay ko
Phương pháp : + chọc dò dịch ối
 + sinh thiết tua nhau thai
3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành
- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình : SGK
- Một số khó khăn gặp phải : vi rut có thể gây hư hỏng các gen khác( ko chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST )
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Phát tán gen khangs thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
-An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
3. vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
a) Hệ số thông minh ( IQ)
được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần
b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ 
4.Di truyền học với bệnh AIDS
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.
III. HÖ thèng c©u hái vµ ®¸p ¸n
C©u 1. H·y dïng s¬ ®å tãm t¾t c¬ chÕ g©y bÖnh phªninkªto niÖu ë ng­êi.
- B×nh th­êng: 
	Gen BT ® E BT
	Phªninalanin 	 tir«zin 
- M¾c bÖnh:
Gen §B ® E §B
	Phªninalanin 	 	tir«zin 
Axit amin phªninalanin bÞ ø ®äng trong m¸u ® lªn n·o g©y ®Çu ®éc TBTK ® mÊt trÝ
C©u 2. Tr×nh bµy c¬ chÕ ph¸t sinh héi chøng §ao. 
- C¬ chÕ : NST 21 gi¶m ph©n kh«ng b×nh th­êng (ë ng­êi mÑ ) cho giao tö mang 2 NST 21, khi thô tinh kÕt hîp víi giao tö cã 1 NST 21t¹o nªn c¬ thÓ mang 3 NST 21 g©y nªn héi chøng §ao(Down)
- C¸ch phßng bÖnh : Kh«ng nªn sinh con khi tuæi cao
C©u 3. V× sao ng­êi ta kh«ng ph¸t hiÖn ®­îc c¸c bÖnh nh©n cã thõa c¸c NST sè 1 vµ sè 2 (nh÷ng NST cã kÝch th­íc lín nhÊt trong bé NST) cña ng­êi?
	Do NST sè 1 vµ sè 2 cã kÝch th­íc lín, chøa nhiÒu gen, khi thõa NST dÉn ®Õn sù mÊt c©n b»ng gen rÊt nghiªm träng nªn ng­êi bÖnh kh«ng cßn sèng ®­îc ® kh«ng ph¸t hiÖn bÖnh nh©n thõa NST sè1 vµ sè 2.
C©u 4. G¸nh nÆng di truyÒn trong c¸c quÇn thÓ ng­êi ®­îc biÓu hiÖn nh­ thÕ nµo?
	G¸nh nÆng di truyÒn lµ sù tån t¹i trong vèn gen cña quÇn thÓ ng­êi c¸c ®ét biÕn g©y chÕt, nöa g©y chªt mµ khi chóng chuyÓn sang tr¹ng th¸i ®ång hîp tö sÏ lµm chÕt c¸ thÓ hay lµm gi¶m søc sèng cña hä.
C©u 5. §Ó b¶o vÖ vèn gen cña loµi ng­êi cÇn tiÕn hµnh nh÷ng biÖn ph¸p g×?
T¹o m«i tr­êng s¹ch.
Tr¸nh vµ h¹n chÕ t¸c h¹i cña c¸c t¸c nh©n g©y ®ét biÕn.
Sö dông liÖu ph¸p gen.
Sö dông t­ vÊn di truyÒn Y häc.
C©u 6. Nªu mét sè vÊn ®Ò x· héi cña di truyÒn häc.
T¸c ®éng x· héi cña viÖc gi¶i m· hÖ gen ng­êi
Nh÷ng vÊn ®Ò ph¸t sinh do c«ng nghÖ gen vµ c«ng nghÖ tÕ bµo.