Đề cương ôn tập môn Sinh học Lớp 12 - Chuyên đề: đột biến nhiễm sắc thể

Chuyên đề: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 
A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC
I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ.
1. Hình thái nhiễm sắc thể.
1.1. Hình thái nhiễm sắc thể
*Sinh vật nhân sơ: Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.    
  Ở vi khuẩn thật - eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.
  Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt - được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.

ADN dạng vòng ở Sinh vật nhân sơ
SV nhân thực: từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)
 NST là vật chất di truyền tồn tại trong nhân TB, có khả năng bắt màu của chất nhuộm kiềm tính. NST chứa AND (gen) là cơ sở vật chất DT ở cấp phân tử à vì vậy NST là cơ sở vật chất DT ở cấp TB.
1.2. Tính chất, đặc điểm của NST ở sv nhân thực.
* Trong TB bình thường của mỗi loài sinh vật: bộ NST ổn định và đặc trưng cho loài về: số lượng, hình thái (hình dạng, kích thước), và cấu trúc( trình tự sắp xếp của các gen trên NST) qua các thế hệ.
* Trong các TB sôma, Tb sinh dục sơ khai, Tb sinh giao tử bình thường ở các loài giao phối: luôn có bộ NST lưỡng bội 2n, trong đó các NST luôn tồn tại thành từng cặp đồng dạng (trừ cặp NST giới tính XY, XO), mỗi cặp gồm 2 chiếc giống hệt nhau song có nguồn gốc khác nhau( 1 từ mẹ, 1 từ bố).
* Trong TB giao tử bình thường: chứa bộ NST đơn bội n, các NST chỉ tồn tại từng chiếc .
STT
Loài
Bộ nhiễm sắc thể 2n
Bộ NST đơn bội

