Di truyền học sau Mendel

Di truyền học sau Mendel 
Năm 1865, kể từ khi Gregor Mendel công bố các phát hiện của ông về tính di truyền, đến nay đã là hơn140 năm. Qua các thí nghiệm đã thực hiện trên hàng nghìn cây đậu Hà Lan, Mendel nhận thấy các "nhân tố", tức các đặc điểm di truyền, được truyền từ đời này sang đời khác theo một cách đặc thù. Tiếc rằng phát hiện này của ông đăng trên một tạp chí địa phương, dù có mặt ở các thư viện lớn của châu Âu thời ấy, lại không được ai để ý tới.
Những bước tiến chính của di truyền học sau Mendel
Vào khoảng năm 1880, kính hiển vi đã giúp người ta nhận thấy khi tế bào phân chia thì trong nhân của nó xuất hiện những cấu trúc hình sợi, tức nhiễm sắc thể, sánh đôi với nhau. Thoạt tiên, từng nhiễm sắc thể của mỗi cặp tự nhân đôi lên. Như vậy sẽ có hai cặp và mỗi cặp đi vào từng tế bào con đang hình thành. Tại một số kỳ phân chia, sự nhân đôi nhiễm sắc thể diễn ra bình thường, nhưng ở một số kỳ khác sự nhân đôi này không xảy ra và các cặp nhiễm sắc thể tự tách ra, từng thành viên của mỗi cặp đi vào từng tế bào con.
 Như vậy, có một "cái gì đó" được chuyển từ một tế bào này sang một tế bào khác theo một cơ chế cực kỳ chính xác. "Cái gì đó" chỉ có thể là những "mệnh lệnh" di truyền chi phối hoạt động của tế bào.
 Năm 1900, các định luật của Mendel và báo cáo của ông được các nhà sinh học các nước Hà Lan, Đức, Áo hầu như phát hiện lại đồng thời. Người ta thấy rằng nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất của tính di truyền. 
 Năm 1903, nhà sinh học Mỹ Sutton cho rằng, các "nhân tố di truyền" mà Mendel gọi là các "gen" nằm trong các nhiễm sắc thể và nhân tế bào có một vai trò quan trọng trong sự di truyền.
 Từ năm 1920 đến 1930, nhà phôi học Mỹ Thomas Hunt Morgan và nhiều nhà nghiên cứu khác đã phát hiện ra các ngoại lệ đối với quy luật di truyền của Mendel và thấy rằng, các gen không phải là những thực thể tách rời hoàn toàn mà gắn bó với nhau trong các nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen và là cơ sở của hiện tượng di truyền liên kết. Bản đồ gen chi tiết ở 4 cặp nhiễm sắc thể của ruồi dấm đã được biết đến năm 1925, từ đó được áp dụng cho nhiều sinh vật khác, kể cả loại đậu thí nghiệm của Mendel. Năm 1930, thuyết nhiễm sắc thể về tính di truyền được xây dựng vững chắc.
Vào thời Morgan, người ta cũng đã biết đến sự tồn tại của những biến dị gọi là đột biến và cùng với thuộc tính di truyền, các gen có thể trải qua những biến đổi ngẫu nhiên và những biến đổi này di truyền được. Năm 1926, Muller - một trong những cộng sự của Morgan đã chứng minh rằng tia X có thể làm tăng tần số biến đổi này, từ đó người ta có thể gây biến dị bằng các tác nhân vật lý và hoá học.
 Từ năm 1940 và sau đó, Beadle và Tatum (Mỹ) đã chứng minh rằng các gen điều khiển hóa học tế bào qua điều khiển sản xuất các enzim, mỗi gen tương ứng với sự hình thành một enzim riêng theo nguyên tắc một đối một.
 Năm 1944, Oswald Avery cùng với hai cộng sự là Mc Leod và Mc Carty (Mỹ) đã tìm ra chất cấu tạo nên các gen là axit deoxyribonucleic (ADN).
 Năm 1953, bộ ba Watson, Crick và Wilkins phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN và cơ chế tự tái sinh của nó.
 Từ năm 1955 đến 1960, Fraenkel Conrad và Schramm phát hiện ra axit ribonucleic (ARN) và vào đầu những năm 60, người ta đã làm rõ mối quan hệ giữa các gen và protein. Từ năm 1961 đến 1963, một tiến bộ đáng kể đã đạt được là sự giải mã di truyền. Nhiều nhà khoa học thời kỳ này đã lập được một bản danh sách đầy đủ các "từ mã" của ADN tương ứng với các axit amin khác nhau.
