Cẩm nang Ôn thi sinh học Tốt nghiệp - Đại học

Cẩm nang Ôn thi sinh học TN-ĐH
Phần I: CẤU TẠO VÀ CÁC QUÁ TRÌNH SỐNG CƠ BẢN CỦA CÁC CƠ THỂ SỐNG
Chương I: CÁC DẠNG SỐNG, SỰ TRAO ĐỔI CHẤT VÀ NĂNG LƯỢNG
I. Đặc điểm cấu tạo và chức năng của các cơ thể sống chưa có cấu tạo tế bào và cơ thể đơn bào
1. Virut
Virut có kích thước rất nhỏ, vài chục đến vài trăm nanômet. Phải quan sát dưới kính hiển vi điện tử với độ phóng đại từ 10 vạn đến 1 triệu lần mới thấy được. Virut có dạng hình que hay hình cầu.
Virut chưa có cấu tạo tế bào, sống kí sinh trong tế bào vật chủ, phá vỡ tế bào để xâm nhập vào tế bào mới, gây nhiều bệnh hiểm nghèo cho thực vật, động vật và con người.
Virut rất đơn giản, gồm một lõi là axit nuclêic (ADN hoặc ARN) và một vỏ bọc là prôtêin gọi là capsit gồm nhiều capsome.
2. Thể ăn khuẩn
Thể ăn khuẩn là virut kí sinh trên vi khuẩn, nhưng có hình thái khác hẳn các virut khác. Khi xâm nhập cơ thể vật chủ, chúng gắn đuôi prôtêin vào tế bào vi khuẩn. Các enzim ở đuôi phân huỷ một chỗ trên màng tế bào vi khuẩn để đưa ADN của thể ăn khuẩn vào. Trong tế bào vi khuẩn bằng cơ chế tự nhân đôi của ADN, phiên mã, thể ăn khuẩn sinh sản rất nhanh phá huỷ tế bào vật chủ tiếp tục xâm nhập vào các tế bào vi khuẩn khác. Mỗi loại thể ăn khuẩn thường chỉ kí sinh trong một loại vi khuẩn nhất định.
3. Vi khuẩn
Vi khuẩn là những cơ thể đơn bào nhỏ nhất, trung bình từ 1 đến 5 micrômet (mm) (1mm=10-3mm). Vi khuẩn rất đa dạng: hình que (trực khuẩn), hình cầu (cầu khuẩn), hình xoắn (xoắn khuẩn).
Cấu tạo cơ thể của chúng rất đơn giản, chỉ gồm chất nguyên sinh và màng, chưa có nhân rõ rệt. ADN tập trung ở phần giữa tế bào và chưa có màng ngăn cách với phần tế bào chất ở xung quanh.
Đa số vi khuẩn kí sinh gây bệnh cho thực vật, động vật và người. Ví dụ, trực khuẩn gây bệnh bạch hầu, bệnh thương hàn, bệnh lao; cầu khuẩn gây bệnh lậu; xoắn khuẩn gây bệnh giang mai, bệnh tả... Có loại vi khuẩn có ích, nhất là những vi khuẩn được sử dụng trong công nghiệp lên men, sản xuất kháng sinh, hoocmôn... Một số hoại sinh, một số có khả năng tự tổng hợp lấy các chất hữu cơ để sống nhờ năng lượng của quá trình phân giải các chất ở môi trường xung quanh, hoặc sử dụng năng lượng của ánh sáng mặt trời do chúng có một chất tượng tự diệp lục ở cây xanh.
Vi khuẩn sinh sản rất nhanh, khoảng 20 phút lại phân chia một lần theo kiểu trực phân. Với tốc độ đó, sau 6 giờ, từ 1 vi khuẩn sẽ cho 250000 vi khuẩn mới trong những điều kiện thuận lợi về nhiệt độ va
4. Vi khuẩn lam
Thuộc nhóm có nhân nguyên thuỷ, có khả năng quang hợp nhờ có các sắc tố, là nhóm nguyên thuỷ nhất của thực vật có diệp lục.