Ở người
2n = 46
n = 23

Ruồi giấm
2n = 8
n = 4

Bắp cải
2n = 18
n = 9

Cá chép
2n = 104
n = 52

Vịt nhà
2n = 80
n = 40

Gà 
2n = 78
n = 39

Bò 
2n = 60
n = 30

Trâu 
2n = 50
n = 25

Ngô 
2n = 20
n = 10

Cà chua 
2n = 24
n = 12

Đậu hà lan 
2n = 14
n = 7

Khoai tây 
2n = 48
n = 24

Lúa nước 
2n = 24
n = 12

à Số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài. 
* NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ 
* Tính đặc trưng của NST luôn ổn định qua các thế hệ
* NST có khả năng bị đột biến: Thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra các đặc trưng DT mới.
* NSTcó khả năng biến đổi hình thái qua các kì của quá trình phân bào.
2. Cấu trúc của NST.
2.1. Cấu trúc hiển vi của NST
 Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.
 4
 1.Cân tâm 2. Lệch tâm 3. Tâm mút 4. Hai nhánh quá ngắn.
 Mỗi NST điển hình chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt:
+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bàochứa các trình tự nu đặc biệt giúp NST di chuyển về 2 cực của TB (và cũng là vị trí được nhân đôi sau cùng).
+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NSTcũng như làm cho các NST không dính vào nhau.
+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi
NST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng).
Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon
- NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 µm, dài 0,2 – 50 µm. 
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc). 
- Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.
- Ở tế bào sinh dưỡng: bộ NST lưỡng bội (2n)
- Ở tế bào sinh dục(giao tử): bộ NST đơn bội(n)
- NST thường: trong tế bào sinh dưỡng luôn tồn tại từng cặp tương đồng (1 từ bố, 1 từ mẹ) giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen.
- NST giới tính: chỉ duy nhất 1 cặp (có thể tương đồng hoặc không tùy giới tính của loài) 
- Có 2 kiểu NST giới tính: 
 + XX,XY(phổ biến hơn): người, ĐX có vú, ruồi giấm (♂: XY;♀:XX)- Chim, bò sát,ếch nhái, bướm (♂: XX;♀:XY) 
 + XX,XO (ít gặp) châu chấu, nhện, rệp(♂: XO;♀:XX), bọ nhảy (♂: XX;♀:XO).
Giữa X và Y có đoạn tương đồng và có đoạn không tương đồng
- Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. 
(1) NST ở kì giữa của nguyên phân là NST kép. Mỗi NST gồm 2 crômatit gắn với nhau ở tâm động. Mỗi crômatit chứa 1 phân tử AND
(2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn. Mỗi NST tương ứng với 1 crômatit của NST ở kì giữa.
Bộ nhiễm sắc thể của người. Bộ nhiễm sắc thể của ruồi giấm.
 2. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST. 
Mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với sự hỗ trợ của nhiều loại protein.
Các loại protein tham gia đóng gói NST:
+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - mỗi loại có 2 phân tử.
+ Protein giữa các nucleoxom: H1
    - NST được cấu tạo từ ADN và protêin(histôn và phi histôn).
- (AND + prôtêin)à Nuclêôxôm (8 pt prôtêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 vòng). 
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính » 11nm.
- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính» 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 ® ống siêu xoắn có đường kính » 300 nm à Crômatit có đường kính » 700nmà NST.
àVới cấu trúc xoắn như vậy nên L của 1 NST có thể rút ngắn 15000 – 20.000 lần so với L của AND à Đảm bảo thu gọn cấu trúc không gian nằm trong nhân với kích thước rất nhỏ, thuận lợi cho sự phân li của NST.
3. Chức năng của NST:
Chức năng của NST: NST là cơ sở vật chất DT ở cấp TB vì có chức năng chủ yếu sau:
3.1. Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT: 
 +NST là cấu trúc mang gen: các gen trên NST được sắp xếp theo 1 trình tự xác định và DT cùng nhau. 
 +Gen được bảo quản nhờ Lk với Pr Histon, nhờ các trình tự nu đặc hiệu và các mức độ xoắn khác nhau. 
+ Từng gen trên NST không thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo đơn vị nhân đôi gồm 1 số gen. Mỗi NST sau khi nhân đôi vẫn gắn với nhau ở tâm động.
+ Các NST có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp qua nguyên phân, giảm phân, thụ tinh à Bộ NST được duy trì và ổn định qua các thế hệ.
3.2. Điều hòa hoạt động của các gen thông qua sự cuộn xoắn, mở xoắn NST.
3.3. Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào. NST có khả năng bị ĐB à làm cho các tính trạng DT được biến đổi à dẫn đến sự đa dạng, phong phú của loài. 
4. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào = cơ chế duy trì ổn định bộ NST của loài.
 Bao gồm các cơ chế: nhân đôi, phân li, tổ hợp của các NST trong nguyên phân, giảm phân, thụ tinh. 
 Hợp tử ( 2n) N.Phân TB ( 2n) 
 Thụ tinh Giảm phân 
 Giao tử (n) 
Giải thích: - Trong NP: Sự kết hợp giữa sự nhân đôi của các NST ở kì trung gian với sự phân li của các NST ở kì sau à đảm bảo cho sự ổn định của bộ NST ở TB con so với TB mẹ.
