Đề cương Sinh 12 - Phần Di truyền học

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
	Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN
I. GEN
1. Khái niệm:
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử ARN.
VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
- Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt, để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin
* Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục ® Gen không phân mảnh.
* Các gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) ® Gen phân mảnh.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’(cuối gen) của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
3. Các loại gen:
- Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào.
- Gen điều hòa: tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm:
-Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (trong mạch khuôn) qui định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. Mã di truyền là mã bộ ba.
2. Bằng chứng về mã bộ ba:
* Có 4 lọai nuclêôtit: A, T, G, X trong ADN nhưng phải mã hóa hơn 20 loại axít amin trong prôtêin.
* Nếu 3 nuclêôtit cùng loại hay khác loại xác định một axitamin thì có 43 = 64 tổ hợp ( thừa đủ để mã hóa cho hơn 20 loại axit amin) ® Mã di truyền là mã bộ ba.
* Năm 1966, tất cả 64 bộ ba (côđon) trên ARN thông tin tương ứng với 64 bộ ba (triplet) trên ADN mã hóa cho các axit amin đã được giải hoàn toàn bằng thực nghiệm.
3. Đặc điểm của mã di truyền:
- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin.
- Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin, trừ AUG và UGG.
- Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.
*AUG: mã hóa cho axit amin mở đầu là mêtiônin (ở sinh vật nhân chuẩn ) hoặc là foocmin mêtiônin (sinh vật nhân sơ )® bộ ba khởi đầu.[ đặc biệt UGG mã hóa cho 1 loại axit amin Triptophan]
* UAA, UAG, UGA: không mã hóa cho axit amin nào® bộ ba kết thúc.
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Tái bản ADN)
Vật liệu di truyền là ADN, được truyền lại cho đời sau thông qua quá trình nhân đôi của ADN.
1. Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào.
Quá trình này tạo ra 2 crômatit trong nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tế bào.
2. Cơ chế nhân đôi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn.
® hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ.
3. Qúa trình nhân đôi ADN chia thành 3 bước chính :
3.1.Tháo xoắn phân tử ADN:
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
3.2.Tổng hợp các mạch ADN mới:
- Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới (theo nguyên tắc bổ sung):
+ A liên kết với T (bằng 2 liên kết hydrô) hoặc ngược lại,
+ G liên kết với X (bằng 3 liên kết hydrô) hoặc ngược lại.
- Vì ADN –pôlimeraza (chỉ bổ sung nuclêôtit vào nhóm 3’- OH) tổng hợp mạch mới theo chiều 5’®3’ nên:
+ Trên mạch khuôn 3’®5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’®3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đọan Okazaki), [ở tế bào vi khuẩn dài 1000 – 2000 nuclêôtit]
-Sau đó các đọan Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (Enzim ligaza).
3.3. Hai phân tử ADN được tạo thành:
Trong mỗi phân tử ADN con được tạo thành thì một mạch là mạch mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)
4. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực giống và khác với ở sinh vật nhân sơ:
- Giống với sinh vật nhân sơ: nguyên tắc và cơ chế sao chép
- Khác với sinh vật nhân sơ:
+ Tế bào sinh vật nhân thực có nhiều phân tử ADN, kích thước lớn.
+ Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ xảy ra ở một đơn vị nhân đôi còn ở sinh vật nhân thực xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN ® tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi và do nhiều loại enzim tham gia, rút ngắn được thời gian nhân đôi của tất cả ADN.
5. Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.
Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. PHIÊN MÃ.
1. Khái niệm:
- Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn(mạch mã gốc) được gọi là quá trình phiên mã. Trong mỗi gen chỉ có 1 mạch được làm khuôn ( mạch 3’ ® 5’) để tổng hợp phân tử ARN.
- Ở sinh vật nhân thực quá trình này diễn ra trong nhân tế bào, ở kì trung gian giữa 2 lần phân bào lúc NST dãn xoắn.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
2.1. ARN thông tin (mARN)
- Cấu trúc: mạch thẳng.