5. Tảo đơn bào
Một số tảo đơn bào như tảo lục, tảo vỏ đã có nhân rõ ràng. Nhờ có diệp lục mà tảo có khả năng tự tổng hợp các chất hữu cơ để sống do sử dụng được năng lượng của ánh sáng mặt trời.
6. Động vật nguyên sinh
Các động vật nguyên sinh có hình dạng và kích thước rất khác nhau; tuy cơ thể cũng chỉ cấu tạo bằng một tế bào nhưng chúng có tổ chức cơ thể phức tạp hơn. Trong tế bào, ngoài nhân còn có nhiều bào quan nằm trong tế bào chất, giữ những nhiệm vụ khác nhau, bảo đảm sự tiêu hoá, bài tiết và vận động.
Đa số các động vật nguyên sinh sống tự do, chỉ có một số ít kí sinh và gây bệnh.
Gặp điều kiện thuận lợi, các động vật nguyên sinh sinh sản và phát triển rất nhanh. Chúng sinh sản chủ yếu bằng cách phân đôi (trực phân). Khi gặp những điều kiện không thuận lợi về ánh sáng, nhiệt độ, độ ẩm..., chúng kết thành bào xác, tạm thời ngừng hoạt động. Khi gặp điều kiện thuận lợi, bào xác vỡ ra và chúng trở lại hoạt động bình thường.
II. Tổ chức sống của cơ thể đa bào
1. Tập đoàn đơn bào
Tập đoàn đơn bào là cầu nối giữa cơ thể đơn bào và cơ thể đa bào là các tập đoàn đơn bào, gồm có tập đoàn tảo Panđôrina và tập đoàn vônvôc.
2. Sự phức tạp hoá trong tổ chức cơ thể đa bào.
Cơ thể đa bào có sự phức tạp hoá về tổ chức cơ thể: Toàn bộ cơ thể là một khối thống nhất gồm nhiều hệ cơ quan hoạt động nhịp nhàng, ăn khớp với nhau.
3. Cấu tạo tế bào của cơ thể đa bào
Tế bào trong cơ thể đa bào có cấu trúc và chức năng như sau:
a) Màng sinh chất:
Được cấu tạo bằng những phân tử prôtêin nằm giữa những phân tử lipit, dài khoảng 70 – 120Å (1Å=10-7mm). Màng không chỉ có nhiệm vụ bảo vệ khối sinh chất bên trong, ngăn cách các tế bào, mà qua đó còn thực hiện sự trao đổi chất có chọn lọc giữa tế bào với môi trường trong (quanh tế bào).
b) Chất nguyên sinh và các bào quan:
Chất nguyên sinh gồm nội chất (ở gần nhân) và lớp ngoại chất (ở gần màng). Trong chất nguyên sinh có nhiều bào quan thực hiện các hoạt động sống của tế bào.
* Ti thể: có dạng hình sợi, hình que hay hình hạt. Các tế bào có cường độ trao đổi chất cao, hoạt động sinh lí phức tạp thì có nhiều ti thể (mỗi tế bào có tới 2000 ti thể). Trong ti thể có hệ enzim bảo đảm cho quá trình hô hấp của tế bào, tạo năng lượng cho mọi hoạt động sống của chúng.
* Lạp thể: Chỉ có ở tế bào thực vật, gồm có lục lạp, sắc lạp và bột lạp. Trong đó lục lạp có cấu trúc khá phức tạp và giữ vai trò quan trọng trong quang hợp.
* Trung thể: Chỉ có ở tể bào động vật, nằm gần nhân và có vai trò quan trọng trong sự phân chia tế bào.
* Thể Gôngi: Có dạng túi dẹt, nằm ở gần nhân. Nó tập trung các chất tiết, chất cặn bã trong hoạt động sống của tế bào cũng như các chất độc từ ngoài đột nhập vào cơ thể để loại ra khỏi tế bào.