 - Trong giảm phân: Nhờ sự nhân đôi, sự phân li của các NST tạo ra bộ NST đơn bội n trong các giao tử.
II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ. 
    Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST
 	Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu.
 Lặp đoạn: Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho 
 mắt hình cầu trở thành mắt dẹt.
	Cấu trúc 	Đảo đoạn: Ở ruồi giấm người ta đã phát hiện được 12 đảo đoạn trên nhiễm
 sắc thể số 3, liên quan tới khả năng thích nghi với những điều
 kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường . 
	 Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc 
 thể khác, hoặc 2 nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi 
 đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể là tương đồng hoặc không.
	 2n -2 : thể không 
Đột biến NST	 2n – 1 : thể một 
	Lệch bội 	 2n +1 : thể ba 
	 2n + 2 : thể bốn
	 Đa bội chẳn :4n,6n,8n..
	 Số lượng	 Tự đa bội 	
	 Đa bội 	 Đa bội lẻ:: 3n,5n,7n 
	 Dị đa bội: (2n A+2n B)chứa bộ NST của 2 loài 
1. Đột biến cấu trúc NST:
*Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn tới sự sắp xếp lại trình tự các gen à làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST
(Được phát hiện nhờ quan sát TB đang phân chia, phương pháp nhuộm băng NST)
 *Nguyên nhân chung: Do các tác nhân gây ĐB:
 +Tác nhân bên ngoài: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, các chất hóa học(các chất siêu ĐB –EMS, chất độc hóa học, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ) 
 +Tác nhân bên trong TB: Do các biến đổi sinh lí nội bào, virut
 - Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà 1 loại tác nhân gây ĐB tác động có thể tạo ra các dạng ĐB và với tần số khác nhau.
 - Dưới tác động của các tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có khi 1 NST bị đứt thành nhiều đoạn và sau đó nối lại, nhưng thường không giữ cấu trúc cũ và đưa đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác nhau. Có thể ảnh hưởng tới quá trình nhân đôi AND hay trao đổi chéo không đều giữa các crômatit.
 *Cơ chế chung:
 Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
*Các dạng ĐB, cơ chế, hậu quả và ý nghĩa của các dạng ĐBCTNST:
 ĐB ĐBCTNST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi KG và KH. Nhiều ĐB có hại đối với cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.
àĐột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
1.1. Mất đoạn
NST bình thường
Đột biến mất đoạn
A
G
H
F
E
C
B
D
A
G
H
F
E
C
B
* Là sự mất đi từng đoạn NST( do bị đứt), có thể mất đoạn đầu không chứa tâm động có thể mất đoạn giữa chứa tâm động.
* Hậu quả:
 - Làm giảm số lượng gen trên NSTà thường gây chết hoặc giảm sức sống đối với thể ĐB do sự mất cân bằng của hệ gen đặc biệt là mất đoạn dài.
* Ý nghĩa(vai trò):
- Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống àVận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gen có hại.
 - Ngoài ra vận dụng để xác định vị trí gen trên NST à lập bản đồ DT ở người
* VD: 
 - Ở người: NST thứ 21, 22 bị mất đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph1à sẽ gây ung thư máu ác tính.
 - NST số 5 bị mất đoạn à gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc như tiếng mèo kêu.
Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí củ ... động vật từ đó giải thích nguyên nhân, cơ chế phát sinh và biểu hiện của bệnh. 
 +Tìm ra giải pháp phòng và chữa các tật, bệnh đó.
 Tiết 2+3: Các nhóm lần lượt lên báo cáo kết quả của dự án.
	 Thảo luận nhận xét đánh giá giữa các nhóm.
 Giáo viên nhận xét đánh giá và củng cố nội dung kiến thức.
 Rút kinh nghiệm.
ĐỀ KIỂM TRA DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST,
 LỆCH BỘI VÀ ĐA BỘI 
Câu 1: Dạng đột biến nào sau đây không xảy ra trong hệ gen tế bào chất của sinh vật nhân thực?
A. Mất đoạn. B. Chuyển đoạn tương hỗ.	 C. Mất một cặp nu.	D. Lặp đoạn.
Câu 2: Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở TB sinh dục khi giảm phân thì giao tử bình thường chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 1/5
Câu 3: Trong chọn giống, để loại bỏ một gen có hại ra khỏi nhóm gen liên kết người ta thường gây đột biến
	 A. lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.	B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.
	C. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể.	D. đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Câu 4: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?
	(1): ABCD*EFGH ® ABGFE*DCH
 (2): ABCD*EFGH ® AD*EFGBCH
 A. (1) : chuyển đọan không chứa tâm động, (2): chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
 B. (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
 C. (1) : đảo đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn không chứa tâm động.