 Năm 1967, sau khi nắm được trình tự sắp xếp các bazơ trong một đoạn gen của ADN ở nấm men, Khorana (Mỹ) đã tổng hợp thành công đoạn gen đó. Mấy năm sau, tập thể của ông đã tổng hợp được hoàn toàn một gen đầy đủ của vi khuẩn đường ruột (E. coli). Năm 1976, họ ghép được gen này vào tế bào vi khuẩn. Gen nhân tạo được ghép đã "sống" và hoạt động bình thường ở tế bào này.
 Đầu năm 1977, tập thể Sanger (Anh) đã xác định được trình tự sắp xếp đầy đủ của 5.375 bazơ của ADN ở một loại virut. Từ đó, việc thành lập "thư viện gen", nghĩa là xác định tổ hợp các chữ cái di truyền của những gen đáng quan tâm ở bất kỳ sinh vật nào đã trở nên thông dụng và nhanh hơn nhờ sự đóng góp của tin học. Không những thế, các nhà sinh học phân tử còn muốn xác định trình tự của cả bộ gen mà điển hình là dự án bộ gen người từ năm 1987. 
 Những nghiên cứu cơ bản nói trên là cơ sở của kỹ thuật di truyền, còn hay gọi là công nghệ gen, nhằm tạo ra một chương trình di truyền mới hoặc cải tạo sinh vật tận gốc.
Từ sinh vật nhân bản đến sinh vật tổng hợp
 Khi đã nắm được "cẩm nang di truyền", tức bộ gen là gốc của một sinh vật, người ta có thể nhân bản sinh vật đó. Nguyên tắc chung là cấy nhân (nơi chứa toàn bộ các gen) của một tế bào bình thường của cơ thể vào tế bào trứng chưa được thụ tinh bị tách nhân, sau đó đưa trứng này vào tử cung của chính mẹ đẻ hoặc "mẹ nuôi" nào khác để "phôi" phát triển ở đó cho đến khi đủ thời gian để ra đời. Thành tựu nhân bản điển hình là sự ra đời của con cừu Dolly. Dù nhân bản sinh vật bậc cao khơi ra các vấn đề an toàn và đạo đức nhưng đây chưa phải là mục tiêu cuối cùng. Hiện nay, các nhà sinh học còn muốn tổng hợp cả bộ gen, biến đổi mã di truyền và nghĩ ra các dạng sống mới. 
 Thiết kế lại sự sống là cách đặt tên của Steven Benner - một nhà hóa học ở Trường Đại học Florida, Gainesville, trong hội nghị của ông năm 1988 ở Interlaken, Thụy Sĩ. Vì tên này gây xôn xao nên Benner phải đổi là Thiết kế lại các phân tử của sự sống. 
 Hội nghị của Benner đã giúp xác định một nhánh của một lĩnh vực đang nảy sinh là sinh học tổng hợp. Năm 2002, nhà virut học Eckard Wimmer ở Trường Đại học New York cho biết tập thể của ông đã tạo ra được loại virut bại liệt sống từ con số không nhờ sử dụng các đoạn ADN đặt hàng và bản đồ một bộ gen virut có sẵn trên mạng Internet. Thành tựu nổi bật này khiến người ta lo bọn khủng bố sinh học có thể tạo ra các sinh vật gây bệnh còn nguy hiểm hơn như Ebola, đậu mùa hoặc bệnh than. Nếu như Wimmer phải mất 3 năm để tạo ra loại virut của ông thì tháng 11.2003 tập thể Craig Venter ở Viện Biological Energy Alternatives, Rockville, Maryland cho biết họ chỉ cần 3 tuần để "lắp ráp" một virut nhiễm vào vi khuẩn. Đồng thời, các tế bào vi khuẩn đang được "lắp lại" để thực hiện các chức năng mà chúng không đạt được trong tự nhiên. Ai biết rằng người ta có thể tổng hợp những sinh vật cao hơn trong tương lai?
 Nếu như cách đây 30 năm, những lo lắng về công nghệ ADN có thể gây ra các rủi ro cho sức khỏe của con người và môi trường đã dẫn tới Hội nghị Asilomar ở California để bàn về các biện pháp an toàn nhằm phòng ngừa sự lạm dụng các kỹ thuật mới, thì chắc sẽ phải có một Asilomar thứ hai để thảo luận cách tránh rủi ro trong lĩnh vực sinh học tổng hợp. Một hội nghị quốc tế đầu tiên đã được tổ chức ở Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) tháng 6.2004 nhưng chưa đưa ra được các biện pháp nào.