* Lưới nội chất (màng nội nguyên sinh): Gồm hệ thống các xoang và ống phân nhánh, nối màng với nhân và các bào quan với nhau. Thành xoang và ống có cấu tạo như màng sinh chất, gồm hai loại lưới nội chất: Lưới nội chất không hạt (trơn) và lưới nội chất có hạt, có các ribôxôm đính trên màng
Lưới nội chất tham gia vào quá trình trao đổi chất và là nơi tổng hợp nên các phân tử prôtêin.
* Lizôxôm: Có dạng túi nhỏ, chứa nhiều enzim thuỷ phân, có chức năng hoà tan các chất tiêu hoá các bào quan hỏng.
* Thể vùi: Có cấu tạo dạng hạt, chứa các chất dự trữ
c) Nhân:
Có màng ngăn cách chất nhân với chất nguyên sinh. Trên màng nhân có nhiều lỗ nhỏ, đường kính 300 – 400 Å , qua đó thực hiện sự trao đổi chất giữa nhân với chất nguyên sinh. Trong nhân có các nhân con và chất nhiễm sắc. 
Nhân là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào, nơi lưu giữ thông tin di truyền; nhân con tạo ra ribôxôm cho tế bào.
4. Sự phân bào trong cơ thể đa bào
Nguyên phân là hình thức phân chia tế bào thông thường và phổ biến nhất của mọi tế bào (trừ tế bào sinh dục) trong cơ thể đa bào (kể cả tế bào thực vật va` động vật) đảm bảo cho cơ thể lớn lên.
Quá trình nguyên phân trải qua 5 kì
1. tế bào mẹ ; 2. kì trung gian ; 3. kì đầu
4. kì giữa ; 5. kì său ; 6. kì cuối
a) Kì trung gian
Nhiễm sắc thể (NST) ở dạng sợi mảnh tự tổng hợp nên một NST mới, giống hệt nó tạo thành một NST kép đính nhau ở tâm động ở kì này trung thể cũng tự nhân đôi để chuẩn bị cho sự phân chia
b) Kì đầu
Các NST xoắn lại, co ngắn, màng nhân biến mất. Trung thể tách đôi và tiến về 2 cực của tế bào, thoi vô sắc hình thành, nối 2 trung thể ở 2 cực.
c) Kì giữa
Các NST kép dần dần tập trung về mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. NST xoắn lại, co lại đến mức ngắn nhất và có hình dạng đặc trưng cho từng loài, đa số có dạng hình chữ V. NST đính với các sợi của thoi vô sắc tại chỗ gấp khúc (tâm động) và quay đầu tự do ra ngoài
d) Kì sau
Các crômatit trong từng NST kép tách nhau ra ở tâm động, di chuyển về 2 cực tế bào
e) Kì cuối
Tại mỗi cực, các NST tháo xoắn và duỗi ra dưới dạng sợi mảnh như ở kì trung gian. Thoi vô sắc biến mất, màng nhân và nhân con xuất hiện tạo thành 2 nhân mới, có số NST bằng nhau và bằng số NST của tế bào mẹ.
Ở tế bào động vật, tế bào mẹ thắt dần ở phần giữa để tạo thành 2 tế bào con. Ở tế bào thực vật xuất hiện một vách ngăn chia thành 2 tế bào con với màng xenlulôzơ bao ngoài.
Như vậy nhờ cơ chế tự nhân đôi của NST và phân chia đều đặn về 2 cực tế bào nên bộ NST đặc trưng cho loài vẫn được giữ nguyên.
III. Trao đổi chất và năng lượng của cơ thể sống
1. Trao đổi chất và năng lượng la` điều kiện tồn tại, phát triển của cơ thể sống
Trao đổi chất và năng lượng la` đặc trưng cơ bản của sự sống. Nhờ có trao đổi chất thường xuyên với môi trường bên ngoài, sinh vật mới tồn tại, phát triển, sinh sản và thực hiện được mọi hoạt động sống.