 D. (1) : chuyển đoạn chứa tâm động; (2) : đảo đoạn chứa tâm động.
Câu 5: Một nhiễm sắc thể có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự ABCDEG*HKM đã bị đột biến. Nhiễm sắc thể đột biến có trình tự ABCDCDEG*HKM. Dạng đột biến này
	A. thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài.
	B. thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
	C. thường gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến.
	D. thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể.
Câu 6: Có 2 tế bào sinh tinh có kiểu gen AaBbDdEe thực hiện giảm phân, biết quá trình GP hoàn toàn bình thường, không có đột biến xảy ra. Số loại giao tử ít nhất và nhiều nhất có thể
 A. 1 và 16	 B. 2 và 4	 C. 1 và 8	 D. 2 và 16
Câu 7 : Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số III như sau:
 Nòi 1 :ABCDEFGHIK ; nói 2: HEFBAGCDIK; nòi 3: ABFEDCGHIK; nòi 4: ABFEHGCDIK
Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng của sự phát sinh các nòi trên là:
A. 1 à 3 à 4 à2 B. 1à 4 à 2 à 3	
C. 1 à 3 à 2 à 4	D. 1 à 2 à 4 à 3
Câu 8. Tế bào bình thưởng của 1 loài có 2n = 18. Trong 1 TB người ta đếm được 20 NST. Dạng đột biến có thể là
A. thể một	B. thể một kép	C. thể bốn	 D. Thể ba
Câu 9 : Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14 và tất cả các cặp NST tương đồng đều chứa nhiều cặp gen dị hợp. Nếu không xảy ra đột biến gen, đột biến cấu trúc NST và không xảy ra hoán vị gen, thì loài này có thể hình thành bao nhiêu loại thể ba khác nhau về bộ NST?
A. 7.	B. 14.	C. 35.	D. 21.
 Câu 10: : Khi xử lí các dạng lưỡng bội có kiểu gen AA, Aa, aa bằng tác nhân cônsixin, có thể tạo ra được các dạng tứ bội nào sau đây? 1. AAAA ; 2. AAAa ; 3. AAaa ; 4. Aaaa ; 5. aaaa
A. 2, 4, 5.	B. 1, 2, 3.	C. 1, 3, 5.	D. 1, 2, 4.
Câu 11: Cho vị trí các gen trên 1 NST như sau (tính bằng đơn vị bản đồ).
Khoảng cách từ các gen. 
A
B
C
D
A
-
30
20
30
B
30
-
10
60
C
20
10
-
50
D
30
60
50
-
Trật tự phân bố của gen trên bản đồ di truyền là.
A. B- C- D- A	B. A- B- C- D	C. C- B- D- A	D. B- C- A- D
Câu 12: Sự không phân ly của một cặp NST tương đồng trong quá trình nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng của một cơ thể sinh vật sẽ làm xuất hiện các dòng tế bào:
A. 2n + 1, 2n – 1.	B. n, 2n	C. 2n, 2n + 2, 2n – 2	D. 2n, 2n + 1, 2n – 1.
	 Câu 13: : Phép lai AAaa x AAaa tạo kiểu gen Aaaa ở thế hệ sau với tỉ lệ
 A. 2/9	B. 1/4	C. 1/8	D. ½
Câu 14: Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?
A. AABb, AaBB.	B. AABB, AABb.	C. AaBb, AABb.	D. aaBb, Aabb.
Câu 15: Dùng cônsixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây bố mẹ giảm phân bình thường, tính theo lí thuyết tỉ lệ phân li kiểu gen ở đời con là:
	A. 1AAAA : 8AAAa : 18AAaa : 8Aaaa : 1aaaa.
	B. 1AAAA : 8AAaa : 18AAAa : 8Aaaa : 1aaaa.
	C. 1AAAA : 4AAAa : 6AAaa : 4Aaaa : 1aaaa.
	D. 1AAAA : 8AAAa : 18Aaaa : 8AAaa : 1aaaa.
Câu 16: Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam:
	A. Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ.
	B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3.
	C. Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao.
	D. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông.
Câu 17:Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XAXa là
A. XAXA, XaXa và 0.	B. XA v à Xa.	C. XAXA và 0.	D. XaXa và 0.	 
Câu 18: Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, con gái có hiểu gen XAXaXa. Cho biết quá trình giảm phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết luận nào sau đây về quá trình giảm phân ở bố và mẹ là đúng ?
	A. Trong giảm phân II ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở bố giảm phân bình thường.
	B. Trong giảm phân I ở bố, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường.
	C. Trong giảm phân II ở bố, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường.
	D. Trong giảm phân I ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở bố giảm phân bình thường.
Câu 19: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.	(2) Bệnh ung thư máu. (3)Tật có túm lông ở vành tai.	(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.	(6) Bệnh máu khó đông. Bệnh tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (1), (2), (5). B. (3), (4), (5), (6) C. (1), (2), (4), (6) 	D. (2), (3), (4), (6). 
Câu 20: Ở ngô, bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơn trong một tế bào của thể bốn đang ở kì sau của quá trình nguyên phân là
 A. 80. 	B. 20.	 C. 22. D. 44.	 
Câu 21: Khi nghiên cứu nhiễm sắc thể ở người, ta thấy những người có nhiễm sắc thể giới tính là XY, XXY hoặc XXXY đều là nam, còn những người có nhiễm sắc thể giới tính là XX, XO hoặc XXX đều là nữ. Có thể rút ra kết luận
 A. Gen quy định giới tính nam nằm trên nhiễm sắc thể Y
B. nhiễm sắc thể Y không mang gen quy định tính trạng giới tính.