- Chức năng: làm khuôn để tổng hợp prôtêin tại ribôxôm.
Sau khi tổng hợp xong prôtêin, mARN thường được các enzim phân hủy.
2.2. ARN vận chuyển (tARN)
- Cấu trúc: có một bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon) có thể nhận ra và bắt đôi bổ sung với côđon tương ứng trên mARN.
Trong tế bào thường có nhiều loại tARN khác nhau.
- Chức năng:
+ vận chuyển axit amin tới ribôxôm.
+ vai trò như “một người phiên dịch”, dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit.
2.3. ARN ribôxôm (rARN)
- Cấu trúc:
+ ARN ribôxôm (rARN) kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm
+ Ribôxôm gồm hai tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ trong tế bào chất.
- Chức năng: nơi tổng hợp prôtêin.
3. Cơ chế phiên mã
* Khởi đầu: enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3’ ® 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
* Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U, T- A, G -X và X- G) theo chiều–5’ ® 3’.
* Kết thúc:
- Khi enzim di chuyển tới cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và giải phóng phân tử mARN vừa được tổng hợp.
- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại.
4. Điểm khác biệt về phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực:
- Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp prôtêin.
- Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau rồi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin® mARN chức năng ngắn hơn mARN sơ khai.
II. DỊCH MÃ
Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin.
Quá trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn:
- Hoạt hóa axit amin
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
2.1. Hoạt hóa axit amin: Dưới tác dụng của một loại enzim:
- Các axít amin tự do trong tế bào + ATP ® axit amin hoạt hóa.
- Axít amin hoạt hóa + tARN ® phức hợp axit amin – tARN (axit amin – tARN).
2.2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
a/- Mở đầu:
-Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Vị trí này nằm gần côđôn mở đầu.
- Bộ ba đối mã (trên tARN ) của phức hợp mở đầu Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.
- Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
b/-Kéo dài chuỗi pôlipeptit:
- tARN vận chuyển mang axit amin thứ nhất (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh, anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ nhất ngay sau codon mở đầu trên mARN. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất (Met – axit amin1).
- Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếp theo, đồng thời tARN (đã mất axit amin mở đầu) rời khỏi ribôxôm.
- Tiếp theo tARN vận chuyển mang axit amin thứ 2 (axit amin1 – tARN) tiến vào ribôxôm, anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ hai trên mARN. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin 1 và axit amin 2 (axit amin1 – axit amin2). Sư dịch chuyển của ribôxôm lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN.
c/ -Kết thúc:
- Quá trình dịch mã cứ tiếp diễn cho đến khi gặp codon kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
- Nhờ một loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp ® hình thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh.
- Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học.
* Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
- Nếu có n ribôxôm cùng tham gia dịch mã ® tổng hợp n chuỗi pôlipeptit.
* Tóm lại: Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau:
(1) nhân đôi của ADN, (2) phiên mã, (3) dịch mã, (4) biểu hiện .
- Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thành chuỗi pôlipeptit tạo thành prôtêin. Prôtêin trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
- Trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó quy định trình tự axít amin trong chuỗi pôlipeptit.
Bài 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
* Khái niệm: Điều hòa hoạt động gen là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể.
* Điều hòa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ:
+ Điều hòa phiên mã (điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào),
+ Điều hòa dịch mã (điều hòa lượng prôtêin được tạo ra),
+ Điều hòa sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để có thể thực hiện được chức năng nhất định).
- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ:
Hai nhà khoa học Pháp F. Jacôp và J. Mônô đã phát hiện ra cơ chế điều hòa qua opêron ở vi khuẩn đường ruột (E. coli)
1. Mô hình cấu trúc của opêron Lac. Hình 3.1
* Cấu trúc Opêron Lac bao gồm:
Z, Y, A: Các gen cấu trúc (có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có chung một cơ chế điều hòa) tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt tại đó prôtein ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
P (promoter): Vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
* Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động của các gen của opêron là gen điều hòa R.
Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtein ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã.
2. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac.Hình 3.2
a. Khi môi trường không có lactôzơ :
- Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành ® các gen cấu trúc không họat động.
b. Khi môi trường có lactôzơ:
- Lactôzơ (chất cảm ứng) gắn với Prôtêin ức chế ® prôtein ức chế bị biến đổi ... y hạt phấn, noãn
Nguồn NL ban đầu
Hạt phấn 1n
Tế bào 2n
Tế bào 2n
2 dòng tế bào có bộ NST 2n của 2 loài khác nhau.
Cách tiến hành
Nuôi trên mt nhân tạo, chọn lọc các dòng đơn bội có biểu hiện tính trạng mong muốn khác nhau, cho lưỡng bội hóa.
Nuôi trên mt nhân tạo, tạo mô sẹo, bổ sung hoocmôn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành cây trưởng thành.
Nuôi trên mt nuôi cấy nhân tạo, chọn lọc các dòng tế bào có ĐB gen và BD số lượng NST khác nhau.
Tạo tế bào trần, cho dung hợp hai khối nhân và TBC thành một, nuôi trong mt nhân tạo cho phát triển thành cây lai.
Cơ sở di truyền
Tạo dòng thuần lưỡng bội
Tạo dòng thuần lưỡng bội.
Dựa vào ĐBG và BD số lượng NST tạo thể lệch bội khác nhau.
Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, không thông qua lai hữu tính, tránh hiện tượng bất thụ ở con lai.
3.2. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính động vật
- Nhân bản vô tính ở động vật được nhân bản từ tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần tế bào chất của noãn bào.
Các bước tiến hành
+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm.
+ Tách tế bào trứng và loại bỏ nhân của cừu khác.
+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân.
+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi.
+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai.
Ý nghĩa:
- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm.
- Tạo ra những ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh.
b. Cấy truyền phôi
Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng biệt và cấy để tạo thành nhiều con vật có kiểu gen giống nhau.
Bài 20. TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN
I. CÔNG NGHỆ GEN
1. Khái niệm công nghệ gen:
Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào, sinh vật có gen biến đổi hoặc có thêm gen mới.
2. Các bước trong kỹ thuật chuyển gen
a. Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính bổ sung.
- Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp.
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua.
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp	
- Chọn thể truyền có gen đánh dấu.
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu.
II. ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN
1. Khái niệm:sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình.
2. Người ta có thể làm biến đổi hệ gen của một sinh vật theo 3 cách sau:
Đưa thêm một gen lạ (khác loài) vào hệ gen " SV chuyển gen.
Làm biến đổi một gen có sẵn trong hệ gen.
Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen không mong muốn nào đó trong hệ gen.
3. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
Điền bảng
Đối tượng
Động vật biến đổi gen
Thực vật biến đổi gen
Vi sinh vật biến đổi gen
Cách tiến hành
- Lấy trứng cho thụ tinh trong ống nghiệm.
- Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi.
- Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác để nó mang thai sinh đẻ.
Chuyển gen từ VSV vào TV
Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật.
- Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen
Thành tựu thu được
- Chuyển gen prôtêin người vào cừu.
- Chuyển gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống vào chuột bạch → khối lượng tăng gấp đôi.
Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và đậu tương.
- Tạo vi khuẩn kháng thể miễn dịch cúm.
- Tạo gen mã hoá insulin trị bệnh đái tháo đường.
- Tạo chủng vi khuẩn sản xuất ra các sản phẩm có lợi trong nông nghiệp
 Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
 Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
NHỮNG KHÓ KHĂN, THUẬN LỢI TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI:
Khó khăn:
- Chín sinh dục muộn.
- Số lượng con ít.
- Đời sống của một thế hệ kéo dài.
- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các loài sinh vật khác
- Không thể sữ dụng phương pháp gây đột biến.
 Thuận lợi:
- Những đặc điểm hình thái sinh lý ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với các loài sinh vật khác.
- Nhiều rối loạn các quá trình hoá sinh bình thường trong cơ thể người đã được mô tả về hiện tượng và cơ chế.
CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
 Nghiên cứu phả hệ:
* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào ....
* Nội dung: Theo dõi dự di truyền của một bệnh hay một tính trạng nào đó trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
* Kết quả: xác định được
- gen quy định mắt đen, tóc quăn là trội hoàn toàn so với mắt nâu tóc thẳng.
- gen quy định da đen là trội không hoàn toàn so với da trắng.
- bệnh mù màu đỏ lục, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
- tật dính ngón là do gen trên NST Y quy định ....
 Nghiên cứu các người đồng sinh
* Mục đích: nhằm xác định tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay môi trường sống.
* Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh sống trong chùng một môi trường hay những môi trường khác nhau.
* Kết quả: xác định được
- Các tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông ... hoàn toàn do kiểu gen quy đinh.
- Trọng lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và điều kiện MT
Phương pháp nghiên cứu tế bào học:
* Mục đích: Tìm ra các khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
* Kết quả: Phát hiện được
- Hội chứng Down: người có 3 chiếc NST 21 hoặc do chuyển một NST 21 sang NST 14.
- Hội chứng 3X: người có 3 NST giới tính X
- Hội chứng Klinefilter: người có 3 NST giới tính XXY
- Hội chứng Turner: người có 1 NST giới tính X
I. Khái niệm di truyền y học
Là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền ở người.
II. Bệnh di truyền phân tử
Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.
Ví dụ : bệnh phêninkêtô - niệu
+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin à tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
- Các ĐB cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.
Ví dụ: hội chứng Down. Đây là hội chứng bệnh do có sự dư thừa một NST số 21 trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST 21.
- Biểu hiện: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa  Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21 à cơ thể mang 3NST 21 
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao
IV. Bệnh ung thư
- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : 
Gen quy định yếu tố sinh trưởng
Hoạt động của những gen này bình thường chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.
Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn dến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến này thường là đột biến trội. 
Gen ức chế các khối u: Gen ức chế khối u làm cho các khối u không thể hình thành được.
Nếu bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại đột biến này thường là đột biến lặn.
Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến
Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh, nhờ đó làm giảm gánh nặng di truyền.
Tránh và hạn chế tác hại của tác nhân gây đột biến. Trong công việc, nếu cần phải tiếp xúc với tác nhân gây đột biến thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp.
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
Khái niệm: Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh di truyền không và cho lời khuyên nên làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền nhất là ở các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một số người trong dòng họ đã mắc bệnh ấy.
Mục đích: phát hiện sớm nguy cơ sinh con có khuyết tật di truyền cũng như phát hiện sớm những thai nhi khuyết tật di truyền.
Biện pháp: chẩn đoán đúng bệnh di truyền.
- Xây dựng phả hệ người bệnh " chẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh ở đời sau.
- Xét nghiệm trước sinh bằng cách chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không
3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai
- Mục đích liệu pháp gen là :
Phục hồi chức năng của gen bị đột biến
Bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực mà nó đem lại cũng nảy sinh nhiều vấn đề tâm lý xã hội
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay không?
Ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe con người ảnh hưởng tới hệ gen của người không?
Các gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại?
Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới những côn trùng có ích hay không?
Con người có sử dụng kỹ thuật nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản? 
3. Vấn đề di truyền và khả năng trí tuệ
a) Hệ số thông minh (IQ) : Sự đánh giá dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con số và các câu hỏi.
b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền: Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ.
4. Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm)
Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV.
Hoạt động của virut này làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể. Các vi sinh vật khác lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí,  dẫn đến cái chết không tránh khỏi