Sinh vật lấy thức ăn từ môi trường vào cơ thể để bu` đắp, thay thế các tế bào chất, vật chất bị phân huỷ, xây dựng các tế bào mới đảm bảo cho cơ thể sinh trưởng và phát triển; đồng thời tạo ra năng lượng cần thiết cho mọi hoạt động sống của cơ thể.
Nếu sự trao đổi chất ngừng tiếp diễn thì sinh vật cũng không tồn tại được nữa.
2. trao đổi chất qua màng tế bào
Sự trao đổi chất giữa tế bào và môi trường được thực hiện qua màng tế bào theo các cơ chế sau:
* Khuếch tán dựa vào sự chênh lệch nồng độ giữa các chất ở hai bên màng tế bào gồm:
- Thẩm thấu là sự khuếch tán của các phân tử dung môi.
- Thẩm tách là sự khuếch tán của các chất tan
* Hoạt tải qua màng tế bào
Màng tế bào sống có thể chủ động hấp thụ hoặc thải một số chất theo nhu cầu của tế bào hoặc của cơ thể ngược với sự khuếch tán lý học. Đó là khả năng hoạt tải của màng tế bào nhờ có các thể tải hoặc chất mang và cần năng lượng.
* Ngoài ra, những chất có kích thước lớn có thể được trao đổi qua màng tế bào theo cơ chế thực bào hoặc ẩm bào.
3. trình chuyển hoá năng lượng trong tế bào
* Sự đồng hoá: là quá trình tổng hợp các chất đặc trưng của tế bào từ các hợp chất vô cơ hoặc hữu cơ đơn giản và tích luỹ năng lượng.
Quá trình tổng hợp các chất đòi hỏi cung cấp năng lượng. Năng lượng này là năng lượng mặt trời hoặc năng lượng lấy từ các quá trình dị hoá. Vật chất được tổng hợp nên có tích năng lượng dạng thế năng.
Không có đồng hoá sẽ không có vật chất sử dụng trong dị hoá.
* Sự dị hoá: Là quá trình phân giải các hợp chất hữu cơ (được tổng hợp trong quá trình đồng hoá) thành những hợp chất đơn giản và giải phóng năng lượng.
Năng lượng được giải phóng dùng cho mọi hoạt động sống của tế bào, trong đó có sự tổng hợp các chất mới trong quá trình đồng hoá tiếp theo
Không có dị hoá thì không có năng lượng cung cấp cho quá trình đồng hoá và các hoạt động sống của tế bào.
Đồng hoá và dị hoá là hai quá trình đối lập (mâu thuẫn) nhưng lại gắn bó, liên kết mật thiết với nhau: không có đồng hoá thì không có dị hoá và ngược lại.
4. Vai trò của enzim trong sự trao đổi chất và năng lượng
Enzim là những chất xúc tác sinh học cho các phản ứng tổng hợp và phân giải các chất xảy ra liên tục trong tế bào.
Về bản chất, enzim là những phân tử prôtêin. Trong tế bào sống của cơ thể chứa rất nhiều loại enzim khác nhau và mỗi loại tham gia một phản ứng nhất định. Ngoài prôtêin, một số enzim còn có thêm một phần tử hữu cơ nhỏ gọi là côenzim chứa vitamin. Côenzim có vai trò làm cầu nối giữa enzim và chất tham gia phản ứng. Côenzim còn có thể là các ion kim loại như Mg++, Fe++, Zn++, Cu++,...
Các chất tham gia phản ứng, chịu tác dụng của enzim gọi là cơ chất.
Cơ chế hoạt động của enzim: thoạt đầu, enzim liên kết với cơ chất để tạo thành một hợp chất trung gian gọi là “enzim – cơ chất”. Cuối phản ứng, hợp chất đó sẽ cho phân huỷ để cho sản phẩm của phản ứng và giải phóng enzim nguyên vẹn. Enzim được giải phóng lại có thể xúc tác phản ứng trên cơ chất mới.