C. sự biểu hiện giới tính chỉ phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể giới tính X. 
D. sự có mặt của nhiễm sắc thể giới tính X quyết định giới tính nữ.
Câu 22: Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14. Số loại thể một kép (2n-1-1) có thể có ở loài này là :
 A. 21	 B. 14	 C. 42	 D. 7
Câu 23: Trong trường hợp tất cả các tế bào bước vào giảm phân 2 đều rối loạn phân li NST, các loại giao tử có thể được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là
A. XAXA, XaXa và 0.	B. XA và Xa.	C. XAXA và 0.	D. XaXa và 0.
Câu 24 : Một phụ nữ lớn tuổi nên đã xảy ra sự không phân li ở cặp NST giới tính trong giảm phân II. Đời con của họ có thể có bao nhiêu % sống sót bị đột biến ở thể lệch bội?
 A. 25% 	B. 33,3% C. 66,6% 	D.75% 
Câu 25:Quần thể cây tứ bội được hình thành từ quần thể cây lưỡng bội có thể xem như loài mới vì
A. Cây tứ bội giao phấn với cây lưỡng bội cho đời con bất thụ.
B. Cây tứ bội có khả năng sinh sản hữu tính kém hơn cây lưỡng bội.
C. Cây tứ bội có khả năng sinh trưởng, phát triển mạnh hơn cây lưỡng bội.
D. Cây tứ bội có cơ quan sinh dưỡng, cơ quan sinh sản lớn hơn cây lưỡng bội
Câu 26: : Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? 
A. Bệnh ung thư máu. B. Hội chứng Tơcnơ. 
C. Hội chứng Đao. 	D.Hội chứng Claiphentơ.
Câu 27: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:
Thể đột biến
II
III
IIII
IIV
IV
VVI
Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng
448
884
872
736
360
6108
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau. Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là
	A. II, VI	 B. I, II, III, V	C. I, III	 D. I, III, IV, V
Câu 28: Xác định các loại giao tử tạo ra khi cơ thể có kiểu gen XY trong trường hợp NST không phân li ở GP1:
A. XY , 0 	B. XXYY , 0 	C. X ,Y, 0 	D. XY, X, Y , 0 
Câu 29: Một cơ thể có kiểu gen AaBbDd thực hiện quá trình giảm phân, có 10% số tế bào bị rối loạn phân li ở cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb ở giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Theo lí thuyết, tỉ lệ giao tử ABbd là bao nhiêu?
A. 0,125	B. 0,0125 	C. 1,25 	D. 0,025 
Câu 30: Loài A và loài B thuộc cùng một chi, có thành phần gen và hàm lượng ADN trong tế bào giống nhau. Loài A có bộ nhiễm sắc thể 2n = 22, loài B có bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Nguyên nhân có thể dẫn đến sự sai khác trên là:
A. Chuyển đoạn Robecson.	B. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.
C. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể.	D. Đột biến lệch bội.
 Câu 31: Sự không phân li của bộ nhiễm sắc thể 2n ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây có thể tạo nên
A. cành tứ bội trên cây lưỡng bội	B. cành đa bội lệch.	C. thể tứ bội.	D. thể bốn nhiễm
Câu 32.Trình tự nuclêôtit trong ADN có tác dụng bảo vệ và làm các NST không dính vào nhau nằm ở
	A. tâm động.	B. hai đầu mút NST.	C. eo thứ cấp. D. điểm khởi sự nhân đôi
Câu 33: . Ở một loài thực vật, bộ nhiễm sắc thể 2n = 18. Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơn trong một tế bào của thể ba đang ở kì sau II của quá trình nguyên phân là
A.	40.	 B. 37	 C.	38.	 D.20.
Câu 34. Xét cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính XY, ở một tế bào sinh tinh sự rối loạn phân li của cặp NST giới tính này ở lần phân bào 2 sẽ tạo thành giao tử
 A. XX , YY,O	B. XY và O	C.X, Y và O	D. XX,YY,X,Y và O
Câu 35. Giả sử ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 8, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee. Trong các dạng đột biến lệch bội sau đây, dạng nào không phải là thể một kép?
 A. ABbDde.	B. ABbdEe.	C. ABbDdEe.	 D. AaBdEe
Câu 36: Ở cà chua, gen A qui định quả màu đỏ là trội hoàn toàn so với quả vàng a) Các cây tứ bội AAAA và aaaa có thể được tạo ra bằng phương thức nào?
(1): lai các cây tứ bội (2): tứ bội hóa các cây lưỡng bội	(3): tứ bội hóa các cây tứ bội Câu trả lời đúng là:
A. (1), (2)	B. (2), (3)	C. (1), (3)	D. (1), (2), (3)
Câu 37: Đơn vị nhỏ nhất trong cấu trúc nhiễm sắc thể gồm đủ 2 thành phần ADN và prôtêin histon là
	A. nuclêôxôm.	B. polixôm.	C. nuclêôtit.	 D. sợi cơ bản
Câu 38: Nếu kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của loài thứ nhất là AA, loài thứ 2 là BB thể song nhị bội là
A. AABB.	B. AAAA.	C. BBBB.	D. AB. 
Câu 39: Mức xoắn 3 trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gọi là
A. nuclêôxôm.	B. sợi nhiễm sắc.	C. sợi siêu xoắn.	D. sợi cơ bản.
Câu 40 : Sự liên kết giữa ADN với histôn trong cấu trúc của nhiễm sắc thể đảm bảo chức năng
	A. lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền.	
 B. phân li nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi.
 C. tổ hợp nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi.
 D. điều hòa hoạt động các gen trong ADN trên NST.