Đặc tính của enzim la` đẩy ... c bổ sung. aa1 – tARN tới vị trí bên cạnh, đối mã của nó khớp với mã của axit amin thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất. Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN (sự chuyển vị) làm cho tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm. Tiếp đó, aa2 – tARN tiến vào ribôxôm, đối mã của nó khớp với mã của axit amin thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung.
Liên kết peptit giữa aa1 và aa2 được tạo thành. Sự chuyển vị lại xảy ra, và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc phân tử chuỗi polipeptit lúc này có cấu trúc
aaMĐ – aa1 – aa 2 ... aan vẫn còn gắn với tARN axit amin thứ n.
+ Bước 4: Kết thúc chuỗi pôlipeptit, Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc lúc này ngừng quá trình dịch mã 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra tARN, axit amin cuối cùng được tách khỏi chuỗi polipeptit. Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pôlipeptit.
Cần lưu ý trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều ribôxôm trượt qua với khoảng cách là 51Å ® 102Å. Nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều prôtêin cùng loại.
Sự tổng hợp prôtêin góp phần đảm bảo cho prôtêin thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng và cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên các bào quan va` đảm nhận nhiều chức năng khác nhau.
3. Chức năng của prôtêin
- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh, hợp phần quan trọng xây dựng nên các bào quan, màng sinh chất...cấu trúc đa dạng của prôtêin quy định mọi đặc điểm, hình thái, giải phẫu của cơ thể:
- Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá. Nay đã biết khoảng 3.500 loại enzim. Mỗi loại tham gia một phản ứng xác định.
- Tạo nên các hoocmôn có chức năng điều hoà quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể.
- Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.
- Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể.
- Phân giải prôtêin tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào và cơ thể.
Tóm lại, prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy định tính trạng của cơ thể sống.
4. Tính đặc trưng và tính đa dạng của prôtêin
- Prôtêin đặc trưng bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin trong từng chuỗi pôlipeptit. 
Vì vậy, từ 20 loại axit amin đã tạo đã tạo nên 10^14 – 10^15 loại prôtêin rất đặc trưng va` đa dạng cho mỗi loài sinh vật.
- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong mỗi phân tử prôtêin.
Đặc trưng bởi các kiểu cấu trúc không gian của các loại prôtêin để thực hiện các chức năng sinh học.
V. Mô hình điều hoà sinh tổng hợp prôtêin của gen, ý nghĩa của sự điều hoà sinh tổng hợp prôtêin
1. Cơ chế điều hoà ở sinh vật trước nhân
Trong tế bào cơ thể có rất nhiều gen cấu trúc, không phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp prôtêin đồng thời. Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà. Vào năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.Coli.
- Một mô hình điều hoà bao gồm các hệ thống gen sau:
+ Một gen điều hoà (Regulator : R), gen này làm khuôn sản xuất một loại prôtêin ức chế có tác dụng điều chỉnh hoạt động của mội nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen chỉ huy.
+ Một gen chỉ huy (Operator :O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế.
+ Một gen khởi động (Promotor :P) nằm trước gen chỉ huy và có thể trùm lên một phần hoặc toàn bộ gen này, đó là vị trí tương tác của ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã.
+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã tạo ra một ARN chung.
Một Operon chỉ gồm có gen chỉ huy và các gen cấu trúc do nó kiểm soát.
- Cơ chế điều hoà diễn ra như sau:
Gen điều hoà chỉ huy tổng hợp một loại prôtêin ức chế, prôtêin này gắn vào gen chỉ huy (o) làm ngăn cản hoạt động của enzim phiên mã. Vì vậy ức chế hoạt động tổng hợp ARN của các gen cấu trúc. Khi trong môi trường nội bào có chất cảm ứng, chất này kết hợp với prôtêin ức chế làm vô hiệu hoá chất ức chế, không gắn vào gen chỉ huy. Kết quả là gen chỉ huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động. Quá trình phiên mã lại xảy ra.
2. Cơ chế điều hoà ở sinh vật có nhân.
- Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật có nhân phức tạp hơn vì do tổ chức phức tạp của ADN trong NST. ADN trong tế bào có khối lượng rất lớn, nhưng chỉ một phần nhỏ mã hoá các thông tin di truyền, đại bộ phận đóng vai trò điều hoà.
- ADN tồn tại trên NST được xoắn lại rất phức tạp, vì vậy trước khi phiên mã NST phải tháo xoắn rồi các phân tử enzim phiên mã tương tác với prôtêin điều hoà bám vào vùng khởi động xúc tiến quá trình tổng hợp ARN.
- Tuỳ nhu cầu của tế bào, tuỳ từng mô, từng giai đoạn sinh trưởng, phát triển mà mỗi tế bào có nhu cầu tổng hợp các loại prôtêin không giống nhau.
- Trong cùng một loại tế bào, các loại mARN có tuổi thọ khác nhau. Các prôtêin được tổng hợp vẫn thường xuyên chịu cơ chế kiểm soát để lúc không cần thiết các prôtêin đó lập tức bị enzim phân giải.
- Hoạt động phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn phụ thuộc vào vùng khởi động, vào các tín hiệu điều hoà. Ngoài ra trong hệ gen của sinh vật nhân chuẩn còn có các gen tăng cường, gen bất hoạt. Các gen tăng cường tác động lên gen điều hoà, gây nên sự biến đổi cấu trúc nuclêôxôm của chất nhiễm sắc, gen bất hoạt, làm ngừng phiên mã khi gây ra sự biến đổi cấu trúc NST.
Cần chú ý rằng các ARN được tổng hợp từ gen cấu trúc ở sinh vật nhân chuẩn ban đầu chỉ là những bản thảo chưa hoàn chỉnh. Sau đó cũng được sửa chữa, cắt bỏ, chế biến lại để tạo ra những ARN thành thục mới đưa vào sử dụng làm bản phiên chính thức tổng hợp prôtêin. Hiện tượng này được gọi là cơ chế điều hoà sau phiên mã.
VI. Đột biến gen
1. Khái niệm
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.
Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một cặp nuclêôtit.
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen.
- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.
Hậu quả của đột biến gen
- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng.
Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm.
Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó.
- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.
2. 
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen.
- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.
3. Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó la` đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đó la` đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi. Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình.
- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ.
- Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình
VII. Các công thức tổng quát được sử dụng để giải bài tập
1. Công thức xác định mối liên quan về số lượng các loại nucleotit trong ADN, ARN
Công thức xác định mối liên quan về số lượng các loại nuclêôtit trong ADN, ARN
- Trong phân tử ADN (hay gen) theo NTBS:
A = T ; G = X (1)
Suy ra số nuclêôtit của ADN (hay gen)
N = A + T + G + X
Từ (1) ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X (2)
Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có:
T = A = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2 (4) 
G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2 (5) 
Nếu gọi mạch gốc của gen là mạch 1 ta có mối liên quan về số lượng các đơn phân giữa gen và ARN:
Um = A1 = T2 
Am = T1 = A2
Gm = X1 = G2
Xm = G1 = X2
(6)
Từ (6) suy ra: Um + Am = A = T (7)
Gm + Xm = G = X
Công thức xác định mối liên quan về % các loại đơn phân trong ADN với ARN
- Mỗi mạch đơn của gen bằng 50% tổng số nuclêôtit của gen. Nếu cho mạch gốc của gen là mạch 1, có thể xác định mối liên quan % các đơn phân trong gen và ARN tương ứng:
% A2 x 2 = % T1 x 2 = % Am
% T2 x 2 = % A1 x 2 = % Um (8)
% G2 x 2 = % X1 x 2 = % Um
% X2 x 2 = % G1 x 2 = % Xm
Từ công thức (8) suy ra:
%A = %T = (%Am +%Um) / 2
%G = %T =(%Gm +5Xm) / 2 (9)